Tetralogía de Fallot - Tetralogy of Fallot

No confundir con teratología .
Tetralogía de Fallot
Otros nombres Síndrome de Fallot, tétrada de Fallot, tetralogía de Steno-Fallot
Tetralogía de Fallot.svg
Diagrama de un corazón sano y uno con tetralogía de Fallot
Especialidad Cirugía cardíaca , pediatría
Síntomas Episodios de color azulado en la piel , dificultad para respirar, soplo cardíaco , dedos en palillo de tambor
Complicaciones Frecuencia cardíaca irregular , regurgitación pulmonar
Inicio habitual Desde el nacimiento
Causas Desconocido
Factores de riesgo Alcohol , diabetes ,> 40, rubéola durante el embarazo
Método de diagnóstico Según los síntomas, ecocardiograma
Diagnóstico diferencial Transposición de las grandes arterias , síndrome de Eisenmenger , anomalía de Ebstein
Tratamiento Cirugía a corazón abierto
Frecuencia 1 de cada 2000 bebés

La tetralogía de Fallot ( TOF ) es un defecto cardíaco congénito . Los síntomas al nacer pueden variar de ninguno a graves. Posteriormente, suelen aparecer episodios de color azulado en la piel conocidos como cianosis . Cuando los bebés afectados lloran o defecan , pueden desarrollar un "episodio de tet" en el que se ponen muy azules, tienen dificultad para respirar, se vuelven flácidos y ocasionalmente pierden el conocimiento . Otros síntomas pueden incluir un soplo cardíaco , dedos en palillo de tambor y cansancio fácil al amamantar .

Por lo general, se desconoce la causa. Los factores de riesgo incluyen una madre que consume alcohol , tiene diabetes , tiene más de 40 años o contrae rubéola durante el embarazo . También puede estar asociado con el síndrome de Down . Clásicamente hay cuatro defectos:

La TOF generalmente se trata mediante cirugía a corazón abierto durante el primer año de vida. El momento de la cirugía depende de los síntomas y el tamaño del bebé. El procedimiento implica aumentar el tamaño de la válvula pulmonar y las arterias pulmonares y reparar el defecto del tabique ventricular. En los bebés que son demasiado pequeños, se puede realizar una cirugía temporal con planes para una segunda cirugía cuando el bebé sea más grande. Con la atención adecuada, la mayoría de las personas afectadas viven hasta la edad adulta. Los problemas a largo plazo pueden incluir frecuencia cardíaca irregular y regurgitación pulmonar .

La TOF ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,000 recién nacidos. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Es el defecto cardíaco congénito complejo más común y representa aproximadamente el 10 por ciento de los casos. Inicialmente fue descrito en 1671 por Niels Stensen . Una descripción más detallada fue publicada en 1888 por el médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot , de quien toma su nombre. La primera reparación quirúrgica total se realizó en 1954.

Signos y síntomas

Clubbing digital con lechos ungueales cianóticos en un adulto con tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot da como resultado una baja oxigenación de la sangre. Esto se debe a una mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada en el ventrículo izquierdo a través de la comunicación interventricular (VSD) y al flujo preferencial de la sangre mixta de ambos ventrículos a través de la aorta debido a la obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar. Este último se conoce como derivación de derecha a izquierda .

Los bebés con TOF, una enfermedad cardíaca cianótica, tienen baja saturación de oxígeno en sangre. La oxigenación de la sangre varía mucho de un paciente a otro dependiendo de la gravedad de los defectos anatómicos. Los rangos típicos varían desde el 60% hasta alrededor del 90%. Dependiendo del grado de obstrucción, los síntomas varían desde ausencia de cianosis o cianosis leve hasta cianosis profunda al nacer. Si el bebé no está cianótico, a veces se le llama "tet rosado". Otros síntomas incluyen un soplo cardíaco que puede variar de casi imperceptible a muy fuerte, dificultad para alimentarse, falta de aumento de peso, retraso en el crecimiento y el desarrollo físico, dificultad para respirar (disnea) al hacer ejercicio, palpitaciones en los dedos de las manos y los pies y policitemia . El bebé puede ponerse azul al amamantar o llorar.

