Distrofia muscular congénita de Ullrich - Ullrich congenital muscular dystrophy
| Distrofia muscular congénita de Ullrich | |
|---|---|
| Otros nombres | Distrofia muscular escleroactónica |
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| El patrón autosómico recesivo es la forma de herencia de esta condición. | |
| Síntomas | Debilidad muscular |
| Causas | Mutaciones en los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3 |
| Método de diagnóstico | Examen físico, historial médico |
| Medicamento | Fisioterapia, Cirugía (escoliosis) |
La distrofia muscular congénita de Ullrich es una forma de distrofia muscular congénita . Se asocia con variantes del colágeno tipo VI , comúnmente se asocia con debilidad muscular y problemas respiratorios, aunque los problemas cardíacos no están asociados con este tipo de DMC. Lleva el nombre de Otto Ullrich , quien también es conocido por el síndrome de Ullrich-Turner .
Signos y síntomas
La presentación de la distrofia muscular congénita de Ullrich en un individuo afectado es la siguiente:
- Debilidad muscular
- Dificultad para caminar
- Contracturas (predominantemente en músculos proximales, por ejemplo, cuello)
- Aflojamiento articular (predominantemente en articulaciones distales)
Genética
En cuanto a la genética de la distrofia muscular congénita de Ullrich, existen mutaciones en los genes COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 . Este subtipo de distrofia muscular es de naturaleza autosómica recesiva .
COL6A1 juega un papel importante en el mantenimiento de la integridad de varios tejidos del cuerpo humano. La subunidad alfa 1 del colágeno tipo VI es la proteína codificada.
Diagnóstico
En términos del diagnóstico de distrofia muscular congénita de Ullrich tras la inspección , la hiperqueratosis folicular puede ser un indicador dermatológico, además, la creatina quinasa sérica también puede estar levemente por encima de lo normal. Otros exámenes / métodos para determinar si la persona tiene distrofia muscular congénita de Ullrich son:
- Resonancia magnética
- Músculo de biopsia
- Prueba genética
Diagnóstico diferencial
Esto incluye
Tratamiento
El tratamiento para la distrofia muscular congénita de Ullrich puede consistir en fisioterapia y estiramientos regulares para prevenir y reducir las contracturas . Es posible que la persona afectada necesite apoyo respiratorio en algún momento.
Aunque las complicaciones cardíacas no son una preocupación en este tipo de DMC, en algunos casos , en lo que respecta a problemas respiratorios, la ventilación a través de una traqueotomía es una posibilidad.
Pronóstico
El pronóstico de este subtipo de MD indica que el individuo afectado puede eventualmente tener dificultades para alimentarse. La cirugía, en algún momento, podría ser una opción para la escoliosis .
La escoliosis, que es una curva lateral de los vertebrados de las personas, está determinada por una variedad de factores, incluido el grado (leve o grave), en cuyo caso, si es posible, el individuo podría usar un aparato ortopédico.
Investigar
En términos de posibles investigaciones para la distrofia muscular congénita de Ullrich, una fuente indica que la ciclosporina A podría ser beneficiosa para las personas con este tipo de DMC.
Según una revisión de Bernardi, et al., La ciclosporina A (CsA) utilizada para tratar distrofias musculares de colágeno VI demuestra una normalización de la reacción mitocondrial a la rotenona .
Ver también
Referencias
Otras lecturas
- Doctora en Filosofía, Evelyn B. Kelly (7 de enero de 2013). Enciclopedia de genética y enfermedades humanas [2 volúmenes] . ABC-CLIO. ISBN 9780313387142.
- Carakushansky, Gerson; Ribeiro, Marcia Gonçalves; Kahn, Evelyn (2011). "Distrofia muscular congénita de Ullrich moderadamente progresiva" . Jornal de Pediatria . 88 (1): 93–96. doi : 10.2223 / JPED.2112 . ISSN 0021-7557 . PMID 22016142 .
- "National Guideline Clearinghouse | Resumen de la guía basada en evidencia: evaluación, diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular congénita: informe del Subcomité de desarrollo de la guía de la Academia Estadounidense de Neurología y el Panel de Revisión de Problemas de Práctica de la Asociación Estadounidense de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstica" . www.guideline.gov . Archivado desde el original el 8 de abril de 2016 . Consultado el 12 de mayo de 2016 .
- Hicks, D .; Lampe, AK; Laval, SH; Allamand, V .; Jiménez-Mallebrera, C .; Walter, MC; Muntoni, F .; Quijano-Roy, S .; Richard, P .; Straub, V .; Lochmuller, H .; Bushby, KMD (16 de noviembre de 2008). "Tratamiento con ciclosporina A para la distrofia muscular congénita de Ullrich: un estudio celular de la disfunción mitocondrial y su rescate" (PDF) . Cerebro . 132 (1): 147-155. doi : 10.1093 / cerebro / awn289 . PMID 19015158 . Consultado el 12 de mayo de 2016 .
enlaces externos
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