ataxia - Ataxia


De Wikipedia, la enciclopedia libre

Ataxia
Clasificación y recursos externos
Especialidad Neurología , Psiquiatría
CIE - 10 R27.0
DiseasesDB 15409
Malla D001259

Ataxia es un signo neurológico que consiste en la falta de voluntaria coordinación de los movimientos musculares que pueden incluir alteración de la marcha , cambios en el habla y anormalidades en los movimientos del ojo. La ataxia es una manifestación clínica que indica una disfunción de las partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento, tales como el cerebelo . Ataxia puede limitarse a un lado del cuerpo, que se conoce como hemiataxia. Existen varias causas posibles para estos patrones de disfunción neurológica. Dystaxia es un grado leve de la ataxia. La ataxia de Friedreich tiene alteración de la marcha como el síntoma más comúnmente presentado. La palabra es de griego α- [un prefijo negativo] + -τάξις [orden] = "falta de orden".

tipos

cerebelosa

El término ataxia cerebelosa se utiliza para indicar ataxia que es debido a la disfunción del cerebelo. El cerebelo es responsable de la integración de una cantidad significativa de información neuronal que se utiliza para coordinar los movimientos sin problemas en curso y participar en la planificación motora . Aunque la ataxia no está presente con todos cerebelo lesiones , muchas condiciones que afectan al cerebelo sí producen ataxia. Las personas con ataxia cerebelosa pueden tener problemas para regulación de la fuerza, gama, dirección, velocidad y ritmo de las contracciones musculares. Esto resulta en un tipo característico de movimiento irregular, falta de coordinación que puede manifestarse de muchas maneras posibles, tales como astenia , asinergia , tiempo de reacción retardada, y dyschronometria . Las personas con ataxia cerebelosa también podrían mostrar la inestabilidad de la marcha, dificultad con los movimientos oculares, disartria , disfagia , hipotonía , dismetría y disdiadococinesia . Estas deficiencias pueden variar dependiendo de qué estructuras del cerebelo se han dañado, y si la lesión es bilateral o unilateral.

Las personas con ataxia cerebelosa puede inicialmente presente con la falta de equilibrio, lo que podría ser demostrado como una incapacidad para pararse en una pierna o realizar marcha en tándem . A medida que la enfermedad progresa, el caminar se caracteriza por una base ensanchada y escalonamiento del alto, así como de escalonamiento y bandazos de lado a lado. Pasando también es problemática y podría resultar en caídas. Como ataxia cerebelosa se convierte en grave, se necesitan una gran ayuda y esfuerzo para ponerse de pie y caminar. Disartria , un deterioro con la articulación, también puede estar presente y se caracteriza por el habla "exploración" que consiste en ritmo más lento, el ritmo irregular y de volumen variable. También puede haber dificultad en el habla, temblor de la voz y la respiración atáxica . Ataxia cerebelosa podrían resultar con falta de coordinación de movimiento, particularmente en las extremidades. Hay rebasamiento (o hipermetría) con el dedo a la prueba de la nariz, y el talón a la espinilla de prueba; Por lo tanto, dismetría es evidente. Deficiencias con movimientos alternos ( disdiadococinesia ), así como arritmia , también se pueden visualizar. También puede haber temblor de la cabeza y el tronco ( titubation ) en individuos con ataxia cerebelosa.

Se cree que dismetría es causada por un déficit en el control de la interacción pares en movimiento poliarticular. Pares de interacción se crean en una articulación asociada cuando la articulación se mueve primaria. Por ejemplo, si un movimiento requerido de llegar a tocar un objetivo delante del cuerpo, la flexión en el hombro crearía un par en el codo , mientras que la extensión del codo crearía un par de torsión en la muñeca . Estos pares de torsión aumentan a medida que aumenta la velocidad de movimiento y deben ser compensados y se ajustan para crear el movimiento coordinado. Esto puede, por lo tanto, explicar coordinación disminuido en más altos de movimiento velocidades y aceleraciones .

  • La disfunción de la vestibulocerebelo ( lóbulo floculonodular ) perjudica el equilibrio y el control de los movimientos del ojo. Esto se presenta con inestabilidad postural , en el que la persona tiende a separar su / sus pies al ponerse de pie, para obtener una base más ancha y evitar titubation (oscilaciones corporales tienden a ser aquellos adelante-atrás). Por lo tanto, la inestabilidad se agrava cuando está de pie con los pies juntos, independientemente de si los ojos están abiertos o cerrados. Este es un negativo de prueba de Romberg , o más exactamente, que denota la incapacidad del individuo para llevar a cabo la prueba, ya que el individuo se siente inestable, incluso con los ojos abiertos.
  • La disfunción de la espinocerebelo ( vermis y áreas asociadas cerca de la línea media) se presenta con una base ancha "marinero borracho" modo de andar (llamado ataxia troncal), caracterizado por aperturas de incertidumbre y se detiene, desviaciones laterales, y los pasos desiguales. Como resultado de esta alteración de la marcha, la caída es una preocupación en pacientes con ataxia. Los estudios que examinan las caídas en esta población muestran que el 74-93% de los pacientes han caído al menos una vez en el último año y hasta el 60% admitir el miedo a caer.
  • La disfunción de la cerebrocerebellum (hemisferios laterales) presenta como perturbaciones en la realización de los movimientos voluntarios, previstas por las extremidades (llamado ataxia apendicular). Éstos incluyen:
    • temblor de intención (temblor grueso, acentuado por la ejecución de los movimientos voluntarios, posiblemente con la participación de la cabeza y los ojos, así como las extremidades y el torso);
    • anomalías peculiares de escritura (letras desiguales, grandes, lo que subraya irregular);
    • un patrón peculiar de disartria (dificultad para hablar, a veces se caracteriza por variaciones explosivas en intensidad de la voz a pesar de un ritmo regular).
    • incapacidad para realizar movimientos rápidamente alternativo, conocido como disdiadococinesia . Esto podría implicar la velocidad de conmutación de la pronación de la supinación del antebrazo. Los movimientos se hacen más irregular, con incrementos de velocidad.
    • incapacidad para juzgar distancias o intervalos de movimiento. Esto se conoce como dismetría y, a menudo se ve como undershooting, hipometría , o rebasamiento, hipermetría , la distancia requerida o estufa para alcanzar un objetivo. Esto a veces se ve cuando se le pide al paciente a alcanzar y tocar el dedo de alguien o tocar su propia nariz.
    • el fenómeno de rebote, también conocida como la pérdida del reflejo de comprobación también se ve a veces en pacientes con ataxia cerebelosa. Por ejemplo, cuando un paciente está flexionando su codo isométricamente contra una resistencia. Cuando la resistencia se retira de repente y sin previo aviso, el brazo del paciente puede oscilar arriba e incluso golpear a sí mismos. Con un reflejo de verificación intacto, el paciente va a comprobar y activar el tríceps opuesto para reducir la velocidad y detener el movimiento.
    • los pacientes pueden presentar una constelación de sutil a los síntomas cognitivos evidentes. Estos síntomas se reunieron bajo la terminología del síndrome de Schmahmann.

Sensorial

El término ataxia sensorial se emplea para indicar la ataxia debido a la pérdida de la propiocepción , la pérdida de sensibilidad a las posiciones de partes de articulación y el cuerpo. Esto es generalmente causado por una disfunción de las columnas dorsales de la médula espinal, debido a que llevan la información propioceptiva hasta el cerebro. En algunos casos, la causa de la ataxia sensorial puede ser en su lugar la disfunción de las diversas partes del cerebro que reciben información de posición, incluyendo el cerebelo, tálamo , y lóbulos parietales .

Ataxia sensorial se presenta con una marcha inestable "pisando fuerte" con pesados talón huelgas, así como una inestabilidad postural que por lo general se agrava cuando la falta de información propioceptiva no puede ser compensado por la entrada visual , tal como en ambientes con poca luz.

Los médicos pueden encontrar pruebas de la ataxia sensorial durante el examen físico por tener el soporte paciente con su / sus pies juntos y los ojos cerrados. En los pacientes afectados, esto hará que la inestabilidad a empeorar notablemente, produciendo oscilaciones amplias y posiblemente una caída. Esto se llama una positiva prueba de Romberg . Empeoramiento de la prueba del dedo que apunta con los ojos cerrados es otra de las características de la ataxia sensorial. Además, cuando el paciente está de pie con los brazos y las manos extendidas hacia el médico, si los ojos están cerrados, el dedo del paciente tenderá a "caer" y luego ser restaurado a la posición extendida horizontal por contracciones musculares repentinas (la "mano atáxica ").

