Enfermedad del núcleo central - Central core disease
| Enfermedad del núcleo central | |
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| Otros nombres | Miopatía del núcleo central |
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| Aspecto histopatológico de la enfermedad típica del núcleo central: NADH-TR, sección transversal del recto femoral. Predominio marcado de fibras de tipo 1 con tinción oscura y alta oxidación con núcleos que afectan a la mayoría de las fibras. Los núcleos suelen estar bien demarcados y ubicados en el centro (→), pero en ocasiones pueden ser múltiples y de ubicación excéntrica. | |
| Especialidad |
Neurología 
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La enfermedad del núcleo central ( CCD ), también conocida como miopatía del núcleo central , es un trastorno muscular hereditario autosómico dominante presente desde el nacimiento que afecta negativamente a los músculos esqueléticos . Fue descrito por primera vez por Shy y Magee en 1956. Se caracteriza por la aparición de la miofibrilla bajo el microscopio .
Signos y síntomas
Los síntomas de la CCD son variables, pero generalmente involucran hipotonía (disminución del tono muscular) al nacer, retraso leve en el desarrollo del niño (muy variable entre casos), debilidad de los músculos faciales y malformaciones esqueléticas como escoliosis y dislocación de cadera .
La CCD generalmente se diagnostica en la infancia o la niñez, pero algunos pacientes permanecen asintomáticos hasta la edad adulta o la mediana edad. Aunque generalmente no es progresivo, parece haber un número creciente de personas que experimentan una progresión lenta y clínicamente significativa de la sintomatología. Estos casos pueden deberse a la gran cantidad de mutaciones del mal funcionamiento del receptor de rianodina, y con la investigación continua se pueden encontrar variantes clínicas.
Fisiopatología
La enfermedad del núcleo central se hereda de forma autosómica dominante . La mayoría de los casos tienen mutaciones demostrables en el gen del receptor de rianodina tipo 1 ( RYR1 ), que a menudo son de novo (recién desarrolladas). Las personas con CCD tienen un mayor riesgo de desarrollar hipertermia maligna (HM) cuando reciben anestesia general .
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la combinación de síntomas típicos y la apariencia en la biopsia (muestra de tejido) del músculo. El nombre deriva de la apariencia típica de la biopsia en microscopía óptica , donde las células musculares tienen núcleos desprovistos de mitocondrias y enzimas específicas .
La insuficiencia respiratoria se desarrolla en una pequeña proporción de casos. La creatina quinasa tiende a ser normal y la electromiografía (EMG) muestra potenciales de acción de unidades motoras de corta amplitud y corta duración.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico, pero se evitan los anestésicos desencadenantes y los familiares se someten a pruebas de detección de mutaciones en RYR1, ya que pueden hacerlos susceptibles a la HM.
Referencias
enlaces externos
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