TPH2 - TPH2
La triptófano hidroxilasa 2 ( TPH2 ) es una isoenzima de la triptófano hidroxilasa que se encuentra en los vertebrados. En los seres humanos, la TPH2 se expresa principalmente en las neuronas serotoninérgicas del cerebro, con la expresión más alta en el núcleo del rafe del mesencéfalo. Hasta el descubrimiento de TPH2 en 2003, se creía que los niveles de serotonina en el sistema nervioso central estaban regulados por la síntesis de serotonina en los tejidos periféricos, en los que la triptófano hidroxilasa es la forma dominante.
Función
La triptófano hidroxilasa (TPH; EC 1.14.16.4) es la enzima que limita la velocidad en la síntesis de serotonina (5-hidroxitriptamina o 5HT). La 5HT está involucrada causalmente en numerosas actividades del sistema nervioso central y tiene varias funciones en los tejidos periféricos, incluido el mantenimiento del tono vascular y la motilidad intestinal. [Suministrado por OMIM]
Ver también
Referencias
Otras lecturas
- Walther DJ, Peter JU, Bashammakh S, Hörtnagl H, Voits M, Fink H, Bader M (enero de 2003). "Síntesis de serotonina por una segunda isoforma triptófano hidroxilasa". Ciencia . 299 (5603): 76. doi : 10.1126 / science.1078197 . PMID 12511643 . S2CID 7095712 .
- Walther DJ, Bader M (noviembre de 2003). "Una isoforma central única de triptófano hidroxilasa". Farmacología bioquímica . 66 (9): 1673–80. doi : 10.1016 / S0006-2952 (03) 00556-2 . PMID 14563478 .
- Zill P, Baghai TC, Zwanzger P, Schüle C, Eser D, Rupprecht R, Möller HJ, Bondy B, Ackenheil M (noviembre de 2004). "El análisis de SNP y haplotipos de un gen novedoso de la isoforma triptófano hidroxilasa (TPH2) proporciona evidencia de asociación con la depresión mayor" . Psiquiatría molecular . 9 (11): 1030–6. doi : 10.1038 / sj.mp.4001525 . PMID 15124006 .
- Breidenthal SE, White DJ, Glatt CE (junio de 2004). "Identificación de variantes genéticas en la forma neuronal de triptófano hidroxilasa (TPH2)". Genética psiquiátrica . 14 (2): 69–72. doi : 10.1097 / 01.ypg.0000107929.32051.58 . PMID 15167691 . S2CID 21842482 .
- De Luca V, Mueller DJ, Tharmalingam S, King N, Kennedy JL (octubre de 2004). "Análisis del nuevo gen TPH2 en trastorno bipolar y tendencias suicidas" . Psiquiatría molecular . 9 (10): 896–7. doi : 10.1038 / sj.mp.4001531 . PMID 15197398 .
- Harvey M, Shink E, Tremblay M, Gagné B, Raymond C, Labbé M, Walther DJ, Bader M, Barden N (noviembre de 2004). "Apoyo a la implicación del gen TPH2 en los trastornos afectivos" . Psiquiatría molecular . 9 (11): 980-1. doi : 10.1038 / sj.mp.4001557 . PMID 15263906 .
- Zill P, Büttner A, Eisenmenger W, Möller HJ, Bondy B, Ackenheil M (octubre de 2004). "Análisis de haplotipo y polimorfismo de un solo nucleótido de un gen novedoso de la isoforma triptófano hidroxilasa (TPH2) en víctimas de suicidio". Psiquiatría biológica . 56 (8): 581–6. doi : 10.1016 / j.biopsych.2004.07.015 . PMID 15476687 . S2CID 24630985 .
- Zhang X, Gainetdinov RR, Beaulieu JM, Sotnikova TD, Burch LH, Williams RB, Schwartz DA, Krishnan KR, Caron MG (enero de 2005). "Mutación de pérdida de función en triptófano hidroxilasa-2 identificada en depresión mayor unipolar" . Neurona . 45 (1): 11–6. doi : 10.1016 / j.neuron.2004.12.014 . PMID 15629698 . S2CID 15865069 .
- Coon H, Dunn D, Lainhart J, Miller J, Hamil C, Battaglia A, Tancredi R, Leppert MF, Weiss R, McMahon W (mayo de 2005). "Posible asociación entre autismo y variantes en el gen de triptófano hidroxilasa expresado en el cerebro (TPH2)". American Journal of Medical Genetics Parte B . 135B (1): 42–6. doi : 10.1002 / ajmg.b.30168 . PMID 15768392 . S2CID 32184220 .
