Síndromes de epilepsia - Epilepsy syndromes
Las personas con epilepsia pueden clasificarse en diferentes síndromes según las características clínicas específicas. Estas características incluyen la edad a la que comienzan las convulsiones, los tipos de convulsiones y los hallazgos del EEG , entre otras. Identificar un síndrome de epilepsia es útil ya que ayuda a determinar las causas subyacentes, así como a decidir qué medicamento anticonvulsivo se debe probar. Los síndromes de epilepsia se diagnostican con mayor frecuencia en bebés y niños. Algunos ejemplos de síndromes de epilepsia incluyen epilepsia rolándica benigna (2,8 por 100.000), epilepsia de ausencia infantil (0,8 por 100.000) y epilepsia mioclónica juvenil (0,7 por 100.000). Los síndromes graves con disfunción cerebral difusa causada, al menos en parte, por algún aspecto de la epilepsia, también se denominan encefalopatías epilépticas. Estos se asocian con convulsiones frecuentes que son resistentes al tratamiento y disfunción cognitiva grave, por ejemplo , el síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de West .
Clasificación de los síndromes epilépticos
Los síndromes de epilepsia se clasifican según la edad de aparición.
Las epilepsias que comienzan en la niñez son un grupo complejo de enfermedades con una variedad de causas y características. Algunas personas no tienen problemas neurológicos subyacentes evidentes o alteraciones metabólicas . Pueden estar asociados con grados variables de discapacidad intelectual, elementos de autismo , otros trastornos mentales y dificultades motoras. Otros tienen enfermedades metabólicas hereditarias subyacentes, anomalías cromosómicas , características específicas de los ojos, la piel y el sistema nervioso , o malformaciones del desarrollo cortical. Algunas de estas epilepsias se pueden clasificar en los síndromes epilépticos tradicionales. Además, existe una variedad de síndromes clínicos cuya característica principal no es la epilepsia, pero que se asocian con un mayor riesgo de epilepsia. Por ejemplo, entre el 1 y el 10% de las personas con síndrome de Down y el 90% de las personas con síndrome de Angelman tienen epilepsia.
En general, se cree que la genética juega un papel importante en las epilepsias por varios mecanismos. Se han identificado modos de herencia simples y complejos para algunos de ellos. Sin embargo, la detección exhaustiva no ha logrado identificar muchas variantes genéticas raras de gran efecto. En las encefalopatías epilépticas, la mutagénesis de novo parece ser un mecanismo importante. De novo significa que un niño está afectado, pero los padres no tienen la mutación. Las mutaciones de novo ocurren en óvulos y espermatozoides o en una etapa muy temprana del desarrollo embrionario . En el síndrome de Dravet se identificó un solo gen afectado.
Los síndromes en los que las causas no están claramente identificadas son difíciles de igualar con las categorías de la clasificación actual de epilepsia. La categorización de estos casos se realiza de forma algo arbitraria. La categoría idiopática (causa desconocida) de la clasificación de 2011 incluye síndromes en los que las características clínicas generales y / o la especificidad de la edad apuntan fuertemente a una presunta causa genética. Algunos síndromes de epilepsia infantil se incluyen en la categoría de causa desconocida en la que se presume que la causa es genética, por ejemplo, la epilepsia rolándica benigna . Otros se incluyen en sintomáticos a pesar de una presunta causa genética (al menos en algunos casos), por ejemplo , el síndrome de Lennox-Gastaut . Los síndromes clínicos en los que la epilepsia no es la característica principal (por ejemplo, el síndrome de Angelman ) se clasificaron como sintomáticos, pero se argumentó que se incluían en la categoría de idiopáticos . La clasificación de las epilepsias y, en particular, de los síndromes epilépticos cambiará con los avances de la investigación.
Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante
La epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ADNFLE) es una epilepsia idiopática relacionada con la localización que es un trastorno epiléptico hereditario que causa convulsiones durante el sueño. El inicio suele ser en la niñez. Estas convulsiones surgen de los lóbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos, como apretar las manos, levantar / bajar los brazos y doblar las rodillas. También son comunes las vocalizaciones como gritar, gemir o llorar. ADNFLE a menudo se diagnostica erróneamente como pesadillas. ADNFLE tiene una base genética. Estos genes codifican varios receptores nicotínicos de acetilcolina .