Los que nacen con tetralogía de Fallot tienen más probabilidades de experimentar trastornos psiquiátricos como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en la edad adulta, posiblemente debido a cambios genéticos subyacentes que predisponen a ambas afecciones.

Hechizos de Tet

Los bebés y niños con tetralogía de Fallot no reparada pueden desarrollar "episodios de tet". Estos son episodios de hipoxia aguda, caracterizados por dificultad para respirar, cianosis, agitación y pérdida del conocimiento. Esta puede ser iniciada por cualquier evento -como ansiedad, dolor, deshidratación o fiebre- que provoque una disminución de la saturación de oxígeno o que provoque una disminución de la resistencia vascular sistémica, lo que a su vez conduce a un aumento de la derivación a través del defecto del tabique ventricular.

Clínicamente, los episodios de tet se caracterizan por un aumento marcado y repentino de la cianosis seguido de síncope .

Los niños mayores suelen ponerse en cuclillas instintivamente durante un período de tet. Esto aumenta la resistencia vascular sistémica y permite una reversión temporal de la derivación . Aumenta la presión en el lado izquierdo del corazón, disminuyendo la derivación de derecha a izquierda, disminuyendo así la cantidad de sangre desoxigenada que ingresa a la circulación sistémica.

Porque

Se cree que su causa se debe a factores ambientales o genéticos o una combinación. Se asocia con deleciones del cromosoma 22 y síndrome de DiGeorge .

Las asociaciones genéticas específicas incluyen: JAG1 , NKX2-5 , ZFPM2 , VEGF , NOTCH1 , TBX1 y FLT4 .

Los estudios de embriología muestran que es el resultado de una mala alineación anterior del tabique aorticopulmonar , lo que resulta en la combinación clínica de una CIV, estenosis pulmonar y una aorta predominante. La hipertrofia del ventrículo derecho se desarrolla progresivamente a partir de la resistencia al flujo sanguíneo a través del tracto de salida del ventrículo derecho.

Fisiopatología

Explicación en video

El principal defecto anatómico de la TOF es la desviación anterior del tabique de salida pulmonar. Este defecto da como resultado un estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD), anulación de la aorta y un defecto del tabique ventricular (VSD).

Cuatro malformaciones

" Tetralogía " denota cuatro partes, implicando aquí los cuatro defectos anatómicos del síndrome. Esto no debe confundirse con la teratología de nombre similar , un campo de la medicina que se ocupa del desarrollo anormal y las malformaciones congénitas (incluida la tetralogía de Fallot). A continuación se muestran las cuatro malformaciones cardíacas que se presentan juntas en la tetralogía de Fallot:

Corazón con tetralogía de fallot A: estenosis pulmonar; B: aorta predominante; C: comunicación interventricular (CIV); D: hipertrofia ventricular derecha
Corazón normal
Condición Descripción
Estenosis infundibular pulmonar Un estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho. Puede ocurrir en la válvula pulmonar (estenosis valvular) o justo debajo de la válvula pulmonar (estenosis infundibular). La estenosis pulmonar infundibular es causada principalmente por el crecimiento excesivo de la pared del músculo cardíaco (hipertrofia de las trabéculas septoparietales), sin embargo, también se cree que los eventos que conducen a la formación de la aorta predominante son una causa. La estenosis pulmonar es la principal causa de las malformaciones, y las otras malformaciones asociadas actúan como mecanismos compensadores de la estenosis pulmonar. El grado de estenosis varía entre las personas con TOF y es el principal determinante de los síntomas y la gravedad. Esta malformación se describe con poca frecuencia como estenosis subpulmonar u obstrucción subpulmonar .
Anulación de la aorta Una válvula aórtica con conexión biventricular, es decir, está situada por encima de la comunicación interventricular y conectada tanto al ventrículo derecho como al izquierdo. El grado en el que la aorta está unida al ventrículo derecho se denomina grado de "anulación". La raíz aórtica se puede desplazar hacia el frente (anteriormente) o directamente por encima del defecto del tabique, pero siempre se ubica de manera anormal a la derecha de la raíz de la arteria pulmonar. El grado de anulación es extremadamente variable, con un 5-95% de la válvula conectada al ventrículo derecho.
Defecto del tabique ventricular (VSD) Un agujero entre las dos cámaras inferiores (ventrículos) del corazón. El defecto se centra alrededor del aspecto más superior del tabique ventricular (el tabique de salida) y en la mayoría de los casos es único y grande. En algunos casos, el engrosamiento del tabique (hipertrofia del tabique) puede estrechar los márgenes del defecto.
Hipertrofia ventricular derecha El ventrículo derecho es más musculoso de lo normal, lo que provoca una apariencia característica en forma de bota ( coeur-en-sabot ) como se ve en la radiografía de tórax. Debido a la disposición incorrecta del tabique ventricular externo, la pared del ventrículo derecho aumenta de tamaño para hacer frente al aumento de la obstrucción del tracto de salida derecho. En la actualidad, se acepta generalmente que esta característica es una anomalía secundaria, ya que el nivel de hipertrofia tiende a aumentar con la edad.
Muestra de tetralogía de Fallot, del Centro de aprendizaje de patología de la UCT

