Encefalocele - Encephalocele
| Encefalocele | |
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| Otros nombres | Cráneo bifidum |
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| Ilustración de un niño con encefalocele | |
| Especialidad |
Genética Médica 
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El encefalocele es un defecto del tubo neural caracterizado por protuberancias en forma de saco del cerebro y las membranas que lo cubren a través de aberturas en el cráneo . Estos defectos se deben a que el tubo neural no se cierra completamente durante el desarrollo fetal. Los encefaloceles causan un surco en la mitad del cráneo, o entre la frente y la nariz, o en la parte posterior del cráneo. La gravedad del encefalocele varía según su ubicación.
Signos y síntomas
Los encefaloceles suelen ir acompañados de anomalías craneofaciales u otras malformaciones cerebrales. Los síntomas pueden incluir problemas neurológicos, hidrocefalia (líquido cefalorraquídeo acumulado en el cerebro), cuadriplejía espástica (parálisis de las extremidades), microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), ataxia (movimiento muscular descoordinado), retraso en el desarrollo, problemas de visión, retraso mental y del crecimiento. y convulsiones.
Un recién nacido con un encefalocele grande.
Encefalocele en la cabeza de un niño de dos años.
Bebé con encefalocele.
Encefalocele.
Recién nacido con encefalocele
Causas
Desde su primer caso citado en el siglo XVI, muchas generaciones de científicos han intentado explicar la causa. Poco se ha revelado en los siglos siguientes. Aunque se desconoce la causa exacta, los encefaloceles se deben a que el tubo neural no se cierra por completo durante el desarrollo fetal. Se ha observado que factores ambientales y genéticos contribuyen a la causa de los encefaloceles. Algunos estudios han revelado una mayor incidencia en embriones femeninos, lo que sugiere una causa genética. Las investigaciones han indicado que los teratógenos (sustancias que se sabe que causan defectos de nacimiento), el azul tripán (una tinción que se usa para colorear tejidos o células muertas) y el arsénico pueden dañar al feto en desarrollo y causar encefaloceles.
Se ha demostrado que los niveles adecuados de ácido fólico ayudan a prevenir tales defectos cuando se toman antes del embarazo y al principio del mismo.
Diagnóstico
Por lo general, los encefaloceles son deformidades notables y se diagnostican inmediatamente después del nacimiento, pero un pequeño encefalocele en la región nasal o de la frente puede pasar desapercibido. Varios retrasos en el desarrollo físico y mental pueden indicar la presencia de encefaloceles.
Clasificaciones
Los encefaloceles de la cara generalmente se clasifican como nasofrontales, nasoetmoidales o nasoorbitarios; sin embargo, puede haber cierta superposición en el tipo de encefalocele. También pueden aparecer a lo largo de cualquier parte de la bóveda craneal, ya que son el resultado de un cierre anormal de los huesos del cráneo; la ubicación más común de los encefaloceles es la región occipital. Si la porción abultada contiene solo líquido cefalorraquídeo y la membrana suprayacente, se puede llamar meningocele . Si hay tejido cerebral, puede denominarse meningoencefalocele. Cuando el tamaño de la cabeza o la circunferencia occipitofrontal es menor que el saco herniario, se denomina encefalocele gigante.
La separación del ectodermo neural y superficial causa apoptosis en la línea media. Una alteración en este proceso de separación en el cierre final debido a la falta de apoptosis se considera un aspecto crítico del encefalocele nasofrontal y nasoetmoidal.
Prevención
Se recomienda que las mujeres tomen un multivitamínico con 400 microgramos de ácido fólico al día para reducir la probabilidad de cualquier tipo de defecto del tubo neural antes y durante los primeros 28 días después de la concepción.
Tratamiento
- Una serie de pasos involucrados en la cirugía reconstructiva de un encefalocele frontal. El mismo niño está en todas las imágenes.
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Actualmente, el único tratamiento eficaz para los encefaloceles es la cirugía reparadora, que generalmente se realiza durante la infancia . La medida en que se puede corregir depende de la ubicación y el tamaño de los encefaloceles; sin embargo, las protuberancias grandes pueden eliminarse sin causar una discapacidad importante. La cirugía vuelve a colocar el área abultada en el cráneo, quita las protuberancias y corrige las deformidades, aliviando típicamente la presión que puede retrasar el desarrollo normal del cerebro. Ocasionalmente, se colocan derivaciones para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro.
Los objetivos del tratamiento incluyen:
- Cierre de defectos cutáneos abiertos para prevenir infecciones y desecación del tejido cerebral.
- extracción de tejido cerebral extracraneal no funcional con cierre hermético de la duramadre
- Reconstrucción craneofacial total con especial énfasis en evitar la deformidad de la nariz larga (alargamiento nasal que resulta de la depresión de la placa cribiforme y la placa nasal ). Sin un manejo adecuado, la deformidad de nariz larga puede ser más obvia después de la reparación.
Recuperación
La recuperación es difícil de predecir antes de la cirugía y depende del tipo de tejido cerebral involucrado y la ubicación de los encefaloceles. Si la cirugía tiene éxito y no se han producido retrasos en el desarrollo, el paciente puede desarrollarse normalmente. Donde haya ocurrido daño neurológico y del desarrollo, los especialistas se enfocarán en minimizar las discapacidades físicas y mentales.
En general, cuando el material abultado consiste principalmente en líquido cefalorraquídeo, puede ocurrir una recuperación completa. Cuando hay una gran cantidad de tejido cerebral en los encefaloceles, existe una mayor probabilidad de complicaciones perioperatorias.
Epidemiología
Los encefaloceles ocurren raramente, a una tasa de uno por cada 5.000 nacidos vivos en todo el mundo. Los encefaloceles de la parte posterior de la cabeza son más comunes en Europa y América del Norte, mientras que los encefaloceles de la parte frontal de la cabeza ocurren con mayor frecuencia en el sudeste de Asia, África, Malasia y Rusia. Los factores étnicos, genéticos y ambientales, así como la edad de los padres, pueden afectar la probabilidad de encefaloceles. La afección puede ocurrir en familias con antecedentes familiares de espina bífida .
Casos notables
- The Facemakers : Operation Smile es un documental coproducido por Discovery Channel y BBC 1 junto con películas del siglo que se emitieron el 21 de junio de 2000. The Facemakers documenta los cambios notables que ocurrieron en las vidas de tres niños como resultado de la visita de Operation Smile. a la ciudad de Davao en Filipinas en 1999. Un niño en particular, Abel Gastardo, tenía una condición demasiado grave para ser tratada durante el tiempo de la misión. Abel sufría de un raro encefalocele facial nasofrontal, una protuberancia extrema de tejido cerebral de la parte frontal de su cráneo. El documental sigue a Abel a los Estados Unidos siete meses después para recibir una cirugía correctiva. Operación Sonrisa lo trajo para recibir la cirugía mayor en Virginia , en el Hospital de Niños de las Hijas del Rey . Los otros defectos faciales dentro del programa de cincuenta minutos consistieron en niños con fisura facial y labio leporino y paladar hendido que pueden estar asociados con encefalocele.
- En noviembre de 2006, se publicó un documental de una hora en la cadena de televisión británica Channel 4 sobre Facing the World , una organización que ayuda a niños con graves desfiguraciones faciales en países en desarrollo. Uno de los niños que aparecen en el documental era Ney, un niño camboyano que sufría de una forma grave de encefalocele, en la que parte de su cerebro sobresalía por su rostro.
- El 4 de diciembre de 2012, el Dr. Meara dirigió nuevamente un equipo quirúrgico cráneo-facial para extirpar el encefalocele de un bebé, Dominic Gundrum, hijo de un juez de la Corte de Apelaciones de Wisconsin y su esposa. La cirugía también cerró el cráneo del bebé, reparó una hendidura facial de Tessier y unió los rasgos faciales del bebé.
Ver también
Referencias
9. Chaturvedi J, Goyal N, Arora RK, Govil N. Encefalocele occipitocervical gigante. J Neurosci Rural Pract 2018; 9: 414-6
enlaces externos
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