- Sheehan K, Lowe N, Kirley A, Mullins C, Fitzgerald M, Gill M, Hawi Z (octubre de 2005). "Variantes del gen triptófano hidroxilasa 2 (TPH2) asociadas con el TDAH" . Psiquiatría molecular . 10 (10): 944–9. doi : 10.1038 / sj.mp.4001698 . PMID 15940290 .
- Shamir A, Shaltiel G, Levi I, Belmaker RH, Agam G (2005). "La expresión de TPH2 de la corteza parietal post mórtem no se altera en pacientes esquizofrénicos, depresivos unipolares y bipolares frente a sujetos de control". Revista de Neurociencia Molecular . 26 (1): 33–7. doi : 10.1385 / JMN: 26: 1: 033 . PMID 15968084 . S2CID 20701904 .
- Brown SM, Peet E, Manuck SB, Williamson DE, Dahl RE, Ferrell RE, Hariri AR (septiembre de 2005). "Una variante reguladora del gen triptófano hidroxilasa-2 humano sesga la reactividad de la amígdala" . Psiquiatría molecular . 10 (9): 884–8, 805. doi : 10.1038 / sj.mp.4001716 . PMID 16044172 .
- Walitza S, Renner TJ, Dempfle A, Konrad K, Wewetzer CH, Halbach A, Herpertz-Dahlmann B, Remschmidt H, Smidt J, Linder M, Flierl L, Knölker U, Friedel S, Schäfer H, Gross C, Hebebrand J, Warnke A, Lesch KP (diciembre de 2005). "Desequilibrio de transmisión de variantes polimórficas en el gen triptófano hidroxilasa-2 en el trastorno por déficit de atención / hiperactividad" . Psiquiatría molecular . 10 (12): 1126–32. doi : 10.1038 / sj.mp.4001734 . PMID 16116490 .
- Canli T, Congdon E, Gutknecht L, Constable RT, Lesch KP (noviembre de 2005). "La capacidad de respuesta de la amígdala está modulada por la variación del gen triptófano hidroxilasa-2". Revista de transmisión neuronal . 112 (11): 1479–85. doi : 10.1007 / s00702-005-0391-4 . PMID 16245070 . S2CID 24755144 .
- Mössner R, Freitag CM, Gutknecht L, Reif A, Tauber R, Franke P, Fritze J, Wagner G, Peikert G, Wenda B, Sand P, Rietschel M, Garritsen H, Jacob C, Lesch KP, Deckert J (julio de 2006 ). "El nuevo gen de triptófano hidroxilasa-2 específico del cerebro en el trastorno de pánico". Revista de psicofarmacología . 20 (4): 547–52. doi : 10.1177 / 0269881106059704 . PMID 16401665 . S2CID 20360040 .
- De Luca V, Hlousek D, Likhodi O, Van Tol HH, Kennedy JL, Wong AH (febrero de 2006). "La interacción entre los haplotipos del promotor de TPH2 y los factores de riesgo clínico-demográfico en víctimas de suicidio con psicosis mayores". Genes, cerebro y comportamiento . 5 (1): 107–10. doi : 10.1111 / j.1601-183X.2005.00182.x . PMID 16436194 . S2CID 1739158 .
- Delorme R, Durand CM, Betancur C, Wagner M, Ruhrmann S, Grabe HJ, Nygren G, Gillberg C, Leboyer M, Bourgeron T, Courtet P, Jollant F, Buresi C, Aubry JM, Baud P, Bondolfi G, Bertschy G , Perroud N, Malafosse A (julio de 2006). "No hay mutación del gen R441H del triptófano hidroxilasa-2 humano en una gran cohorte de pacientes psiquiátricos y sujetos de control" . Psiquiatría biológica . 60 (2): 202–3. doi : 10.1016 / j.biopsych.2005.12.014 . PMID 16581035 . S2CID 221881 .
- Carkaci-Salli N, Flanagan JM, Martz MK, Salli U, Walther DJ, Bader M, Vrana KE (septiembre de 2006). "Dominios funcionales de triptófano hidroxilasa 2 humana (hTPH2)" . La revista de química biológica . 281 (38): 28105–12. doi : 10.1074 / jbc.M602817200 . PMID 16864580 .