Existe una variación anatómica entre los corazones de los individuos con tetralogía de Fallot. Principalmente, el grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho varía entre pacientes y generalmente determina los síntomas clínicos y la progresión de la enfermedad.

Presumiblemente, esto surge de un crecimiento desigual del tabique aorticopulmonar (también conocido como tabique de salida pulmonar). La aorta es demasiado grande, por lo que "domina" y esto "roba" a la arteria pulmonar, que por lo tanto está estenosada. Esto evita el cierre de la pared ventricular, por lo tanto, la CIV, y esto aumenta las presiones en el lado derecho, por lo que el ventrículo R se vuelve más grande para manejar el trabajo.

Anomalías adicionales

Además, la tetralogía de Fallot puede presentarse con otras anomalías anatómicas, que incluyen:

La tetralogía de Fallot con atresia pulmonar ( pseudotruncus arteriosus ) es una variante grave en la que hay una obstrucción completa (atresia) del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que provoca la ausencia del tronco pulmonar durante el desarrollo embrionario. En estos individuos, la sangre se desvía completamente del ventrículo derecho al izquierdo, donde se bombea solo a través de la aorta. Los pulmones se perfunden a través de extensas colaterales de las arterias sistémicas y, a veces, también a través del conducto arterioso.

Diagnóstico

Una radiografía de tórax (CXR) de un niño con tetralogía de Fallot

Los defectos cardíacos congénitos ahora se diagnostican con ecocardiografía , que es rápida, no requiere radiación, es muy específica y se puede realizar antes del nacimiento.

La ecocardiografía establece la presencia de TOF al demostrar una VSD, RVH y anulación aórtica. A muchos pacientes se les diagnostica prenatalmente. El Doppler color (tipo de ecocardiografía) mide el grado de estenosis pulmonar. Además, se realiza una estrecha vigilancia del conducto arterioso en el período neonatal para garantizar que haya un flujo sanguíneo adecuado a través de la válvula pulmonar.

En ciertos casos, la anatomía de la arteria coronaria no se puede ver claramente mediante un ecocardiograma. En este caso, se puede realizar un cateterismo cardíaco.

Desde una perspectiva genética, es importante detectar DiGeorge en todos los bebés con TOF.

Antes de que se dispusiera de técnicas más sofisticadas, la radiografía de tórax era el método de diagnóstico definitivo. La apariencia anormal de " coeur-en-sabot " (similar a una bota) de un corazón con tetralogía de Fallot es clásicamente visible a través de una radiografía de tórax, aunque la mayoría de los bebés con tetralogía pueden no mostrar este hallazgo. La forma de bota se debe a la hipertrofia ventricular derecha presente en TOF. Los campos pulmonares suelen ser oscuros (ausencia de marcas pulmonares intersticiales) debido a la disminución del flujo sanguíneo pulmonar.

La electrocardiografía muestra hipertrofia ventricular derecha (RVH), junto con desviación del eje a la derecha. La RVH se observa en el EKG como ondas R altas en la derivación V1 y ondas S profundas en la derivación V5-V6.

Tratamiento

Hechizos de Tet

Los episodios de Tet pueden tratarse con betabloqueantes como el propranolol , pero los episodios agudos requieren una intervención rápida con morfina o fentanilo intranasal para reducir el impulso ventilatorio, un vasopresor como la fenilefrina o norepinefrina para aumentar la resistencia vascular sistémica y líquidos intravenosos para la expansión del volumen.

El oxígeno (100%) puede ser eficaz en el tratamiento de episodios porque es un potente vasodilatador pulmonar y vasoconstrictor sistémico. Esto permite que fluya más sangre a los pulmones al disminuir la derivación de sangre desoxigenada del ventrículo derecho al izquierdo a través de la CIV. También existen procedimientos simples como ponerse en cuclillas y la posición del tórax de la rodilla que aumentan la resistencia vascular sistémica y disminuyen la derivación de derecha a izquierda de sangre desoxigenada hacia la circulación sistémica.

Si los episodios son refractarios a los tratamientos anteriores, las personas suelen ser intubadas y sedadas. El tratamiento de último recurso para los episodios de tet es la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) junto con la consideración de la derivación Blalock Taussig (derivación BT).

Reparación quirúrgica total

La reparación quirúrgica total de TOF es una cirugía curativa. Se pueden utilizar diferentes técnicas para realizar la reparación de TOF. Sin embargo, en la mayoría de los casos se utiliza un abordaje de arteria transpulmonar transatrial. La reparación consta de dos pasos principales: cierre de la CIV con un parche y reconstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho.

Esta cirugía a corazón abierto está diseñada para aliviar la estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho mediante una resección cuidadosa del músculo y para reparar la CIV. Se puede realizar una cirugía reparadora o reconstructiva adicional en los pacientes según lo requiera su anatomía cardíaca particular.

El momento de la cirugía en pacientes asintomáticos suele oscilar entre los 2 meses y un año. Sin embargo, en pacientes sintomáticos que muestran un empeoramiento de los niveles de oxígeno en sangre, episodios de tet severos (episodios cianóticos) o dependencia de prostaglandinas del período neonatal temprano (para mantener abierto el conducto arterioso) deben planificarse con bastante urgencia.

Las posibles complicaciones de la reparación quirúrgica incluyen comunicación interventricular residual, obstrucción residual del tracto de salida, bloqueo auriculoventricular completo, arritmias, aneurisma del parche de salida del ventrículo derecho e insuficiencia de la válvula pulmonar. Las complicaciones a largo plazo más comúnmente incluyen insuficiencia de la válvula pulmonar y arritmias.

La reparación total de la tetralogía de Fallot inicialmente conllevaba un alto riesgo de mortalidad, pero este riesgo ha disminuido constantemente a lo largo de los años. En la actualidad, la cirugía se realiza a menudo en lactantes de un año o menos con una mortalidad perioperatoria inferior al 5%. Después de la cirugía, la mayoría de los pacientes disfrutan de una vida activa sin síntomas. Actualmente, la supervivencia a largo plazo se acerca al 90%. Hoy en día, la población adulta de TOF sigue creciendo y es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes que se observan en las clínicas ambulatorias para adultos.

Cirugía paliativa

Inicialmente, la cirugía implicaba formar un lado para terminar la anastomosis entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar, es decir, una derivación arterial sistémica a pulmonar. Esto redirigió una gran parte de la sangre parcialmente oxigenada que sale del corazón hacia el cuerpo hacia los pulmones, aumentando el flujo a través del circuito pulmonar y aliviando los síntomas. La primera cirugía de derivación Blalock-Thomas-Taussig se realizó en Eileen Saxon, de 15 meses de edad, el 29 de noviembre de 1944 con resultados espectaculares.

La derivación de Potts y la derivación de Waterston-Cooley son otros procedimientos de derivación que se desarrollaron con el mismo propósito. Estos ya no se utilizan.

Actualmente, la cirugía paliativa no se realiza normalmente en bebés con TOF, excepto en casos extremos. Por ejemplo, en lactantes sintomáticos, se puede realizar una reparación en dos etapas (colocación inicial de una derivación sistémica a arterial seguida de una reparación quirúrgica total). Las posibles complicaciones incluyen flujo sanguíneo pulmonar inadecuado, distorsión de la arteria pulmonar, crecimiento inadecuado de las arterias pulmonares y atresia pulmonar adquirida.

Pronóstico

Si no se trata, la tetralogía de Fallot da como resultado rápidamente una hipertrofia ventricular derecha progresiva debido al aumento de la resistencia causado por el estrechamiento del tronco pulmonar. Esto progresa a insuficiencia cardíaca que comienza en el ventrículo derecho y a menudo conduce a insuficiencia cardíaca izquierda y miocardiopatía dilatada. La tasa de mortalidad depende de la gravedad de la tetralogía de Fallot. Si no se trata, la TOF tiene una tasa de mortalidad del 35% en el primer año de vida y una tasa de mortalidad del 50% en los primeros tres años de vida. Los pacientes con TOF no tratada rara vez progresan a la edad adulta.

Los pacientes que se han sometido a una reparación quirúrgica total de la tetralogía de Fallot tienen una hemodinámica mejorada y, a menudo, tienen una función cardíaca de buena a excelente después de la operación, con intolerancia al ejercicio o sin intolerancia al ejercicio (Clase I-II de la New York Heart Association). El resultado a largo plazo suele ser excelente para la mayoría de los pacientes; sin embargo, los defectos posquirúrgicos residuales, como insuficiencia pulmonar, estenosis de la arteria pulmonar, CIV residual, disfunción del ventrículo derecho, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, pueden afectar la esperanza de vida y aumentar la necesidad de reintervención. .

Dentro de los 30 años posteriores a la corrección, el 50% de los pacientes requerirán una nueva operación. La causa más común de reoperación es una válvula pulmonar con fugas ( insuficiencia de la válvula pulmonar ). Esto generalmente se corrige con un procedimiento llamado reemplazo de válvula pulmonar .

Epidemiología

La tetralogía de Fallot ocurre aproximadamente 400 veces por millón de nacidos vivos. Representa del 7 al 10% de todas las anomalías cardíacas congénitas, lo que lo convierte en el defecto cardíaco cianótico más común. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Genéticamente, se asocia más comúnmente con el síndrome de Down y el síndrome de DiGeorge.

Historia

La tetralogía de Fallot fue descrita inicialmente en 1671 por Niels Stensen . Una descripción más detallada fue publicada en 1888 por el médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot , de quien toma su nombre. En 1924, Maude Abbott acuñó el término "tetralogía de Fallot".

La primera reparación quirúrgica se llevó a cabo en 1944 en Johns Hopkins. El procedimiento fue realizado por el cirujano Alfred Blalock y la cardióloga Helen B. Taussig , y Vivien Thomas también aportó contribuciones sustanciales y figura como asistente. Esta primera cirugía fue representada en la película Something the Lord Made . De hecho, fue Helen Taussig quien convenció a Alfred Blalock de que la derivación iba a funcionar. Eileen Saxon, de 15 meses, fue la primera persona en recibir una derivación Blalock-Thomas-Taussig . Además, el procedimiento de Blalock-Thomas-Taussig, inicialmente el único tratamiento quirúrgico disponible para la tetralogía de Fallot, fue paliativo pero no curativo. La primera reparación total de la tetralogía de Fallot fue realizada por un equipo dirigido por C. Walton Lillehei en la Universidad de Minnesota en 1954 en un niño de 11 años. La reparación total en bebés ha tenido éxito desde 1981, y las investigaciones indican que tiene una tasa de mortalidad comparativamente baja. Hoy en día, la población adulta de TOF sigue creciendo y es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes que se observan en las clínicas ambulatorias para adultos.

Casos notables

  • Shaun White , snowboarder y skater profesional estadounidense
  • Beau Casson , jugador de críquet australiano
  • Dennis McEldowney , autor y editor de Nueva Zelanda
  • Max Page , el "Pequeño Darth Vader" de Volkswagen del comercial del Super Bowl de 2011
  • Billy Kimmel, hijo del presentador de programas de entrevistas Jimmy Kimmel ; El diagnóstico de Billy llevó a Kimmel a discutir el acceso a la atención médica en su programa Jimmy Kimmel Live!

Ver también

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos