Eritromelalgia - Erythromelalgia

Eritromelalgia
Eritromelalgia en mano izquierda
Especialidad	Cardiología

La eritromelalgia o enfermedad de Mitchell (después de Silas Weir Mitchell ) es un trastorno de dolor periférico vascular poco común en el que los vasos sanguíneos, por lo general en las extremidades inferiores o las manos, se bloquean episódicamente (con frecuencia intermitentemente todos los días) y luego se vuelven hiperémicos e inflamados. Hay dolor intenso por ardor (en los nervios sensoriales de las fibras pequeñas) y enrojecimiento de la piel. Los ataques son periódicos y comúnmente se desencadenan por calor, presión, actividad leve, esfuerzo, insomnio o estrés. La eritromelalgia puede ocurrir como un trastorno primario o secundario (es decir, un trastorno en sí mismo o un síntoma de otra afección). La eritromelalgia secundaria puede resultar de neuropatía periférica de fibras pequeñas de cualquier causa, policitemia vera , trombocitosis esencial , hipercolesterolemia , intoxicación por hongos o mercurio y algunos trastornos autoinmunitarios . La eritromelalgia primaria es causada por la mutación del gen SCN9A de la subunidad α del canal de sodio dependiente de voltaje .

En 2004, la eritromelalgia se convirtió en el primer trastorno humano en el que fue posible asociar una mutación del canal iónico con el dolor neuropático crónico, cuando su vínculo con el gen SCN9A se publicó inicialmente en el Journal of Medical Genetics . Más tarde ese año, en un artículo en The Journal of Neuroscience , Cummins et al., Demostraron, utilizando registros de pinzamiento de voltaje, que estas mutaciones mejoraron la función de los canales de sodio Na _V 1.7, que se expresan preferentemente dentro de las neuronas periféricas. Un año después, en un artículo en Brain , Dib-Hajj et al., Demostraron que los canales mutantes de Na _V 1.7, de familias con eritromelalgia hereditaria (IEM), hacen que el ganglio de la raíz dorsal (DRG, periférico y sensorial), las neuronas sean hiperexcitables, demostrando así el vínculo mecanicista entre estas mutaciones y el dolor, estableciendo así firmemente las mutaciones de ganancia de función de Na _V 1.7 como la base molecular de la IEM. Por el contrario, en diciembre de 2006, un equipo de la Universidad de Cambridge informó de una mutación de SCN9A que resultó en una falta total de sensación de dolor en un artista callejero paquistaní y algunos de sus familiares. No sintió dolor, caminó sobre brasas y se apuñaló para entretener a las multitudes. Para 2013, casi una docena de mutaciones de ganancia de función de Na _V 1.7 se habían relacionado con IEM. La búsqueda de varias décadas que identificó al gen SCN9A como la causa de la eritomelalgia hereditaria está documentada en un libro de Stephen Waxman , Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene .

Clasificación

La eritromelalgia primaria puede clasificarse como familiar o esporádica, y la forma familiar se hereda de manera autosómica dominante . Ambos pueden clasificarse además como de aparición juvenil o adulta. La forma de aparición juvenil se produce antes de los 20 años y, con frecuencia, antes de los 10 años. Aunque a menudo se conoce la causa genética de las formas de aparición juvenil y adulta esporádica, este no es el caso de la forma familiar de aparición adulta.

En las zonas rurales del sur de China, se han producido brotes de eritromelalgia durante el invierno y la primavera a intervalos de 3 a 5 años entre los estudiantes de secundaria. Esta forma epidémica de eritromelalgia se ha visto como una forma diferente de eritromelalgia primaria no hereditaria y afecta principalmente a niñas adolescentes en las escuelas secundarias. La enfermedad se caracteriza por dolor ardiente en los dedos y las plantas de los pies, acompañado de enrojecimiento, congestión y edema del pie; algunos pacientes pueden tener fiebre, palpitaciones, dolor de cabeza y dolor en las articulaciones. En la epidemia de 1987 en Hubei, el 60,6% de los pacientes tenía un resfriado común antes del inicio de la eritromelalgia y el 91,2% tenía faringitis.