vestibular

El término ataxia vestibular se emplea para indicar la ataxia debido a la disfunción de la sistema vestibular , que en casos agudos y unilaterales se asocia con prominente vértigo , náuseas y vómitos . En lenta aparición, casos bilaterales crónicas de la disfunción vestibular, estas manifestaciones característica puede estar ausente, y Desequilibrio pueden ser el único presentación.

causas

Los tres tipos de ataxia tienen causas superpuestas, y por lo tanto pueden o bien coexistir o se producen de forma aislada. ataxia cerebelosa pueden tener muchas causas a pesar de neuroimagen normal.

Las lesiones focales

Cualquier tipo de lesión focal del sistema nervioso central (tales como derrame cerebral , tumor cerebral , esclerosis múltiple ) causará que el tipo de ataxia correspondiente al sitio de la lesión: cerebelosa si en el cerebelo, sensorial si en la médula espinal dorsal (y rara vez en el tálamo o el lóbulo parietal ), vestibular si en el sistema vestibular (incluyendo las áreas vestibulares de la corteza cerebral ).

sustancias exógenas (ataxia metabólica)

Sustancias exógenas que causan la ataxia principalmente porque tienen un efecto depresor sobre la función del sistema nervioso central. El ejemplo más común es etanol (alcohol), que es capaz de causar cerebelosa reversible y ataxia vestibular. Otros ejemplos incluyen diversos fármacos de venta con receta (por ejemplo, más fármacos antiepilépticos tienen ataxia cerebelosa como un posible efecto adverso ), el nivel de litio durante 1,5 mEq / L, cannabinoide sintético HU-211 ingestión y varias otras drogas recreativas (por ejemplo, ketamina , PCP o dextrometorfano , todos que son antagonistas del receptor NMDA que producen un estado disociativo en dosis altas). Una clase adicional de los productos farmacéuticos que pueden causar ataxia corto plazo, especialmente en dosis altas son las benzodiazepinas . La exposición a altos niveles de metilmercurio , a través del consumo de pescado con altas concentraciones de mercurio, también es una causa conocida de ataxia y otros trastornos neurológicos.

El envenenamiento por radiación

Ataxia puede ser inducida como resultado de grave intoxicación aguda por radiación con una dosis absorbida de más de 30 de los grises .

La vitamina B 12 deficiencia

La vitamina B 12 deficiencia puede causar, entre varias anormalidades neurológicas, del cerebelo y la superposición de la ataxia sensorial.

El hipotiroidismo

Los síntomas de la disfunción neurológica puede ser la forma de presentación en algunos pacientes con hipotiroidismo . Estos incluyen reversible ataxia cerebelosa , demencia , neuropatía periférica , la psicosis y coma . La mayoría de las complicaciones neurológicas mejoran por completo después de la hormona tiroidea terapia de reemplazo.

Las causas de ataxia sensorial aislada

Las neuropatías periféricas pueden causar ataxia sensorial generalizada o localizada (por ejemplo, sólo una extremidad) dependiendo de la extensión de la implicación neuropático. Trastornos de la columna de diversos tipos pueden causar ataxia sensorial desde el nivel lesionada a continuación, cuando se refieren a las columnas dorsales.

No hereditaria degeneración cerebelosa

Las causas no hereditarias de degeneración cerebelosa incluyen crónica abuso etanol , lesión en la cabeza , paraneoplásico y no paraneoplásico autoinmune ataxia, edema cerebral de alta altitud , la enfermedad celíaca , hidrocefalia de presión normal y infecciosa o post-infecciosa cerebelitis .

ataxias hereditarias

Ataxia puede depender hereditarios trastornos que consisten en la degeneración del cerebelo y / o de la columna vertebral; mayoría de los casos cuentan tanto en cierta medida, y por lo tanto presente con ataxia cerebelosa y sensorial superposición, a pesar de que uno es a menudo más evidente que el otro. Trastornos hereditarios que causan ataxia incluyen autosómicos dominantes onas tales como ataxia espinocerebelosa , ataxia episódica , y atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana , así como recesivos autosómicos trastornos tales como ataxia de Friedreich (sensoriales y cerebelosa, con el primero predominante) y enfermedad de Niemann Pick , ataxia-telangiectasia (sensorial y cerebelosa, con este último predominante), y abetalipoproteinaemia . Un ejemplo de condición atáxica ligada al cromosoma X es el raro síndrome de X frágil asociada temblor / ataxia o FXTAS.

malformación de Arnold-Chiari (ataxia congénita)

Arnold-Chiari es una malformación del cerebro . Se compone de un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas y la médula a través del foramen magnum , a veces causando hidrocefalia como consecuencia de la obstrucción de líquido cefalorraquídeo flujo de salida.

semialdehído succínico deshidrogenasa

Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa es un autosómica - gen recesivo trastorno en el que las mutaciones en los resultados de genes ALDH5A1 en la acumulación de ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) en el cuerpo. GHB se acumula en el sistema nervioso y puede causar ataxia, así como otros neurológica disfunción.

La enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson es un autosómica - gen recesivo trastorno por lo que una alteración de los resultados de genes ATP7B en una incapacidad para excretar correctamente cobre del cuerpo. El cobre se acumula en el sistema nervioso y el hígado y puede causar ataxia, así como otros neurológicos impedimentos y órganos.

La ataxia por gluten

Ataxia gluten es una condición propuesta, en la que alguien tiene una ataxia (idiopática) no tiene otra explicación y también tiene serológica de pruebas para IgA anticuerpos anti-transglutaminasa . Se puede dar cuenta de 40% de ataxias de origen desconocido y 15% de todas las ataxias.

bomba de sodio-potasio

Mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunos ataxias. El Na +
- K +
bomba se ha demostrado que el control y establecer el modo de actividad intrínseca de cerebelosos neuronas de Purkinje . Esto sugiere que la bomba no puede ser simplemente una molécula homeostático, "limpieza" para gradientes iónicos; pero podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . De hecho, un ouabaína bloque de Na +
- K +
bombas en el cerebelo de un vivo ratón resultados en lo que muestran ataxia y distonía . Se observa Ataxia para concentraciones de uabaína menores, distonía se observa a concentraciones ouabaína más altas.

ataxia cerebelosa asociada con anticuerpos anti-GAD

Los anticuerpos contra la enzima descarboxilasa del ácido glutámico (GAD: enzima cambiar glutamato en GABA) causar déficit cerebelosos. Los anticuerpos alteran el aprendizaje motor y provocan déficits de comportamiento.

Diagnóstico

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia y su eficacia depende de la causa subyacente. El tratamiento puede limitar o reducir los efectos de la ataxia, pero es poco probable para eliminar por completo. La recuperación tiende a ser mejor en los individuos con una sola lesión focal (tales como derrame cerebral o un tumor benigno ), en comparación con aquellos que tienen una enfermedad neurológica degenerativa. Una revisión de la gestión de la ataxia degenerativa fue publicado en 2009. Un pequeño número de enfermedades raras que se presentan con ataxia cerebelosa prominentes son susceptibles de tratamiento y el reconocimiento de estos trastornos específicos es crítica. Enfermedades incluyen la deficiencia de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad C de Niemann-Pick, enfermedad de Refsum, la glucosa deficiencia de tipo transportador 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia gluten, ataxia descarboxilasa del ácido glutámico.

Los trastornos del movimiento asociados con la ataxia pueden ser gestionados por tratamientos farmacológicos y a través de la terapia física y terapia ocupacional para reducir la discapacidad . Algunos tratamientos con fármacos que se han utilizado para controlar ataxia incluyen: 5-hidroxitriptófano (5-HTP), idebenona , amantadina , fisostigmina , L-carnitina o derivados, trimetoprim / sulfametoxazol , vigabatrina , fosfatidilcolina , acetazolamida , 4-aminopiridina , buspirona , y una combinación de coenzima Q10 y vitamina e .

La terapia física requiere un enfoque en la adaptación de la actividad y facilitar el aprendizaje motor para la reconversión de los patrones motores funcionales específicas. Una revisión sistemática reciente sugiere que la terapia física es eficaz, pero no hay pruebas sólo moderada para apoyar esta conclusión. Las intervenciones de terapia física más comúnmente usados para la ataxia cerebelosa son habituación vestibular, ejercicios Frenkel , facilitación neuromuscular (PNF), y el entrenamiento del equilibrio; Sin embargo, la terapia es a menudo altamente individualizado y la marcha y la formación de coordinación son grandes componentes de la terapia.

La investigación actual sugiere que, si una persona es capaz de caminar con o sin ayuda de movilidad , terapia física debe incluir un programa de ejercicios frente a cinco componentes: el equilibrio estático, el equilibrio dinámico, de coordinación tronco-extremidades, escaleras, y la contractura de prevención. Una vez que el terapeuta físico determina que el individuo es capaz de realizar con seguridad las partes del programa de forma independiente, es importante que el individuo puede prescribir y participar regularmente en un programa de ejercicio en el hogar complementaria que incorpora estos componentes para mejorar aún más los resultados a largo plazo. Estos resultados incluyen tareas de equilibrio, la marcha y las actividades individuales de la vida diaria. Mientras que las mejoras se atribuyen principalmente a cambios en el cerebro y no sólo la cadera y / o las articulaciones del tobillo, todavía es desconocido si las mejoras se deben a adaptaciones en el cerebelo o la compensación por otras áreas del cerebro.

La descomposición, la simplificación, o ralentización de movimiento poliarticular también pueden ser una estrategia efectiva que los terapeutas pueden usar para mejorar la función en pacientes con ataxia. Entrenamiento probablemente tiene que ser intensa y centrada en como lo indica un estudio realizado con pacientes con accidente cerebrovascular que sufren ataxia de las extremidades que se sometieron a la reconversión intensiva de las extremidades superiores. Su terapia consistió en la terapia de movimiento inducido que resultó en mejoras de su función del brazo. El tratamiento probablemente debe incluir estrategias para manejar las dificultades con las actividades cotidianas como caminar. Ayudas de la marcha (tales como un bastón o un andador) se pueden proporcionar para disminuir el riesgo de caídas asociados con el deterioro de equilibrio o pobre coordinación . Ataxia severa puede conducir eventualmente a la necesidad de una silla de ruedas . Para obtener mejores resultados, posibles deficiencias motoras coexistente deben ser abordados en adición a los inducidos por ataxia. Por ejemplo, la debilidad muscular y la disminución de la resistencia podría conducir a aumento de patrones de movimiento más pobres fatiga y.

Hay varias herramientas de evaluación disponibles para los terapeutas y profesionales de la salud que trabajan con pacientes con ataxia. La Clasificación Cooperative Ataxia Escala Internacional (ICARS) es uno de los más utilizados y se ha demostrado que tenga muy alta fiabilidad y validez. Otras herramientas que evalúan la función motora, el equilibrio y la coordinación son también muy valiosa para ayudar al terapeuta realizar el seguimiento del progreso de sus pacientes, así como para cuantificar la funcionalidad del paciente. Estas pruebas incluyen, pero no se limitan a:

  • La escala de equilibrio de Berg
  • Tandem Caminar (para la prueba de tándem gaitability )
  • Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA)
  • pruebas de tapping - La persona debe aprovechar de forma rápida y repetidamente su brazo o pierna mientras el terapeuta controla la cantidad de disdiadococinesia .
  • prueba dedo-nariz - Esta prueba tiene varias variaciones incluyendo dedo-a-terapeuta dedo de, dedo a dedo, y la nariz-a-dedo alternativo.

Otros usos

El término "ataxia" se utiliza a veces en un sentido más amplio para indicar la falta de coordinación en algún proceso fisiológico. Los ejemplos incluyen ataxia óptica (falta de coordinación entre las entradas visuales y movimientos de la mano, lo que resulta en la incapacidad para alcanzar y agarrar objetos) y la respiración atáxica (falta de coordinación en los movimientos respiratorios, por lo general debido a la disfunción de los centros respiratorios en el bulbo raquídeo ). Ataxia óptica pueden ser causadas por lesiones en la corteza parietal posterior, que es responsable de combinar y expresar la información de posición y relacionándolo con el movimiento. Las salidas de la corteza parietal posterior incluyen la médula espinal, vías motoras del tronco cerebral, pre-motor y la corteza pre-frontal, los ganglios basales y el cerebelo. Algunas neuronas en la corteza parietal posterior son modulados por la intención. Ataxia óptica es generalmente parte del síndrome de Balint , pero se puede ver en el aislamiento con lesiones en el lóbulo parietal superior, ya que representa una desconexión entre la corteza visual-asociación y el premotora frontal y la corteza motora.

Ver también

referencias

Otras lecturas