Epilepsia rolándica
La epilepsia benigna del lóbulo centrotemporal de la niñez o la epilepsia rolándica benigna es una epilepsia idiopática relacionada con la localización que ocurre en niños entre las edades de 3 y 13 años, con inicio máximo en la niñez prepuberal tardía. Aparte de su trastorno convulsivo, estos pacientes son por lo demás normales. Este síndrome presenta convulsiones focales simples que involucran los músculos faciales y con frecuencia causan babeo. Aunque la mayoría de los episodios son breves, las convulsiones a veces se propagan y se generalizan. Las convulsiones suelen ser nocturnas y se limitan al sueño. El EEG puede mostrar descargas puntiagudas que ocurren sobre el cuero cabelludo centrotemporal sobre el surco central del cerebro (el surco de Rolandic) que están predispuestas a ocurrir durante la somnolencia o el sueño ligero. Las convulsiones cesan cerca de la pubertad. Las convulsiones pueden requerir un tratamiento anticonvulsivo , pero a veces son lo suficientemente infrecuentes como para permitir que los médicos pospongan el tratamiento.
Epilepsia occipital benigna de la infancia
La epilepsia occipital benigna de la infancia (BOEC) es una epilepsia relacionada con una localización idiopática y consiste en un grupo de síndromes en evolución. La mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos, un subtipo temprano con inicio entre tres y cinco años y un inicio tardío entre siete y 10 años. Las convulsiones en BOEC generalmente presentan síntomas visuales como escotoma o fortificaciones (manchas o líneas de colores brillantes) o amaurosis (ceguera o deterioro de la visión). Son frecuentes las convulsiones que afectan a la mitad del cuerpo, las hemiconvulsiones o la desviación forzada del ojo o el giro de la cabeza. Los pacientes más jóvenes suelen experimentar síntomas similares a la migraña con náuseas y dolor de cabeza, y los pacientes mayores suelen quejarse de síntomas más visuales. El EEG en BOEC muestra picos registrados desde las regiones occipitales (parte posterior de la cabeza). El EEG y el patrón genético sugieren una transmisión autosómica dominante como la describen Ruben Kuzniecky , et al. Últimamente, un grupo de epilepsias denomina síndrome de Panayiotopoulos que comparten algunas características clínicas de BOEC.
Epilepsia de ausencia infantil
La epilepsia de ausencia infantil (ECA) es una epilepsia genética generalizada que afecta a niños entre las edades de 4 y 12 años, aunque el inicio máximo es alrededor de los cinco a seis años. Estos pacientes tienen convulsiones de ausencia recurrentes , episodios breves de mirada sin respuesta, a veces con características motoras menores como parpadeo o masticación sutil. El hallazgo de EEG en CAE es descargas de ondas y picos generalizados de 3 Hz. Algunos continúan desarrollando convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Esta condición conlleva un buen pronóstico porque los niños no suelen presentar deterioro cognitivo ni déficits neurológicos, y las convulsiones en la mayoría cesan espontáneamente con la maduración en curso.
Síndrome de dravet
El síndrome de Dravet , anteriormente conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia grave que no responde bien al tratamiento. Este síndrome fue descrito por Charlotte Dravet, psiquiatra y epileptóloga francesa (nacida el 14 de julio de 1936). Dravet describió este síndrome mientras trabajaba en el Centre Saint Paul de la Universidad de Marsella . En el Centre Saint Paul, uno de sus supervisores fue Henri Gastaut, quien describió el síndrome de Lennox-Gastaut . Describió esta afección en 1978.Las estimaciones de la prevalencia de este raro trastorno han oscilado entre 1: 20.000 y 1: 40.000 nacimientos, aunque se puede encontrar que la incidencia es mayor a medida que el síndrome se reconoce mejor y se descubren nuevas pruebas genéticas. Se cree que ocurre con una frecuencia similar en ambos sexos y no conoce fronteras geográficas o étnicas. El curso del síndrome de Dravet varía mucho de una persona a otra. Las convulsiones comienzan durante el primer año de vida y el desarrollo es normal antes de su aparición. En la mayoría de los casos, las primeras convulsiones ocurren con fiebre y son convulsiones tónico-clónicas generalizadas (gran mal) o unilaterales (unilaterales). Estas convulsiones suelen ser prolongadas y pueden provocar un estado epiléptico, una emergencia médica. Con el tiempo, las convulsiones aumentan en frecuencia y comienzan a ocurrir sin fiebre. Aparecen otros tipos de convulsiones; la mayoría de las veces son mioclónicas, ausencia atípica y convulsiones focales. Las características adicionales que se observan en un número significativo de pacientes con síndrome de Dravet pueden incluir trastornos del procesamiento sensorial y otras características del espectro autista, trastornos ortopédicos o del movimiento, infecciones frecuentes o crónicas de las vías respiratorias superiores y del oído, trastornos del sueño, disautonomía y problemas de crecimiento y nutrición.
