Cromosoma 12 - Chromosome 12
Cromosoma 12 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 133.275.309 pb ( GRCh38 ) |
No. de genes | 988 ( CCDS ) |
Escribe | Autosome |
Posición del centrómero |
Submetacéntrico (35,5 Mbp) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 12 |
Entrez | Cromosoma 12 |
NCBI | Cromosoma 12 |
UCSC | Cromosoma 12 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000012 ( FASTA ) |
GenBank | CM000674 ( FASTA ) |
El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 abarca alrededor de 133 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total en las células .
El cromosoma 12 contiene el grupo de genes Homeobox C.
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 12. Dado que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Entonces, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas.
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 988 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 995 | 318 | 545 | 2017-05-12 | |
Ensembl | 1.033 | 1.202 | 617 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1.032 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 1.036 | 853 | 693 | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 12. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ACAD10 : proteína codificante de la familia Acil-CoA deshidrogenasa, miembro 10
- ACSS3 : proteína codificante Acil-CoA sintetasa de cadena corta miembro 3 de la familia
- ACVRL1 : receptor de activina A tipo II tipo 1f
- ANKRD33 : proteína codificante del dominio de repetición de anquirina 33
- APOF : proteína que codifica la apolipoproteína F
- APOLD1 : dominio de apolipoproteína L que contiene 1
- ARL6IP4 : proteína codificante de ADP-factor 6 similar a la ribosilación que interactúa con la proteína 4
- ARPC3 : proteína codificante proteína relacionada con actina 2/3 subunidad del complejo 3
- Asun : proteína codificante Homólogo de proteína dividida (Asun)
- ATG101 : proteína 101 relacionada con la autofagia
- BCAT1 : proteína codificante Aminoácido de cadena ramificada transaminasa 1
- C12orf42 : proteína codificante no caracterizada del cromosoma 12 marco de lectura abierto 42
- C12orf43 : proteína codificante. Sin caracterizar.
- C12orf60 : proteína codificante Proteína no caracterizada C12orf60
- CALCOCO1 : proteína 1 que contiene el dominio de la bobina enrollada y que se une al calcio
- CBX5 : homólogo 5 de chromobox
- CCDC53 : proteína que contiene el dominio de espiral 53
- CKAP4 : proteína 4 asociada al citoesqueleto
- CNOT2 : subunidad 2 del complejo de transcripción CCR4-NOT de la proteína codificante
- CNPY2 : proteína codificante Regulador de señalización 2 de Canopy FGF
- CCDC42B : proteína codificante del dominio de la bobina en espiral que contiene la proteína 42B
- COL2A1 : colágeno, tipo II, alfa 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisaria, congénita)
- CRACR2A : proteína codificante Regulador de canal activado por liberación de calcio 2A
- CSRP2 : proteína rica en cisteína y glicina 2
- DDX23 : helicasa 23 de caja MUERTA
- DDX47 : helicasa 47 de caja MUERTA
- DHH : proteína de erizo del desierto
- DPPA3 : Proteína 3 asociada a la pluripotencia del desarrollo
- DPY19L2 : proteína que codifica Dpy-19-like 2 (C. elegans)
- E2F7 : factor de transcripción 7 de E2F
- EMP1 : proteína 1 de la membrana epitelial
- ERGIC2 : proteína que codifica una proteína de 377 residuos de aminoácidos
- FAM60A: proteína que codifica FAM60A
- FAM186B : proteína codificante Proteína FAM186B
- GPD1 : proteína codificante Glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1
- GOLT1B : transporte Golgi 1B
- GPN3 : enzima codificante GPN-loop GTPasa 3
- HNF1A-AS1 : proteína codificante HNF1A antisentido ARN 1
- HPD : 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
- IFFO1 : proteína codificante de la familia de filamentos intermedios huérfano 1
- KANSL2 : subunidad 2 del complejo NSL regulador de la proteína KAT8 codificante (KANSL2)
- KCNA1 : miembro 1 de la subfamilia A del canal dependiente de voltaje de potasio en 12p13.32
- KDM2B : proteína que codifica lisina (K) demetilasa 2B específica
- KERA : queratocano
- KRAS : V-Ki-ras2 Homólogo del oncogén viral del sarcoma de rata de Kirsten
- LARP4 : proteína que codifica la proteína 4 relacionada con La
- LEPREL2 : enzima codificante Prolil 3-hidroxilasa 3
