Queratoendoteliitis fugaz hereditaria - Keratoendotheliitis fugax hereditaria

La queratoendoteliitis fugaz hereditaria es una enfermedad de la córnea de herencia autosómica dominante , causada por una mutación puntual en la criopirina (también conocida como NALP3) que en humanos está codificada por el gen NLRP3 ubicado en el brazo largo del cromosoma 1 .

En la queratoendoteliitis fugaz hereditaria, los pacientes sufren de inflamación transitoria periódica del endotelio corneal y del estroma, que conduce a un oscurecimiento de la visión a corto plazo y, en algunos pacientes después de ataques repetidos, a opacidades del estroma corneal central. Aproximadamente 50 casos conocidos se han informado en la literatura. Hasta ahora, la enfermedad solo se ha descrito en Finlandia , pero las bases de datos del exoma sugieren que puede estar más ampliamente distribuida en personas de ascendencia europea.

Se cree que la queratoendoteliitis fugaz hereditaria pertenece a los síndromes periódicos asociados a la criopirina .

Presentación

Los pacientes experimentan ataques unilaterales repetidos de queratitis de 1 a 6 veces al año, comenzando a la edad de 5 a 28 años. Hombres y mujeres son igualmente afectados. Los ataques se vuelven menos graves y menos frecuentes en la mediana edad. No se ha informado de variaciones estacionales. Los síntomas son enrojecimiento del ojo, dolor y fotofobia . El ataque puede estar asociado con un brote de la cámara anterior. Estos síntomas desaparecen en 1 o 2 días, pero la visión borrosa puede durar algunas semanas.

Durante los síntomas agudos, una lámpara de hendidura muestra pseudoguttae, parches oscuros en el endotelio corneal , que se cree que representan una inflamación del endotelio corneal en parches. El endotelio parece normal entre ataques. El ataque puede diagnosticarse erróneamente y tratarse como una iridociclitis aguda . La agudeza visual se deteriora transitoriamente durante el ataque.

Una opacidad corneal típica del paciente con queratoendoteliitis fugaz hereditaria.

Los pacientes de edad avanzada pueden mostrar opacidades estromales bilaterales, centrales ovaladas horizontalmente, de débiles a definidas. Las opacidades pueden estar asociadas con una disminución de la agudeza visual, pero no han sido lo suficientemente graves como para necesitar un trasplante de córnea .

Genética

La queratoendoteliitis fugaz hereditaria se hereda de manera autosómica dominante , lo que significa que un individuo afectado debe heredar solo un alelo mutado de uno de los padres. La proteína criopirina está codificada por el gen NLRP3 , ubicado en 1q44 . La enfermedad es frecuente en Finlandia , y esta población tiene una mutación común D21H que representa todos los casos notificados en esta población. No se ha descrito en ninguna otra población. Sin embargo, la mutación se encontró en las bases de datos del exoma con una frecuencia de alelos menores (MAF) de 0.023% y en el finlandés y con un MAF de 0.0090% en poblaciones europeas no finlandesas agregadas.

Diagnóstico

Ante la sospecha clínica, las pruebas de diagnóstico consistirán en identificar la córnea pseudoguttata mediante el uso de un microscopio especular o un microscopio confocal . Las pruebas genéticas moleculares también son una opción.

Tratamiento

Los pacientes han informado que se benefician del tratamiento inmediato de sus ataques con un corticosteroide tópico o un fármaco antiinflamatorio no esteroideo (AINE) aplicado varias veces al día durante hasta una semana. Algunos pacientes han encontrado más beneficios con un AINE oral.

Pronóstico

La inflamación corneal repetida a lo largo del tiempo puede provocar una reducción de la agudeza visual.

Historia

La queratoendoteliitis fugaz hereditaria fue descrita por primera vez en 1964 por Olavi Valle (1934-2013), un oftalmólogo finlandés interesado en las enfermedades oculares hereditarias. Refirió esta enfermedad como queratitis fugaz hereditaria en una familia con 10 miembros afectados durante 4 generaciones. Dos décadas más tarde, otros oftalmólogos finlandeses informaron sobre una segunda familia finlandesa con 21 miembros afectados en 5 generaciones que destacaron los cambios endoteliales corneales transitorios y propusieron el término queratoendoteliitis fugaz hereditaria.

Referencias

enlaces externos