Epilepsia en mujeres con retraso mental
La epilepsia en mujeres con retraso mental se caracteriza por la aparición de convulsiones en la infancia o la primera infancia (6 a 36 meses) y deterioro cognitivo en algunos casos. Las convulsiones son predominantemente generalizadas, incluidas las convulsiones tónico-clónicas, tónicas y atónicas. El espectro de fenotipos se ha ampliado para incluir pacientes femeninas con encefalopatías epilépticas de inicio temprano que se asemejan al síndrome de Dravet, FIRES, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +) o epilepsia focal con o sin retraso mental. EFMR es causado por mutaciones en PCDH19 (protocadherina 19).
Síndrome de epilepsia relacionado con infecciones febriles (FIRES)
Epilepsia del lóbulo frontal
La epilepsia del lóbulo frontal , generalmente una epilepsia sintomática o relacionada con la localización criptogénica, surge de lesiones que causan convulsiones que ocurren en los lóbulos frontales del cerebro. Estas epilepsias pueden ser difíciles de diagnosticar porque los síntomas de las convulsiones pueden confundirse fácilmente con episodios no epilépticos y, debido a las limitaciones del EEG, pueden ser difíciles de "ver" con el EEG estándar del cuero cabelludo . La epilepsia de ausencia juvenil es una epilepsia generalizada idiopática de inicio más tardío que la CAE, típicamente en la adolescencia prepuberal, siendo el tipo de crisis más frecuente las crisis de ausencia. Pueden ocurrir convulsiones tónico-clónicas generalizadas. A menudo, en el electroencefalograma se pueden ver descargas de picos de onda de 3 Hz o múltiples picos. El pronóstico es mixto, con algunos pacientes pasando a un síndrome que se distingue poco de JME.
Epilepsia mioclónica juvenil
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una epilepsia genética generalizada que se presenta en pacientes de 8 a 20 años. Los pacientes tienen cognición normal y, por lo demás, están neurológicamente intactos. La convulsión más común son las sacudidas mioclónicas, aunque también pueden ocurrir convulsiones tónico-clónicas generalizadas y convulsiones de ausencia. Los espasmos mioclónicos generalmente se agrupan temprano en la mañana después de despertarse. El EEG revela descargas de ondas de picos generalizadas de 4 a 6 Hz o descargas de picos múltiples. A estos pacientes a menudo se les diagnostica por primera vez cuando tienen su primera convulsión tónico-clónica generalizada más adelante en la vida, cuando experimentan falta de sueño (por ejemplo, en el primer año de la universidad después de quedarse despierto hasta tarde para estudiar para los exámenes). La abstinencia de alcohol también puede ser un factor importante que contribuye a las convulsiones . El riesgo de tendencia a sufrir convulsiones es de por vida; sin embargo, la mayoría tiene convulsiones bien controladas con medicación anticonvulsiva y evitan los desencadenantes de las convulsiones.
Síndrome de Lennox-Gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es una epilepsia generalizada que consiste en una tríada de retraso en el desarrollo o demencia infantil, convulsiones generalizadas mixtas y EEG que muestra un patrón de ondas de pico "lentas" de aproximadamente 2 Hz. El inicio ocurre entre los dos y los 18 años.
La epilepsia se considera una afección crónica (lo que significa que dura mucho tiempo) que se define por convulsiones. El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es una forma rara y grave de epilepsia.
Al igual que en el síndrome de West, el LGS es el resultado de causas idiopáticas, sintomáticas o criptogénicas, y muchos pacientes tienen primero el síndrome de West . Las autoridades enfatizan los diferentes tipos de convulsiones como importantes en LGS, pero la mayoría tiene convulsiones estáticas (ataques de gotas), convulsiones tónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones de ausencia atípicas y, a veces, convulsiones focales. Los anticonvulsivos generalmente solo tienen un éxito parcial en el tratamiento.
Síndrome de ohtahara
El síndrome de Ohtahara es un síndrome de epilepsia poco común pero grave que generalmente comienza en los primeros días o semanas de vida. Las convulsiones a menudo se presentan en forma de espasmos de rigidez, pero se pueden observar otras convulsiones, incluidas las unilaterales. Es característico el electroencefalograma (EEG). El pronóstico es malo y aproximadamente la mitad de los niños mueren durante el primer año de vida; la mayoría, si no todos los bebés sobrevivientes, tienen discapacidades intelectuales graves y muchos padecen parálisis cerebral. No hay tratamiento efectivo. Varios niños tienen anomalías cerebrales estructurales subyacentes.
