Síndrome de Polonia - Poland syndrome
| Síndrome de Polonia | |
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| Otros nombres | Síndrome de Polonia, sindactilia de Polonia, secuencia de Polonia, anomalía de Polonia, defecto unilateral del pectoral mayor y sindactilia de la mano |
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| Falta del músculo de la mama derecha y del pectoral mayor derecho en el síndrome de Poland | |
| Especialidad | Genética Médica |
| Síntomas | Músculo del pecho subdesarrollado y dedos palmeados cortos en un lado |
| Inicio habitual | Al nacer |
| Causas | Desconocido |
| Método de diagnóstico | Basado en síntomas |
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Moebius , síndrome de Hanhart |
| Tratamiento | Corrección quirúrgica |
| Frecuencia | 1 de cada 20.000 recién nacidos |
El síndrome de Poland es un defecto congénito que se caracteriza por un músculo del pecho subdesarrollado y dedos palmeados cortos en un lado del cuerpo. También puede haber costillas cortas, menos grasa y anomalías en los senos y los pezones en el mismo lado del cuerpo. Por lo general, está involucrado el lado derecho. Los afectados por lo general tienen un movimiento y una salud normales.
Se desconoce la causa del síndrome de Poland. Una teoría es que se debe a la interrupción del flujo sanguíneo durante el desarrollo embrionario . Por lo general, no se hereda de los padres de una persona y no se han identificado genes que contribuyan al trastorno. El diagnóstico del síndrome de Polonia se basa en sus síntomas. A menudo, las personas con el síndrome permanecen sin diagnosticar y es posible que algunas no se den cuenta de que lo tienen hasta la pubertad .
El tratamiento del síndrome de Poland depende de su gravedad y puede incluir corrección quirúrgica. El síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos y los hombres se ven afectados con el doble de frecuencia que las mujeres. Lleva el nombre del cirujano inglés Sir Alfred Poland , quien describió la condición cuando era estudiante en 1841.
Signos y síntomas
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Una lista de los efectos secundarios comunes desglosados por frecuencia.
Muy frecuente
- Tracto gastrointestinal anormal
- Ausencia de músculos pectorales
- Braquidactilia (dedos cortos)
- Dextrocardia
- Hernia / defecto diafragmático
- Húmero ausente / anormal
- Anomalías del hígado / vías biliares
- Diabetes materna
- Oligodactilia / dedos faltantes
- Radio ausente / anormal
- Micromelia rizomélica (segmento proximal de las extremidades relativamente más corto en comparación con los segmentos medio y distal)
- Escasez o anomalía del vello axilar en el lado afectado
- Sindactilia de los dedos (membranas)
- Cúbito ausente / anormal
- Asimetría de miembros superiores
- anormal costilla
- Pliegue de simio en el lado afectado
Frecuente
- Pezones hipoplásicos / ausentes
- Anomalía de la escápula
Ocasional
- Agenesia / hipoplasia de los riñones
- Encefalocele / exencefalia
- Morfología anormal del eje hipotalámico-hipofisario
- Función anormal del eje hipotalámico-hipofisario
- Microcefalia
- Polidactilia preaxial
- Anomalías ureterales (reflujo / sistema dúplex)
- Anomalía de la segmentación vertebral
Por lo general, se considera una afección unilateral. Algunos han afirmado que el término se puede aplicar en una presentación bilateral, pero otros recomiendan usar terminología alternativa en esos casos.
Causas
Se desconoce la causa del síndrome de Poland. Sin embargo, una interrupción del suministro de sangre embrionaria a las arterias que se encuentran debajo de la clavícula ( arterias subclavias ) alrededor del día 46 del desarrollo embrionario es la teoría predominante.
Las arterias subclavias normalmente suministran sangre a los tejidos embrionarios que dan lugar a la pared torácica y la mano. Las variaciones en el sitio y la extensión de la alteración pueden explicar la variedad de signos y síntomas que ocurren en el síndrome de Polonia. La anomalía de una estructura embrionaria llamada cresta ectodérmica apical , que ayuda a dirigir el desarrollo temprano de la extremidad, también puede estar involucrada en este trastorno.
Diagnóstico
El síndrome de Polonia generalmente se diagnostica al nacer, según las características físicas. Las técnicas de diagnóstico por imágenes, como una tomografía computarizada, pueden revelar el grado de afectación de los músculos. El síndrome varía en gravedad y, como tal, a menudo no se informa hasta la pubertad, cuando se hace evidente un crecimiento desequilibrado.
Tratamiento
Técnica
La ausencia total o parcial del músculo pectoral es la malformación que define el síndrome de Poland. Puede tratarse insertando un implante personalizado diseñado por CAD (diseño asistido por computadora). Se realiza una reconstrucción 3D del tórax del paciente desde un escáner médico para diseñar un implante virtual perfectamente adaptado a la anatomía de cada uno. El implante está hecho de caucho irrompible de silicona médica. Este tratamiento es puramente cosmético y no compensa la fuerza desequilibrada de la parte superior del cuerpo del paciente.
Dado que las malformaciones del síndrome de Poland son morfológicas, la corrección mediante implantes personalizados es un tratamiento de primera línea. Esta técnica permite tratar a una amplia variedad de pacientes con buenos resultados. El Síndrome de Polonia puede asociarse con atrofia ósea, subcutánea y mamaria: si el primero, como el pectus excavatum, se corrige con éxito mediante un implante personalizado, los demás pueden requerir una intervención quirúrgica como lipofilling o implante mamario de silicona, en una segunda operación.
Cirugía
La cirugía se realiza bajo anestesia general y dura menos de 1 hora. El cirujano prepara el locus al tamaño del implante después de realizar una incisión axilar de 8 cm e inserta el implante debajo de la piel. El cierre se realiza en dos planos.
El implante sustituirá al músculo pectoral mayor, lo que permitirá que el tórax sea simétrico y, en las mujeres, también la mama. Si es necesario, especialmente en el caso de las mujeres, una segunda operación complementará el resultado con la implantación de un implante mamario y / o lipofilling.
El lipomodelado se utiliza progresivamente en la corrección de deformidades de la mama y la pared torácica. En el síndrome de Polonia, esta técnica parece ser un gran avance que probablemente revolucionará el tratamiento de los casos graves. Esto se debe principalmente a su capacidad para lograr una calidad de reconstrucción previamente inalcanzable con cicatrices mínimas.
Epidemiología
El síndrome de Polonia afecta a los hombres tres veces más que a las mujeres y afecta el lado derecho del cuerpo con el doble de frecuencia que el izquierdo. Se estima que la incidencia varía entre uno de cada 7.000 y uno de cada 100.000 nacidos vivos.
Historia
Fue nombrado en 1962 por Patrick Clarkson , un cirujano plástico británico nacido en Nueva Zelanda que trabaja en el Guy's Hospital y el Queen Mary's Hospital de Londres. Notó que tres de sus pacientes tenían una deformidad en la mano y un seno subdesarrollado en el mismo lado. Discutió esto con su colega del Hospital Guy, el Dr. Philip Evans, quien estuvo de acuerdo en que el síndrome "no era muy apreciado". Clarkson encontró una referencia a una deformidad similar publicada por Alfred Poland , más de cien años antes, en los informes del Guy's Hospital, en 1841. Clarkson pudo encontrar la muestra de mano disecada por Polonia, que todavía se conservaba en el museo de patología del hospital.
Polonia había diseccionado a un preso conocido como George Elt, de quien se decía que no podía pasar la mano por el pecho. Polonia notó la deformidad de la pared torácica, y esto se ilustró en su artículo; la mano también fue disecada y conservada para la posteridad en el museo del Hospital Guy, donde permanece hoy. No se puede decir verdaderamente que Polonia describiera este síndrome porque solo describió un caso aislado. Clarkson publicó su serie de tres casos y nombró al síndrome en honor a Polonia en su artículo. Según el Instituto Nacional de Salud , el síndrome de Polonia afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos (más hombres que mujeres).
Casos notables
- El presentador de televisión Jeremy Beadle (1948-2008) era conocido por tener esta afección. Su síndrome de Polonia se manifestó en la forma de su mano derecha desproporcionadamente pequeña.
- El boxeador olímpico Jérôme Thomas también se ve afectado por el síndrome de Polonia, ya que su brazo y mano izquierdos son significativamente más cortos y más pequeños que el derecho. Thomas también carece de un músculo pectoral izquierdo.
- El golfista del PGA Tour Bryce Molder tiene síndrome de Polonia, con un músculo pectoral izquierdo ausente y una mano izquierda pequeña. Varias cirugías en su infancia repararon la sindactilia en la mano izquierda.
- El actor Ted Danson , famoso por protagonizar el programa de televisión Cheers , admitió que tenía la afección en 2000 a la revista Orange Coast y dijo que fue acosado cuando era niño por eso.
- El campeón del mundo de Fórmula Uno Fernando Alonso está afectado por el síndrome de Polonia; le falta el músculo pectoral derecho.
- El jugador de críquet Lewis Hatchett nació con el síndrome de Polonia.
- El paralímpico australiano Mathew Silcocks está afectado por el síndrome de Polonia.
- A Hailey Dawson de Nevada (nacida en 2010) le falta un músculo pectoral derecho y le faltan tres dedos en su mano derecha debido a la condición. Ha realizado el primer lanzamiento ceremonial en los 30 parques de las Grandes Ligas de Béisbol , utilizando una mano derecha robótica impresa en 3D que le instalaron ingenieros de la Universidad de Nevada, Las Vegas .
- El actor Gary Burghoff , mejor conocido por la serie de televisión M * A * S * H , tiene el síndrome de Polonia que se manifiesta en braquidactilia en la mano izquierda. Rara vez se notaba durante la ejecución del programa, Burghoff generalmente metía la mano en el bolsillo o la ocultaba debajo de accesorios como los portapapeles que llevaba su personaje Radar O'Reilly .
Referencias
enlaces externos
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