Síndrome de Nance-Horan - Nance–Horan syndrome

Síndrome de Nance-Horan
Otros nombres	Catarata ligada al cromosoma X con dientes de Hutchinson
Esta condición se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X.
Especialidad	Oftalmología

El síndrome de Nance-Horan es un síndrome poco común ligado al cromosoma X que se caracteriza por cataratas congénitas que provocan una pérdida profunda de la visión, rasgos dismórficos característicos y anomalías dentales. La microcórnea, la microftalmia y el retraso mental leve o moderado pueden acompañar a estas características. Las hembras heterocigotas a menudo se manifiestan de manera similar pero con características menos graves que los machos afectados.

Presentación

Características dentales:

• dientes pequeños en los machos
• incisivos puntiagudos (en forma de destornillador o cónicos) (a veces llamados dientes de Hutchinson)
• incisivos con un borde incisal irregular
• caninos : agrandados y globulares; puede tener forma de cúpula o yema con borde trilobulado
• premolares y molares : pequeños, redondos y globulares; puede tener lóbulos supernumerarios (forma de flor de loto o morera)
• dientes muy separados ( diastemma )
• esmalte hipoplásico
• agenesia dental
• presencia de mesiodentes (incisivo mediano detrás de los incisivos superiores normales)
• anomalías de la cámara pulpar

Rasgos faciales:

• pinnas antevertidas
• cara larga
• nariz y puente nasal prominentes
• prognatismo ocasionalmente

Características oftálmicas:

• opacidades nucleares congénitas bilaterales (100%)
• ambliopía severa
• nistagmo (93%)
• estrabismo (43%)
• microcórnea (96%)
• glaucoma congénito
• estafilomas esclerales
• degeneración cistoide retiniana
• microftalmia

Estos conducen a una discapacidad visual grave en los varones afectados.

Otro:

• El cuarto metacarpiano puede acortarse

El 30% de los pacientes también tiene algún grado de deterioro intelectual: de estos, el 80% se ven afectados de leve a moderadamente; el otro 20% puede tener retrasos en el desarrollo y problemas de conducta.

Las hembras portadoras presentan síntomas variables más leves de la enfermedad. Los signos oculares están presentes en el 90% de las mujeres heterocigotas. Por lo general, se trata de opacidades del cristalino que a menudo afectan a las suturas en Y posteriores. Más raramente, también pueden ocurrir anomalías dentales y los rasgos faciales característicos.

Genética

Este síndrome se debe a mutaciones en el gen Nance Horan ( NHS ) que se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.13).

Diagnóstico

Gestión

No existe una cura conocida para este síndrome. Los pacientes generalmente necesitan cirugía oftálmica y también pueden necesitar cirugía dental. Se recomienda el asesoramiento genético y el cribado de los familiares de la madre.

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez por Margaret B. Horan y Walter Elmore Nance en 1974.

Referencias

enlaces externos