Microcefalia - Microcephaly

"Microcefalia" vuelve a dirigir aquí. Para el género de escarabajo, vea Microcephalus (escarabajo) . Para el género de araña, vea Argyrodes .
Microcefalia
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Un bebé con microcefalia (izquierda) en comparación con un bebé con un tamaño de cabeza típico
Pronunciación
Especialidad Genética médica , Psiquiatría , Neurología
Síntomas Cabeza y cerebro anormalmente pequeños, alteraciones neurológicas
Inicio habitual Congénito
Causas Por lo general, exposición genética o a toxinas durante el embarazo.
Prevención Evitar el consumo de alcohol durante el embarazo.
Frecuencia 2 a 12 por cada 10.000 nacimientos
Una madre cargando a su hijo que nació con microcefalia debido a una infección de transmisión vertical con el virus del Zika

La microcefalia (del nuevo latín microcefalia , del griego antiguo μικρός mikrós "pequeño" y κεφαλή kephalé "cabeza") es una condición médica que involucra una cabeza más pequeña de lo normal . La microcefalia puede estar presente al nacer o puede desarrollarse en los primeros años de vida. Dado que el crecimiento del cerebro se correlaciona con el crecimiento de la cabeza, las personas con este trastorno a menudo tienen una discapacidad intelectual , función motora deficiente, habla deficiente, rasgos faciales anormales, convulsiones y enanismo .

El trastorno es causado por una interrupción de los procesos genéticos que forman el cerebro al principio del embarazo, aunque la causa no se identifica en la mayoría de los casos. Muchos síndromes genéticos pueden provocar microcefalia, incluidas las afecciones cromosómicas y de un solo gen , aunque casi siempre en combinación con otros síntomas. Existen mutaciones que resultan únicamente en microcefalia (microcefalia primaria) pero son menos comunes. Las toxinas externas al embrión, como el alcohol durante el embarazo o las infecciones de transmisión vertical , también pueden provocar microcefalia. La microcefalia sirve como una importante indicación neurológica o señal de advertencia, pero no existe uniformidad en su definición. Por lo general, se define como una circunferencia de la cabeza (CC) más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo. Algunos académicos abogan por definirlo como la circunferencia de la cabeza más de tres desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo.

No existe un tratamiento específico que devuelva el tamaño de la cabeza a la normalidad. En general, la esperanza de vida de las personas con microcefalia se reduce y el pronóstico de una función cerebral normal es malo. Los casos ocasionales desarrollan una inteligencia normal y crecen normalmente (aparte de la circunferencia de la cabeza persistentemente pequeña). Se informa que en los Estados Unidos, la microcefalia ocurre en 2 a 12 bebés por cada 10,000 nacimientos.

Signos y síntomas

Hay una variedad de síntomas que pueden ocurrir en los niños. Los bebés con microcefalia nacen con un tamaño de cabeza normal o reducido. Posteriormente, la cabeza no crece, mientras que la cara continúa desarrollándose a un ritmo normal, produciendo un niño con una cabeza pequeña y una frente retraída, y un cuero cabelludo suelto, a menudo arrugado . A medida que el niño crece, la pequeñez del cráneo se vuelve más obvia, aunque el cuerpo entero también está a menudo bajo de peso y empequeñecido .

El desarrollo intelectual gravemente deteriorado es común, pero es posible que las alteraciones en las funciones motoras no aparezcan hasta más adelante en la vida. Los recién nacidos afectados por lo general tienen defectos neurológicos y convulsiones llamativos . El desarrollo de las funciones motoras y del habla puede retrasarse. La hiperactividad y la discapacidad intelectual son ocurrencias comunes, aunque el grado de cada uno varía. También pueden ocurrir convulsiones . La capacidad motora varía, desde la torpeza en algunos hasta la cuadriplejía espástica en otros.

Causas

Exploraciones neurales de un cráneo de tamaño normal (izquierda) y un caso de microcefalia (derecha)

La microcefalia es un tipo de trastorno cefálico . Se ha clasificado en dos tipos según el inicio:

Congénito

Inicio posnatal

Las mutaciones genéticas causan la mayoría de los casos de microcefalia. Se han encontrado relaciones entre el autismo , la duplicación de genes y la macrocefalia por un lado. Por otro lado, se ha encontrado una relación entre esquizofrenia , deleciones de genes y microcefalia. Varios genes han sido designados como genes "MCPH", después de la microcefalina ( MCPH1 ), basándose en su papel en el tamaño del cerebro y en los síndromes de microcefalia primaria cuando mutan. Además de microcephalin, estos incluyen WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1 ( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10 ), PHC1 ( MCPH11 ) y CDK6 ( MCPH12 ). Además, se ha establecido una asociación entre variantes genéticas comunes dentro de genes de microcefalia conocidos (como MCPH1 y CDK5RAP2 ) y la variación normal en la estructura cerebral medida con imágenes de resonancia magnética (MRI) ‍, es decir, principalmente el área de la superficie cortical del cerebro y volumen cerebral total.

La Sociedad Internacional de Enfermedades Infecciosas y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. Han implicado la propagación del virus del Zika transmitido por el mosquito Aedes en niveles crecientes de microcefalia congénita . El zika se puede transmitir de una mujer embarazada a su feto. Esto puede resultar en otras malformaciones cerebrales graves y defectos de nacimiento. Un estudio publicado en The New England Journal of Medicine ha documentado un caso en el que encontraron evidencia del virus Zika en el cerebro de un feto que mostraba la morfología de la microcefalia.

Microlissencefalia

Artículo principal: Microlissencefalia

La microlisencefalia es una microcefalia combinada con lisencefalia (superficie lisa del cerebro debido a la ausencia de surcos y circunvoluciones ). La mayoría de los casos de microlisencefalia se describen en familias consanguíneas, lo que sugiere una herencia autosómica recesiva .

Causas históricas de microcefalia

Después del lanzamiento de las bombas atómicas "Little Boy" en Hiroshima y "Fat Man" en Nagasaki , varias mujeres cercanas a la zona cero que habían estado embarazadas en ese momento dieron a luz a niños con microcefalia. La microcefalia estuvo presente en 7 niños de un grupo de 11 mujeres embarazadas entre las 11 y 17 semanas de gestación que sobrevivieron a la explosión a menos de 1,2 km (0,75 millas) de la zona cero. Debido a su proximidad a la bomba, los niños de las mujeres embarazadas en el útero recibieron una dosis de radiación biológicamente significativa que era relativamente alta debido a la salida masiva de neutrones del Little Boy de menor rendimiento explosivo . Los investigadores estudiaron a 286 niños adicionales que estaban en el útero durante los bombardeos atómicos, y después de un año encontraron que estos niños tenían una mayor incidencia de microcefalia y retraso mental.

Otras relaciones

El volumen intracraneal también afecta a esta patología, ya que está relacionado con el tamaño del cerebro.

Fisiopatología

La microcefalia generalmente se debe a la disminución del tamaño de la mayor parte del cerebro humano, la corteza cerebral , y la afección puede surgir durante el desarrollo embrionario y fetal debido a una proliferación insuficiente de células madre neurales , neurogénesis deteriorada o prematura , muerte de células madre neurales. o neuronas , o una combinación de estos factores. La investigación en modelos animales, como los roedores, ha encontrado muchos genes necesarios para el crecimiento normal del cerebro. Por ejemplo, los genes de la vía Notch regulan el equilibrio entre la proliferación de células madre y la neurogénesis en la capa de células madre conocida como zona ventricular , y las mutaciones experimentales de muchos genes pueden causar microcefalia en ratones, similar a la microcefalia humana. Las mutaciones del gen asociado a la microcefalia similar a un huso anormal (ASPM) se asocian con la microcefalia en humanos y se ha desarrollado un modelo knockout en hurones que exhiben microcefalia severa. Además, se ha demostrado que virus como el citomegalovirus (CMV) o el Zika infectan y matan la célula madre primaria del cerebro, la célula glial radial , lo que resulta en la pérdida de futuras neuronas hijas. La gravedad de la afección puede depender del momento de la infección durante el embarazo.

La microcefalia es una característica común a varios trastornos genéticos diferentes que surgen de una deficiencia en la respuesta al daño del ADN celular . Los individuos con los siguientes trastornos de respuesta al daño del ADN exhiben microcefalia: síndrome de rotura de Nijmegen , síndrome de ATR- Seckel , trastorno de microcefalia primaria dependiente de MCPH1 , deficiencia del grupo A de complementación de xeroderma pigmentoso , anemia de Fanconi , síndrome de deficiencia de ligasa 4 y síndrome de Bloom . Estos hallazgos sugieren que una respuesta normal al daño del ADN es fundamental durante el desarrollo del cerebro , tal vez para proteger contra la inducción de la apoptosis por el daño del ADN que se produce en las neuronas .

Tratamiento

Bebé con microcefalia durante una sesión de fisioterapia

No existe una cura conocida para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. Debido a que algunos casos de microcefalia y sus síntomas asociados pueden ser el resultado de deficiencias de aminoácidos, se ha demostrado que el tratamiento con aminoácidos en estos casos mejora síntomas como convulsiones y retrasos en la función motora.

Historia

Las personas con cabezas pequeñas se exhibieron como un espectáculo público en la antigua Roma .

Las personas con microcefalia a veces fueron vendidas a espectáculos de fenómenos en América del Norte y Europa en el siglo XIX y principios del XX, donde se les conocía con el nombre de "cabezas de alfiler". Muchos de ellos se presentaron como especies diferentes (por ejemplo, "hombre mono") y se describieron como el eslabón perdido . Ejemplos famosos incluyen Zip the Pinhead (aunque puede que no haya tenido microcefalia), Maximo and Bartola , y Schlitzie the Pinhead. Zip the Pinhead y Schlitzie the Pinhead , también protagonistas de la película Freaks de 1932 , fueron citados como influencias en el desarrollo del personaje de tira cómica Zippy the Pinhead , creado por Bill Griffith .

Casos notables

  • Los clanes principales dieron un 'enano' de Punt (antigua Somalia) como tributo parcial al último gobernante del Antiguo Reino del Antiguo Egipto, Pepi II Neferkare (VI Dinastía, alrededor de 2125-2080 a. C.); se podría inferir que esta persona también era microcefálica. En una carta conservada en el Museo Británico, el joven rey da instrucciones por carta: " ¡ Harkhuf ! Los hombres a tu servicio (escoltas, soldados, marineros, guardias, etc.) deben prestar un sincero cuidado con la cabeza del enano mientras duermen durante el viaje. al palacio "(para que no se caiga). Al mismo tiempo, podría deberse a otros motivos ajenos a la microcefalia, etc.
  • Triboulet , un bufón del duque René de Anjou (que no debe confundirse con el Triboulet un poco posterior en la corte francesa).
  • Jenny Lee Snow y Elvira Snow, cuyos nombres artísticos eran Pip y Zip, respectivamente, eran hermanas con microcefalia que actuaron en la película Freaks de 1932 .
  • Schlitze "Schlitzie" Surtees , posiblemente nacido como Simon Metz, fue un actor y actor secundario.
  • Lester "Beetlejuice" Green , miembro del Wack Pack del presentador de radio Howard Stern.

Ver también

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos