Colágeno, tipo VI, alfa 1 - Collagen, type VI, alpha 1
La cadena de colágeno alfa-1 (VI) es una proteína que en humanos está codificada por el gen COL6A1 .
Función
Los colágenos son una superfamilia de proteínas que desempeñan un papel en el mantenimiento de la integridad de varios tejidos. Los colágenos son proteínas de la matriz extracelular y tienen un dominio de triple hélice como elemento estructural común. El colágeno VI es un componente estructural importante de las microfibrillas. La unidad estructural básica del colágeno VI es un heterotrímero de las cadenas alfa1 (VI), alfa2 (VI) y alfa3 (VI). Las cadenas alfa2 (VI) y alfa3 (VI) están codificadas por los genes COL6A2 y COL6A3, respectivamente. La proteína codificada por este gen es la subunidad alfa 1 del colágeno tipo VI (cadena alfa1 (VI)). Las mutaciones en los genes que codifican las subunidades de colágeno VI dan como resultado el trastorno autosómico dominante, miopatía de Bethlem.
Referencias
Otras lecturas
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enlaces externos
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