- LMBR1L : proteína codificante Proteína LMBR1L
- LRRC23 : proteína codificante Proteína 23 rica en leucina que contiene repeticiones
- LRRIQ1 : proteína codificante de repeticiones ricas en leucina y motivo IQ que contiene 1
- LRRK2 : cinasa de repetición 2 rica en leucina
- MBOAT5 : enzima codificante lisofosfolípido aciltransferasa 5
- METTL1 : enzima codificante de ARNt (guanina-N (7) -) - metiltransferasa
- MFAP5 : proteína codificante Proteína 5 asociada a microfibrilares
- MIR196A2 : codificación de microARN MicroARN 196a-2
- MMAB : aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
- MON2 : proteína codificante Homólogo de proteína MON2
- MUCL1 : proteína codificante 1 proteína similar a la mucina
- MYO1A : miosina IA
- NANOG : gen homeodominio tipo NK-2
- NAP1L1 : proteína codificante Ensamblaje de nucleosomas proteína 1 similar a 1
- NRIP2 : proteína codificante Proteína 2 que interactúa con el receptor nuclear
- NUDT4 : enzima codificante Difosfoinositol polifosfato fosfohidrolasa 2
- HAP : fenilalanina hidroxilasa
- PIP4K2C : proteína codificante Fosfatidilinositol-5-fosfato 4-quinasa, tipo II, gamma
- PIWIL1 : proteína que codifica la proteína 1 similar a Piwi
- POP5 : subunidad de proteína de codificación de la enzima Ribonucleasa P / MRP POP5
- PPHLN1 : proteína codificante de perifilina-1
- PPP1R12A : proteína fosfatasa 1, regulador (inhibidor) subungfdit 12A
- PRB1 : proteína codificante Proteína 1 rica en prolina salival básica
- PRB3 : proteína codificante Proteína 3 rica en prolina salival básica
- PRB4 : proteína codificante Proteína básica rica en prolina salival 4
- PZP : proteína codificante Proteína de la zona de embarazo
- PRH1 : proteína codificante Fosfoproteína 1/2 rica en prolina ácida salival
- PRH2 : proteína codificante Proteína rica en prolina subfamilia 2 de HaeIII
- PRR4 : proteína codificante Proteína 4 rica en prolina
- PTMS : proteína que codifica paratimosina
- PTPN11 : proteína tirosina fosfatasa, no receptor tipo 11 (síndrome de Noonan 1)
- PUS1 : enzima codificante de ARNt pseudouridina sintasa A
- PUS7L : enzima codificante de la proteína pseudouridilato sintasa 7 homóloga
- RAB3IP : proteína codificante proteína que interactúa con RAB3A
- RASSF8 : proteína codificante de la proteína que contiene el dominio de asociación Ras 8
- RASSF9 : proteína codificante de la proteína que contiene el dominio de asociación Ras 9
- RERG : proteína codificante similar a RAS, regulada por estrógenos, inhibidor del crecimiento
- RNF34 : codificante de la enzima E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF34
- SARNP : ribonucleoproteína que contiene el dominio SAP
- Serpina3f : proteína codificante inhibidor de la peptidasa de serina (o cisteína), clado A, miembro 3F
- SLC8B1 : miembro B1 de la familia de portadores de solutos 8
- TBC1D15 : proteína codificante miembro 15 de la familia del dominio TBC1
- TBX3 : factor de transcripción 3 de la caja T de la proteína codificante
- TCHP : proteína codificante Tricopleína proteína de unión al filamento de queratina
- TESPA1 : proteína codificante expresada en timocitos, asociada a selección positiva 1
- THAP2 : proteína codificante 2 que contiene el dominio THAP
- TMTC1 : proteína codificante transmembrana y repetición tetratricopeptídica que contiene 1
- TMEM117 : proteína que codifica la proteína transmembrana 117
- TRAFD1 : proteína que codifica la proteína 1 que contiene el dominio de dedo de zinc de tipo TRAF
- TSFM : proteína codificante Factor de alargamiento Ts, mitocondrial
- TWF1 : twinfilin-1
- UNQ1887 :
- USP52 : subunidad 2 de ribonucleasa específica de poli (A) dependiente de PAB que codifica la enzima
- UTP20 : proteína codificante homólogo del componente 20 del procesoma de subunidad pequeña
- VEZT : proteína que codifica Vezatin
- YAF2 : factor 2 asociado a la proteína YY1 que codifica
- ZCCHC8 : proteína codificante Proteína 8 que contiene el dominio CCHC con dedo de zinc
- ZFC3H1 : proteína codificante Dedo de zinc tipo C3H1 que contiene
- ZNF26 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 26
- ZNF84 : proteína codificante Proteína 84 del dedo de zinc
- ZNF268 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 268
- ZNF664 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 664
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 12:
- acondrogénesis tipo 2
- colagenopatía, tipos II y XI
- córnea plana 2
- ataxia episódica
- telangiectasia hemorrágica hereditaria
- hipocondrogénesis
- ictiosis bullosa de Siemens
- Displasia Kniest
- Síndrome de Kabuki
- Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 3
- acidemia metilmalónica
- narcolepsia
- sordera no sindrómica
- Síndrome de Noonan
- Enfermedad de Parkinson
- Síndrome de Pallister-Killian ( tetrasomía 12p)
- fenilcetonuria
- displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick
- displasia espondiloepifisaria congénita
- displasia espondiloperiférica
- Síndrome de Stickler ( relacionado con COL2A1 )
- Tartamudeo
- Deficiencia de triosa fosfato isomerasa
- tirosinemia
- Enfermedad de von Willebrand
Banda citogenética
Chr. | Brazo | Banda | Inicio de ISCN |
Parada ISCN |
Inicio del par de bases |
Parada de par de bases |
Mancha | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
12 | pag | 13,33 | 0 | 216 | 1 | 3,200,000 | gneg | |
12 | pag | 13.32 | 216 | 345 | 3,200,001 | 5.300.000 | gpos | 25 |
12 | pag | 13.31 | 345 | 633 | 5.300.001 | 10,000,000 | gneg | |
12 | pag | 13,2 | 633 | 806 | 10,000,001 | 12,600,000 | gpos | 75 |
12 | pag | 13,1 | 806 | 921 | 12,600,001 | 14,600,000 | gneg | |
12 | pag | 12,3 | 921 | 1195 | 14,600,001 | 19,800,000 | gpos | 100 |
12 | pag | 12,2 | 1195 | 1252 | 19,800,001 | 21,100,000 | gneg | |
12 | pag | 12,1 | 1252 | 1526 | 21,100,001 | 26,300,000 | gpos | 100 |
12 | pag | 11.23 | 1526 | 1655 | 26,300,001 | 27,600,000 | gneg | |
12 | pag | 11.22 | 1655 | 1785 | 27,600,001 | 30,500,000 | gpos | 50 |
12 | pag | 11.21 | 1785 | 1900 | 30,500,001 | 33.200.000 | gneg | |
12 | pag | 11,1 | 1900 | 2015 | 33.200.001 | 35,500,000 | ace | |
12 | q | 11 | 2015 | 2116 | 35,500,001 | 37,800,000 | ace | |
12 | q | 12 | 2116 | 2562 | 37,800,001 | 46.000.000 | gpos | 100 |
12 | q | 13.11 | 2562 | 2706 | 46.000.001 | 48,700,000 | gneg | |
12 | q | 13.12 | 2706 | 2850 | 48,700,001 | 51,100,000 | gpos | 25 |
12 | q | 13.13 | 2850 | 3210 | 51,100,001 | 54.500.000 | gneg | |
12 | q | 13,2 | 3210 | 3383 | 54,500,001 | 56.200.000 | gpos | 25 |
12 | q | 13,3 | 3383 | 3498 | 56.200.001 | 57.700.000 | gneg | |
12 | q | 14,1 | 3498 | 3700 | 57.700.001 | 62,700,000 | gpos | 75 |
12 | q | 14,2 | 3700 | 3786 | 62,700,001 | 64,700,000 | gneg | |
12 | q | 14.3 | 3786 | 3959 | 64,700,001 | 67,300,000 | gpos | 50 |
12 | q | 15 | 3959 | 4203 | 67,300,001 | 71,100,000 | gneg | |
12 | q | 21,1 | 4203 | 4362 | 71,100,001 | 75,300,000 | gpos | 75 |
12 | q | 21,2 | 4362 | 4549 | 75,300,001 | 79,900,000 | gneg | |
12 | q | 21.31 | 4549 | 4837 | 79,900,001 | 86,300,000 | gpos | 100 |
12 | q | 21.32 | 4837 | 4894 | 86,300,001 | 88,600,000 | gneg | |
12 | q | 21,33 | 4894 | 5125 | 88,600,001 | 92.200.000 | gpos | 100 |
12 | q | 22 | 5125 | 5355 | 92.200.001 | 95,800,000 | gneg | |
12 | q | 23,1 | 5355 | 5571 | 95,800,001 | 101.200.000 | gpos | 75 |
12 | q | 23,2 | 5571 | 5643 | 101.200.001 | 103,500,000 | gneg | |
12 | q | 23,3 | 5643 | 5873 | 103,500,001 | 108,600,000 | gpos | 50 |
12 | q | 24.11 | 5873 | 6104 | 108,600,001 | 111,300,000 | gneg | |
12 | q | 24.12 | 6104 | 6219 | 111,300,001 | 111,900,000 | gpos | 25 |
12 | q | 24.13 | 6219 | 6334 | 111,900,001 | 113,900,000 | gneg | |
12 | q | 24,21 | 6334 | 6478 | 113,900,001 | 116,400,000 | gpos | 50 |
12 | q | 24,22 | 6478 | 6579 | 116,400,001 | 117,700,000 | gneg | |
12 | q | 24,23 | 6579 | 6737 | 117,700,001 | 120,300,000 | gpos | 50 |
12 | q | 24,31 | 6737 | 7083 | 120,300,001 | 125,400,000 | gneg | |
12 | q | 24,32 | 7083 | 7255 | 125,400,001 | 128,700,000 | gpos | 50 |
12 | q | 24,33 | 7255 | 7500 | 128,700,001 | 133,275,309 | gneg |
Referencias
- Gilbert F, Kauff N (2000). "Enfermedad de genes y cromosomas: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 12". Prueba genética . 4 (3): 319–33. doi : 10.1089 / 10906570050501588 . PMID 11142767 .
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K , Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "Un mapa de alta resolución del cromosoma 12 humano" . Naturaleza . 409 (6822): 945–6. Código Bib : 2001Natur.409..945M . doi : 10.1038 / 35057174 . PMID 11237017 .
enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 12" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 12 de junio de 2007 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 12" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .