Síndrome de Knobloch - Knobloch syndrome

El síndrome de Knobloch es un trastorno genético poco común que presenta graves problemas de visión y, a menudo, un defecto en el cráneo . Lleva el nombre del oftalmólogo William Hunter Knobloch (1926 - 2005), quien describió por primera vez el síndrome en 1971. Una ocurrencia habitual es la degeneración del humor vítreo y la retina , dos componentes del ojo . Esta ruptura a menudo resulta en la separación de la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) del ojo, llamado desprendimiento de retina , que puede ser recurrente. La miopía extrema (miopía) es una característica común. La evidencia limitada disponible de la electrorretinografía sugiere que un patrón de disfunción de cono - bastón también es una característica.

Síndrome de Knobloch es causada por mutaciones en un autosómico recesivo heredado gen . Estas mutaciones se han encontrado en el gen COL18A1 que instruye para la formación de una proteína que construye colágeno XVIII . Este tipo de colágeno se encuentra en las membranas basales de varios tejidos corporales. Se cree que su deficiencia en el ojo es responsable de afectar el desarrollo normal del ojo. Hay dos tipos de síndrome de Knobloch y se ha presentado el caso de un tercero. Cuando es causado por mutaciones en el gen COL18A1, se denomina síndrome de Knobloch tipo 1. Los genes que causan los tipos II y III aún no se han identificado.

Síndrome de Knobloch también se caracteriza por cataratas , se dislocó lente con defectos craneales tales como occipital encefalocele y occipital aplasia . El encefalocele es un defecto del tubo neural en el que el cráneo no se ha cerrado completamente y las protuberancias del cerebro en forma de saco pueden atravesar el cráneo; (también puede deberse a otras causas). En el síndrome de Knobloch esto se suele ver en la región occipital, y la aplasia es el subdesarrollo del tejido nuevamente en esta referencia en el área occipital.

Referencias