Colágeno, tipo VI, alfa 2 - Collagen, type VI, alpha 2
La cadena de colágeno alfa-2 (VI) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL6A2 .
Función
Este gen codifica una de las tres cadenas alfa del colágeno tipo VI, un filamento de colágeno con cuentas que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos. El producto de este gen contiene varios dominios similares a los dominios tipo A del factor von Willebrand. Se ha demostrado que estos dominios se unen a proteínas de la matriz extracelular, una interacción que explica la importancia de este colágeno en la organización de los componentes de la matriz. Las mutaciones en este gen están asociadas con la miopatía de Bethlem y la distrofia muscular escleroactónica de Ullrich. Se han identificado tres variantes de transcripción para este gen.
Referencias
Otras lecturas
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enlaces externos
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