Epilepsias reflejas
Aproximadamente el 6% de las personas con epilepsia tienen convulsiones que a menudo se desencadenan por eventos específicos, conocidos como convulsiones reflejas . Varios síndromes de epilepsia, conocidos como epilepsias reflejas , tienen convulsiones que solo se desencadenan por estímulos específicos. Los desencadenantes comunes incluyen: luces intermitentes y ruidos repentinos.
Las personas con epilepsia fotosensible pueden tener convulsiones provocadas por luces intermitentes. Otros precipitantes pueden desencadenar un ataque epiléptico en pacientes que de otro modo serían susceptibles a ataques espontáneos. Por ejemplo, los niños con epilepsia de ausencia infantil pueden ser susceptibles a la hiperventilación . De hecho, las luces intermitentes y la hiperventilación activan los procedimientos utilizados en el EEG clínico para ayudar a desencadenar convulsiones y ayudar al diagnóstico. Finalmente, otros precipitantes pueden facilitar, en lugar de desencadenar forzosamente, las convulsiones en individuos susceptibles. El estrés emocional, la falta de sueño, el sueño en sí, el estrés por calor, el alcohol y las enfermedades febriles son ejemplos de factores desencadenantes citados por los pacientes con epilepsia. En particular, la influencia de varios precipitantes varía con el síndrome de epilepsia. Asimismo, el ciclo menstrual en mujeres con epilepsia puede influir en los patrones de recurrencia de las convulsiones. La epilepsia catamenial es el término que denota convulsiones relacionadas con el ciclo menstrual.
La epilepsia de lectura primaria es una epilepsia refleja clasificada como epilepsia de localización idiopática. La lectura en individuos susceptibles desencadena convulsiones características. La epilepsia catamenial (EC) es cuando las convulsiones se agrupan alrededor de ciertas fases del ciclo menstrual de una mujer.
Epilepsias mioclónicas progresivas
Las epilepsias mioclónicas progresivas definen un grupo de epilepsias generalizadas sintomáticas caracterizadas por demencia progresiva y convulsiones mioclónicas. También pueden ocurrir convulsiones tónico-clónicas. Las enfermedades que suelen clasificarse en este grupo son la enfermedad de Unverricht-Lundborg , la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares ( síndrome de MERRF ), la enfermedad de Lafora , la lipofucinosis ceroide neuronal y la sialdosis.
Encefalitis de Rasmussen
La encefalitis de Rasmussen es una epilepsia sintomática relacionada con la localización que es una lesión inflamatoria progresiva que afecta a niños y comienza antes de los 10 años. Las convulsiones comienzan como convulsiones focales separadas y pueden progresar a epilepsia parcial continua (estado epiléptico parcial simple). Las neuroimágenes muestran encefalitis inflamatoria en un lado del cerebro que puede diseminarse si no se trata. La demencia y la hemiparesia son otros problemas. Se hipotetiza que la causa implica un ataque inmunológico contra los receptores de glutamato, un neurotransmisor común en el cerebro.
Epilepsia del lóbulo temporal
La epilepsia del lóbulo temporal (TLE) no es un síndrome clásico, pero se menciona aquí porque es la epilepsia más común de los adultos. Es una epilepsia sintomática relacionada con la localización y, en la mayoría de los casos, la región epileptogénica se encuentra en las estructuras temporales de la línea media ( mesial ) (p. Ej., El hipocampo , la amígdala y la circunvolución parahipocampal ). Las convulsiones comienzan al final de la niñez y la adolescencia. La mayoría de estos pacientes tienen convulsiones focales a veces precedidas por un aura , y algunos pacientes con TLE también tienen convulsiones tonicoclónicas generalizadas secundarias . A menudo, las convulsiones no responden suficientemente al tratamiento médico con anticonvulsivos y se puede considerar la cirugía de la epilepsia .
Síndrome de West
El síndrome de West es una tríada de retraso del desarrollo, convulsiones denominadas espasmos infantiles y EEG que muestra un patrón denominado hipsarritmia . El inicio ocurre entre los tres meses y los dos años, con un inicio máximo entre los ocho y nueve meses. El síndrome de West puede surgir por causas idiopáticas, sintomáticas o criptogénicas. La causa más común es la esclerosis tuberosa. El pronóstico varía según la causa subyacente. En general, la mayoría de los pacientes que sobreviven permanecen con un deterioro cognitivo significativo y convulsiones continuas y pueden evolucionar a otro síndrome eponímico, el síndrome de Lennox-Gastaut. Se puede clasificar en idiopática, sindrómica o criptogénica según la causa y puede surgir de lesiones epilépticas tanto focales como generalizadas.