NOD2 - NOD2

NOD2
Identificadores
Alias NOD2 , ACUG, BLAU, CARD15, CD, CLR16.3, IBD1, NLRC2, NOD2B, PSORAS1, dominio de oligomerización de unión a nucleótidos que contiene 2, BLAUS, YAOS
Identificaciones externas OMIM : 605956 MGI : 2429397 HomoloGene : 11156 GeneCards : NOD2
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_001293557
NM_022162
NM_001370466

NM_145857

RefSeq (proteína)

NP_001280486
NP_071445
NP_001357395

NP_665856

Ubicación (UCSC) Crónicas 16: 50,69 - 50,73 Mb Crónicas 8: 88,65 - 88,69 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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La proteína 2 que contiene el dominio de oligomerización de unión a nucleótidos ( NOD2 ), también conocida como proteína 15 que contiene el dominio de reclutamiento de caspasa ( CARD15 ) o proteína 1 de la enfermedad inflamatoria intestinal ( IBD1 ), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NOD2 ubicado en cromosoma 16 . NOD2 juega un papel importante en el sistema inmunológico . Reconoce moléculas bacterianas ( peptidoglicanos ) y estimula una reacción inmunológica.

NOD2 es un receptor de reconocimiento de patrones intracelulares , que tiene una estructura similar a las proteínas resistentes de las plantas y reconoce moléculas que contienen la estructura específica llamada dipéptido de muramilo (MDP) que se encuentra en ciertas bacterias .

Estructura

Modelo de proteína NOD2 que consta de dos dominios CARD N-terminales (rojo) conectados a través de un conector helicoidal (azul) con un dominio NOD central (verde). En el extremo C-terminal se encuentra el dominio LRR (cian)

La porción C-terminal de la proteína contiene un dominio repetido rico en leucina que se sabe que juega un papel en las interacciones proteína-proteína. La parte media de la proteína se caracteriza por un dominio NOD involucrado en la autooligomerización de la proteína. La porción N-terminal contiene dos dominios CARD que se sabe que juegan un papel en las vías de activación de la apoptosis y NF-κB .

Función

Este gen es miembro de la familia NOD1 / Apaf-1 (también conocida como familia de receptores similares a NOD ) y codifica una proteína con dos dominios de reclutamiento de caspasas (CARD) y once repeticiones ricas en leucina (LRR). La proteína se expresa principalmente en los leucocitos de sangre periférica . Desempeña un papel en la respuesta inmune al reconocer las moléculas bacterianas que poseen el resto muramil dipéptido (MDP) y activar la proteína NF-κB .

Significación clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Crohn , el síndrome de Blau , la sarcoidosis pulmonar grave y la enfermedad de injerto contra huésped .

El gen NOD2 está relacionado con enfermedades inflamatorias como la enfermedad inflamatoria intestinal / enfermedad de Crohn y el síndrome de Blau.

Interacciones

Se ha demostrado que NOD2 interactúa con NLRC4 .

También se ha demostrado que NOD2 se une a MAVS en respuesta al tratamiento con ARN ssRNA o ARN viral y activa la respuesta al IFN. Este es el primer informe de que NOD2 actúa como un receptor de reconocimiento de patrones para virus.

Ver también

Referencias

Otras lecturas