Sistemas de códigos de facturación y otros sistemas

La eritromelalgia se puede encontrar en varios sistemas de códigos de facturación y otros sistemas. La eritromelalgia generalmente se clasifica como una enfermedad del sistema circulatorio, que se incluye en la clase de otras enfermedades vasculares periféricas , como lo mostrarán los siguientes dos sistemas de códigos de facturación:

• CIE-9-MC De acuerdo con la base de datos de la CIE-9-MC (Clasificación Internacional de Enfermedades, Novena Revisión, Modificación Clínica), la eritromelalgia figura en Enfermedades del sistema circulatorio y se identifica con el número 443.82.
• Códigos de diagnóstico ICD-9-CM> Enfermedades del sistema circulatorio (390-459)> Enfermedades de arterias, arteriolas y capilares (440-449)> Otras enfermedades vasculares periféricas (443)> Otras enfermedades vasculares periféricas especificadas (443.8)> Eritromelalgia (443,82).
• CIE-10-MC De acuerdo con la base de datos de la CIE-10-MC (Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión, Modificación Clínica), la eritromelalgia se incluye en Enfermedades del sistema circulatorio y se identifica con I73.81.
• Códigos de diagnóstico ICD-10-MC> Enfermedades del sistema circulatorio (I00-I99)> Enfermedades de arterias, arteriolas y capilares (I70-I79)> Otras enfermedades vasculares periféricas (173-9)> Eritromelalgia (I73.81)
• Malla De acuerdo con la base de datos MESH (Medical Subject Headings), la eritromelalgia se clasifica con el número de identificación único de D004916.
• OMIM Según la base de datos OMIM (NCBI - Herencia mendeliana en línea en el hombre), la eritromelalgia primaria se enumera con el número: 133020.

Signos y síntomas

Eritromelalgia en manos de un hombre escandinavo de 52 años después de sostener un libro).

Los síntomas más prominentes de la eritromelalgia son episodios de eritema , hinchazón , dolor profundo y doloroso de los tejidos blandos (generalmente irradiado o punzante) y sensibilidad, junto con una sensación de ardor dolorosa principalmente en las extremidades. Estos síntomas suelen ser simétricos y afectan a las extremidades inferiores con más frecuencia que a las superiores. Los síntomas también pueden afectar los oídos y la cara. Para la eritromelalgia secundaria, los ataques suelen preceder y son precipitados por la afección primaria subyacente. Para la eritromelalgia primaria, los ataques pueden durar desde una hora hasta meses a la vez y ocurren con poca frecuencia o con frecuencia varias veces al día. Los ataques ocurren con mayor frecuencia por la noche, por lo que tienen el potencial de interferir en gran medida con el sueño. Los desencadenantes comunes de los episodios diurnos son el esfuerzo, el calentamiento de las extremidades afectadas y el consumo de alcohol o cafeína, y cualquier presión aplicada a las extremidades. En algunos pacientes también se sabe que el consumo de azúcar e incluso melón provoca ataques. Muchas de las personas con eritromelalgia primaria evitan usar zapatos o calcetines, ya que se sabe que el calor que esto genera produce ataques de eritromelalgia. La coexistencia de eritromelalgia y fenómeno de Raynaud es rara, pero en revistas médicas se han publicado estudios de casos de pacientes con ambos diagnósticos. Los síntomas pueden presentarse de forma gradual e incremental, a veces tardan años en volverse lo suficientemente intensos como para que los pacientes busquen atención médica. En otros casos, los síntomas surgen completamente con el inicio.

La eritromelalgia epidémica se caracteriza por dolor ardiente en los dedos y las plantas de los pies, acompañado de enrojecimiento, congestión y edema del pie; algunos pacientes pueden tener fiebre, palpitaciones, dolor de cabeza y dolor en las articulaciones. En la epidemia de 1987 en Hubei, el 60,6% de los pacientes tenía un resfriado común antes del inicio de la eritromelalgia y el 91,2% tenía faringitis.

Porque

Dedos de los pies durante un brote de EM

En general, la eritromelalgia parece consistir en alteraciones neuropatológicas y microvasculares . No se comprende bien cómo ocurre esto en la eritromelalgia secundaria y puede ser específico de la afección primaria subyacente. Las afecciones primarias que se ha demostrado que provocan eritromelalgia se enumeran en el diagnóstico a continuación.

