Xantinuria - Xanthinuria
| Xantinuria | |
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| Xantina | |
| Especialidad |
Endocrinología 
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La xantinuria , también conocida como deficiencia de xantina oxidasa , es un trastorno genético poco común que causa la acumulación de xantina . Es causada por una deficiencia de la enzima xantina oxidasa .
Se caracterizó formalmente por primera vez en 1954.
Presentación
Las personas que la padecen tienen concentraciones inusualmente altas de xantina en la sangre y la orina, lo que puede provocar problemas de salud como insuficiencia renal y cálculos renales de xantina, uno de los tipos más raros de cálculos renales.
Causas
La xantinuria tipo I puede ser causada por una deficiencia de xantina oxidasa , que es una enzima necesaria para convertir la xantina en ácido úrico . La xantinuria tipo II y la deficiencia del cofactor de molibdeno carecen de una o dos actividades enzimáticas además de la xantina oxidasa.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico más allá de mantener una alta ingesta de líquidos y evitar los alimentos con alto contenido de purinas .
Referencias
enlaces externos
| Clasificación | |
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| Recursos externos |
- Xantinuria en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH