Esteatocistoma múltiple - Steatocystoma multiplex
| Esteatocistoma múltiple | |
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| Otros nombres | Enfermedad poliquística epidérmica y sebocistomatosis |
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| Especialidad |
Dermatología 
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Steatocystoma múltiplex , es una benigna , autosómica dominante enfermedad congénita que resulta en múltiples quistes en el cuerpo de una persona. El esteatocistoma simple es la contraparte solitaria del esteatocistoma múltiple.
En el esteatocistoma múltiple, la tendencia a desarrollar quistes se hereda de forma autosómica dominante, por lo que se puede esperar que uno de los padres también tenga esteatocistoma múltiple. También puede ocurrir esporádicamente. Pueden verse afectados tanto hombres como mujeres.
El inicio de la pubertad se debe presumiblemente al estímulo hormonal de la unidad pilosebácea . Con mayor frecuencia surgen en el pecho y también pueden ocurrir en el abdomen, la parte superior de los brazos, las axilas y la cara. En algunos casos, los quistes pueden desarrollarse en todo el cuerpo.
Los quistes son en su mayoría pequeños (2 a 20 mm) pero pueden tener varios centímetros de diámetro. Suelen ser bultos semitranslúcidos de suaves a firmes y contienen un líquido amarillo aceitoso. A veces, se puede identificar un pequeño punto central y pueden contener uno o más pelos ( quistes de pelo velloso eruptivo ). Pueden inflamarse y curar con cicatrices, como nódulos de acné (ver acné noduloquístico e hidradenitis supurativa ).
Se cree que los esteatocistomas provienen de un revestimiento anormal del conducto hacia las glándulas sebáceas (conducto sebáceo).
Se han descrito tipos localizados, generalizados, faciales, acrales y supurativos de esteatocistoma múltiple.
Causas
Está asociado con defectos en la queratina 17 . La afección se hereda de manera autosómica dominante. Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma , y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno.
Sin embargo, un caso solitario también puede surgir en una familia sin antecedentes del trastorno debido a la aparición de una mutación (a menudo denominada mutación esporádica o espontánea).
Diagnóstico
Es difícil diagnosticar enfermedades genéticas y raras. Los profesionales de la salud observarían una combinación del historial médico, los síntomas, el examen físico y otras pruebas de laboratorio de un paciente para informar su diagnóstico.
Tratamiento
Los quistes se pueden extirpar mediante escisión , aunque las técnicas convencionales de extirpación de quistes han demostrado ser poco prácticas y se requiere un régimen especializado.
También se puede probar la crioterapia y la electrosesificación, pero dado que es un trastorno genético, todas las modalidades tienen muy poco efecto.
Los quistes individuales se pueden extirpar quirúrgicamente. En la mayoría de los casos, pequeñas incisiones (cortes en la piel) permiten extraer el quiste y su contenido a través de la abertura. Si está atado a la piel subyacente, puede ser necesaria una biopsia por escisión. Los quistes también pueden eliminarse mediante láser, electrocirugía o crioterapia. La inflamación se puede reducir con antibióticos orales. La isotretinoína oral no es curativa, pero puede encoger temporalmente los quistes y reducir la inflamación.
Ver también
- Enfermedad de la queratina
- Esteatocistoma simple
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en las queratinas
Referencias
enlaces externos
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| Recursos externos |