La eritromelalgia primaria es un trastorno autosómico dominante mejor conocido . Los síntomas neuropatológicos de la eritromelalgia primaria surgen de la hiperexcitabilidad de las fibras C en el ganglio de la raíz dorsal . Específicamente, los nociceptores (neuronas responsables de la sensación y conducción de estímulos dolorosos) parecen ser las neuronas principalmente afectadas en estas fibras. Esta hiperexcitabilidad da como resultado el intenso dolor ardiente que experimentan los pacientes. Mientras que los síntomas neuropatológicos son consecuencia de la hiperexcitabilidad, las alteraciones microvasculares en la eritromelalgia se deben a la hipoexcitabilidad. El sistema nervioso simpático controla el tono vascular cutáneo y la respuesta alterada de este sistema a estímulos como el calor probablemente da como resultado los síntomas microvasculares observados. En ambos casos, estos cambios en la excitabilidad se deben típicamente a la mutación del canal de sodio Na _V 1.7 . Estas diferencias en las alteraciones de la excitabilidad entre el sistema nervioso simpático y los nociceptores se deben a la diferente expresión de los canales de sodio distintos del Na _V 1.7 en ellos.

Se desconoce qué causa la eritromelalgia epidémica en el sur de China, aunque se aislaron varios poxvirus asociados a la eritromelalgia a partir de frotis faríngeos de varios pacientes en diferentes condados y en dos estaciones diferentes.

Efecto secundario de la medicación

Varios medicamentos, incluidos el verapamilo y la nifedipina , así como los derivados del cornezuelo de centeno como la bromocriptina y la pergolida , se han asociado con la eritromelalgia inducida por medicamentos.

Envenenamiento por hongos

El consumo de dos especies de hongos relacionados, Clitocybe acromelalga de Japón y Clitocybe amoenolens de Francia, ha dado lugar a varios casos de eritromelalgia inducida por hongos que duraron de 8 días a 5 meses.

Posible causa infecciosa

Una forma epidémica de este síndrome ocurre en estudiantes de secundaria en áreas rurales de China. En 1987 se produjo una gran epidemia de eritromelalgia en la provincia de Hubei de China y la enfermedad se caracterizó por dolor ardiente en los dedos de los pies y las plantas de los pies, acompañado de enrojecimiento, congestión y edema del pie; algunos pacientes tenían fiebre, palpitaciones, dolor de cabeza y dolor articular. El 60,6% de los pacientes tenía un resfriado común antes del inicio de la eritromelalgia y el 91,2% tenía faringitis. Posteriormente, se aisló repetidamente un virus, el poxvirus relacionado con la eritromelalgia (ERPV), de los frotis de garganta de seis pacientes separados de dos condados diferentes y de la ciudad de Wuhan en la provincia de Hubei. Se ha secuenciado el genoma de este virus y parece que este virus está relacionado con una cepa de la viruela del ratón . La caracterización serológica puede distinguir fácilmente el ERPV humano del virus ectromelia y el virus vaccinia mediante ensayos de neutralización cruzada y reducción de placa.

Dado que este virus aún no se ha aislado de otros brotes en otras partes del sur de China hasta la fecha, esta supuesta asociación debe investigarse más a fondo. El hallazgo de la conversión de anticuerpos específicos a ATI del ERPV en sueros emparejados de pacientes refuerza la evidencia de un posible papel etiológico del ERPV humano en la eritromelalgia epidémica.

Fisiopatología

Nota: esta sección se refiere únicamente a la eritromelalgia primaria, ya que la forma secundaria se conoce muy poco.

Hay 10 mutaciones conocidas en el gen que codifica la subunidad α Na _V 1.7 del canal de sodio dependiente de voltaje , SCN9A . Este canal se expresa principalmente en los nociceptores del ganglio de la raíz dorsal y las neuronas del ganglio simpático . Nueve de estas mutaciones han sido objeto de más estudios y todas han demostrado dar lugar a alteraciones biofísicas similares, Tabla 1. Como puede verse en la Tabla 1, el efecto principal de las mutaciones de eritromelalgia son los canales Na _V 1.7 que se activan a potenciales más hiperpolarizados. Los canales de Na _V 1.7 actúan en gran medida como sensores de umbral e inician potenciales de acción. En consecuencia, este cambio en su perfil de activación da como resultado canales que se abren más cerca del potencial de membrana en reposo . En muchas mutaciones, este cambio de activación se acompaña de cambios en la sensibilidad al voltaje de inactivación rápida y / o lenta, a menudo en la dirección despolarizada. Esto da como resultado canales que están abiertos durante un período de tiempo más largo, produciendo cambios más grandes y prolongados en el potencial de membrana .

Algunos de estos canales mutantes se han expresado en el ganglio de la raíz dorsal (DRG) o en neuronas simpáticas . En las neuronas DRG que expresan la mutación F1449V, se requiere un umbral más bajo para la creación del potencial de acción (93,1 ± 12,0 pA ) que las que expresan canales de tipo salvaje (124,1 ± 7,4 pA). Además, mientras que las neuronas DRG que expresan canales de tipo salvaje solo responden con unos pocos potenciales de acción, las que expresan canales F1449V responden con un tren de potenciales de acción de alta frecuencia. Existe un efecto similar en las neuronas DRG que expresan los mutantes L858H y A863P. Aquí, también hay un cambio notable en el potencial de membrana en reposo, siendo despolarizado por 4-7 mV frente a células que expresan canales de tipo salvaje. Sin embargo, la situación es diferente en las neuronas simpáticas que expresan la mutación L858H. Mientras que el ganglio simpático que expresa L858H está despolarizado ~ 5 mV en relación con las neuronas que expresan de tipo salvaje, su umbral para el inicio del potencial de acción es notablemente más alto. Además, mientras que la inyección de corriente de 40pA durante 950 ms provoca un promedio de 6 potenciales de acción en neuronas simpáticas que expresan canales de tipo salvaje, esta estimulación evoca solo aproximadamente 2 potenciales de acción con rebasamientos reducidos en neuronas simpáticas que expresan canales mutantes L858H. Investigaciones posteriores han demostrado que las diferencias en la respuesta entre DRG y las neuronas simpáticas se deben a la expresión de Na _V 1.8 en las primeras. En consecuencia, la expresión de los canales de Na _V 1.8 en neuronas simpáticas que también expresan el Na _V 1.7 mutante L858H da como resultado neuronas con un potencial de membrana en reposo despolarizado que, no obstante, tienen un umbral de potencial de acción normal y sobrepaso.

Un tratamiento eficaz, aunque no recomendado, para los síntomas de la eritromelalgia es el enfriamiento del área afectada. La activación de los canales de tipo salvaje no se ve afectada por el enfriamiento. Los canales mutantes L858F, sin embargo, se activan a potenciales más despolarizados cuando se enfrían que a la temperatura corporal normal. A 16 ° C, el V _½ de activación del canal mutante es sólo 4,6 mV más hiperpolarizado que el tipo salvaje frente a 9,6 mV más hiperpolarizado a 35 ° C. La inactivación rápida se ve afectada de manera similar tanto en el canal de tipo salvaje como en el mutante L858F y, por lo tanto, es poco probable que contribuya a la resolución de los síntomas debido al enfriamiento. Si bien es poco probable que tal enfriamiento afecte a los cuerpos de las células neuronales, los axones y los extremos expresan Na _V 1.7 y están presentes en la piel.

Diagnóstico

La eritromelalgia es una condición difícil de diagnosticar ya que no existen pruebas específicas disponibles. Sin embargo, se ha observado microscópicamente una densidad capilar reducida durante el quemado; y se nota una perfusión capilar reducida en el paciente. Otra prueba que se puede hacer es hacer que el paciente eleve las piernas y observe la inversión (de rojo a pálido) en el color de la piel. Las pruebas realizadas en universidades incluyen pruebas cuantitativas de nervios sensoriales, potenciales evocados por láser, pruebas de sudor y prueba de densidad de fibras nerviosas sensoriales epidérmicas (que es una prueba objetiva para la neuropatía sensorial de fibras pequeñas). Debido a los factores antes mencionados, los pacientes pueden sufrir retrasos en el diagnóstico.

Una vez que se ha establecido que no se trata de una eritromelalgia secundaria, ver más abajo, se puede implementar un programa de manejo. Algunas enfermedades se presentan con síntomas similares a la eritromelalgia. El síndrome de dolor regional complejo (CRPS), por ejemplo, se presenta con dolor intenso por ardor y enrojecimiento, excepto que estos síntomas suelen ser unilaterales (versus simétricos) y pueden ser proximales en lugar de pura o principalmente distal. Además, los ataques provocados por el calor y resueltos por el enfriamiento son menos comunes con CRPS.

La eritromelalgia a veces es causada por otros trastornos. A continuación se incluye una lista parcial de enfermedades que se sabe que precipitan la eritromelalgia.

• Enfermedad mieloproliferativa
• Hipercolesterolemia
• Desorden autoinmune
• Neuropatía periférica de fibras pequeñas
• Enfermedad de Fabry
• envenenamiento por mercurio
• Envenenamiento por hongos
• Apnea obstructiva del sueño
• Ciática
• Algunos medicamentos, como fluoroquinolonas , bromocriptina , pergolida , verapamilo y ticlopidina

Tratamiento

Para la eritromelalgia secundaria, el tratamiento del trastorno primario subyacente es el método de tratamiento más primario. Aunque se ha pensado que la aspirina reduce los síntomas de la eritromelalgia, es raro encontrar pruebas de que sea eficaz. El enfriamiento mecánico de las extremidades elevándolas puede ayudar o el manejo del entorno ambiental con frecuencia es necesario constantemente ya que los brotes ocurren debido a la disfunción autonómica simpática de los capilares. El dolor que lo acompaña es severo y se trata por separado (el dolor es similar al síndrome de CRPS, miembro fantasma o talámico). Se recomienda encarecidamente a los pacientes que no coloquen las extremidades afectadas en agua fría para aliviar los síntomas cuando se produzca una llamarada. Puede parecer una buena idea, pero precipita problemas más adelante causando daño a la piel y ulceración a menudo intratable debido a la piel dañada. Se puede lograr una posible reducción en el daño de la piel encerrando la extremidad abocinada en una bolsa plástica de almacenamiento de alimentos, delgada, transparente al calor e impermeable al agua comúnmente disponible. Se aconseja el consejo de un médico dependiendo de las circunstancias específicas.

El tratamiento de la eritromelalgia primaria es sintomático, es decir, solo trata los síntomas dolorosos. Las tácticas de manejo específicas incluyen evitar los desencadenantes de ataques como: calor, cambio de temperatura, ejercicio o esfuerzo excesivo, alcohol y comidas picantes. Esta lista no es de ninguna manera exhaustiva, ya que hay muchos factores desencadenantes para desencadenar un episodio "fulgurante" que son inexplicables. Si bien un ambiente fresco es útil para mantener los síntomas bajo control, se desaconseja enfáticamente el uso de baños de agua fría. En busca de un alivio adicional, los pacientes pueden causar inadvertidamente daño tisular o la muerte, es decir, necrosis. Véanse los comentarios al final del párrafo anterior sobre la posible efectividad de las bolsas plásticas de almacenamiento de alimentos para evitar / reducir los efectos negativos de la inmersión en baños de agua fría.

Un estudio clínico ha demostrado la eficacia de la lidocaína intravenosa o la mexilitina oral , aunque no se estudiaron las diferencias entre las formas primaria y secundaria. Otro ensayo ha mostrado ser prometedor para el misoprostol , mientras que otros han demostrado que la gabapentina , la venlafaxina y el magnesio oral también pueden ser efectivos, pero no se realizaron más pruebas ya que investigaciones más recientes reemplazaron esta combinación.

Una fuerte evidencia anecdótica de pacientes con ME muestra que una combinación de fármacos como duloxetina y pregabalina es una forma eficaz de reducir los dolores punzantes y los síntomas de sensación de ardor de la eritromelalgia junto con la analgesia adecuada. En algunos casos, los antihistamínicos pueden aliviar un poco. La mayoría de las personas con eritromelalgia nunca entran en remisión y los síntomas siempre están presentes en algún nivel, mientras que otros empeoran, o la EM es eventualmente un síntoma de otra enfermedad como la esclerodermia sistémica .

A algunos que sufren de EM se les recetan cremas tópicas de ketamina como una forma de controlar el dolor a largo plazo. La retroalimentación de algunos pacientes con EM ha llevado a una reducción en el uso, ya que creen que solo es efectivo por períodos cortos. Vivir con eritromelalgia puede resultar en un deterioro en la calidad de vida que resulta en la incapacidad para funcionar en un lugar de trabajo, falta de movilidad, depresión. , y es socialmente alienante; se necesita una educación mucho mayor de los médicos. Al igual que con muchas enfermedades raras, muchas personas con EM terminan tardando años en obtener un diagnóstico y recibir el tratamiento adecuado. La investigación sobre las mutaciones genéticas continúa, pero hay una escasez de estudios clínicos que se centren en vivir con eritromelalgia. Existe mucha urgencia dentro de las empresas farmacéuticas para brindar una solución a quienes padecen dolores como el de la eritromelalgia.

Alivio del dolor

Los pacientes encuentran alivio al enfriar la piel. Se debe advertir a todos los pacientes que no apliquen hielo directamente sobre la piel, ya que esto puede provocar maceración de la piel, úlceras que no cicatrizan, infección, necrosis e incluso amputación en casos graves.

Los pacientes leves pueden encontrar suficiente alivio del dolor con tramadol o amitriptilina . Sin embargo, las personas que padecen síntomas EM más graves y generalizados pueden obtener alivio solo con los medicamentos opioides . Se ha descubierto que Opana ER es eficaz para muchos en los EE. UU., Mientras que en el Reino Unido se ha demostrado que la morfina de liberación lenta es eficaz. Estos medicamentos potentes y potencialmente adictivos se pueden recetar a los pacientes solo después de que hayan probado casi todos los demás tipos de analgesia en vano. (Este retraso en el manejo apropiado del dolor puede ser el resultado de una terapia escalonada obligatoria o requerida por la aseguradora , o simplemente una prescripción demasiado cautelosa por parte de los médicos de los pacientes).

La combinación de Cymbalta ( duloxetina ) y Lyrica ( pregabalina ) también ha demostrado ser útil para controlar el dolor, pero muchos pacientes con EM han descubierto que esta combinación tiene efectos secundarios que no pueden tolerar.

Epidemiología

Solo un pequeño número de estudios que han investigado la prevalencia de EM, con cuatro estudios realizados hasta la fecha. La media de todos los estudios combinados da como resultado una incidencia de estimación de EM de 4,7 / 100.000 con una media de 1: 3,7 de la proporción de hombres a mujeres, respectivamente.

En 1997, se realizó un estudio en Noruega que estimó que la incidencia anual era de 2 / 100.000, con una proporción de hombres a mujeres de 1: 2.4 en esta población de estudio, respectivamente. En 2009, hubo un estudio poblacional de EM en los EE. UU. (Condado de Olmsted, Minnesota), que informó que la incidencia anual fue de 1.3 / 100,000, con una proporción de hombres a mujeres de 1: 5.6 en esta población de estudio, respectivamente. La incidencia en este estudio de EM primaria y secundaria fue de 1,1: 0,2 por 100 000 personas por año, respectivamente. Un estudio de un solo centro en el sur de Suecia en 2012 mostró que la incidencia anual general basada en la población fue de 0,36 / 100.000. En Nueva Zelanda (Dunedin), un estudio estimó que en 2013 la incidencia de EM es de 15 / 100.000, con una proporción de 1: 3 hombres a mujeres en esta población de estudio, respectivamente. Este último estudio tiene una estimación que es al menos diez veces mayor que la prevalencia reportada anteriormente. Este estudio reclutó individuos en función de la autoidentificación de los síntomas (después de la autoidentificación, se invitó a los pacientes para una evaluación de un diagnóstico de EM), en lugar de participantes que se identificaron mediante derivaciones secundarias y terciarias como en los otros estudios.

Prevalencia en China

La EM epidémica parece bastante común en las estudiantes de secundaria del sur de China, probablemente debido a una fuerte disminución de la temperatura seguida de un rápido aumento de la temperatura. Se ha postulado que la eritromelalgia epidémica podría estar relacionada con una infección por poxvirus (ERPV). La enfermedad se caracterizaba por dolor urente en los dedos y las plantas de los pies, acompañado de enrojecimiento, congestión y edema del pie; algunos pacientes tenían fiebre, palpitaciones, dolor de cabeza y dolor articular. El 60,6% de los pacientes tenía un resfriado común antes del inicio de la eritromelalgia y el 91,2% tenía faringitis. Para la teoría relacionada con la temperatura, las pequeñas arterias superficiales acrales (pie y mano) se contraen y dilatan intensamente durante el descenso brusco de la temperatura, mientras que un aumento brusco de la temperatura, la expansión intensa de los capilares irritan las terminaciones nerviosas circundantes y, por lo tanto, conducen a síndromes. incluyendo dolor ardiente (de primer y segundo grado), aumento de la temperatura, eritema e hinchazón.

Historia

El primer caso informado fue en 1878 por Silas Weir Mitchell, quien sugirió el término eritromelalgia para describir un síndrome de congestión roja y dolor ardiente en las manos y los pies.

Silas Weir Mitchell

Lo distinguió de las dolorosas extremidades rojas que se ven en algunos pacientes con gota o artritis reumatoide. Se deriva de las palabras griegas erythros ("rojo"), melos ("miembro") y algos ("dolor").

Se introdujo cierta confusión cuando Smith y Allen sugirieron cambiar el nombre a eritermalgia para enfatizar los síntomas de inflamación dolorosa y calor. En su artículo, mostraron por primera vez que cuando sus pacientes usaban aspirina, esto aliviaba rápidamente el dolor ardiente durante unos tres días. También sugirieron una distinción entre eritromelalgia primaria (idiopática) y eritromelalgia secundaria (debido a problemas neurológicos, hematológicos o vasculares subyacentes).

En 1994, Drenth, van Genderen y Michiels distinguieron entre eritromelalgia y eritermalgia sobre la base de la capacidad de respuesta a la aspirina. Establecieron tres categorías: eritromelalgia (mediada por plaquetas y sensible a la aspirina), eritérmalgia primaria y eritermalgia secundaria.

Debido a la confusión en la terminología, Norton y Zager y Grady clasificaron la eritromelalgia en 1998 como: eritromelalgia primaria / idiopática o eritromelalgia secundaria. La forma primaria / idiopática de eritromelalgia no está asociada con ningún otro proceso patológico y puede ser de aparición temprana (en niños) o adulta. En su artículo, describieron la eritromelalgia secundaria como asociada con otra enfermedad, a menudo relacionada con un trastorno mieloproliferativo y también han visto casos de: hipertensión, diabetes mellitus, artritis reumatoide, gota, lupus eritematoso sistémico, esclerosis múltiple, astrocitoma del cerebro, vasculitis. y anemia perniciosa.

La siguiente tabla muestra la historia de la nomenclatura de Erythromelalgia:

Amputación

Debido a la severidad del dolor en la eritromelalgia y la falta de buenos analgésicos en ese entonces, ha habido informes que datan de 1903 de amputación de la extremidad afectada. En 1903, H. Batty Shaw informó que en tres casos el dolor fue tan severo y que las extremidades afectadas son tan inútiles que se realizó la amputación.

Diferencias con la enfermedad de Raynaud

Sir Thomas Barlow

En 1899, Thomas Barlow ya había resumido con gran detalle el contraste entre la eritromelalgia y la enfermedad de Raynaud de la siguiente manera: la dependencia produce un aumento considerable del tinte rojo oscuro o violáceo de la extremidad afectada; las arterias en esta posición de la extremidad pueden pulsar con fuerza; el dolor es común, a veces constante, y más especialmente cuando la extremidad es dependiente o las partes presionadas; en clima invernal, o con la aplicación de frío, las condiciones se alivian; por otro lado, el calor y el clima de verano aumentan el dolor; no hay pérdida de sensibilidad, pero puede haber un aumento de la sensibilidad; la temperatura local de las partes afectadas puede subir o bajar; la gangrena no ocurre; el afecto es asimétrico; hay una cierta cantidad de hinchazón, que a veces permite picaduras por presión, a veces no; las incisiones sobre tal hinchazón, incluso hasta el hueso, han resultado inútiles; no se encuentra dolor excesivo al presionar los nervios que irrigan las partes afectadas; se encuentra atrofia muscular, pero explicable por el desuso de la extremidad, y no es tan grave como en los casos de enfermedad de los nervios periféricos; no se ha encontrado una reacción de degeneración en los nervios de las partes afectadas; los reflejos profundos, salvo contadas excepciones, no se reducen.

Notas al pie

enlaces externos