Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid - Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type

Condrodisplasia metafisaria de Schmid
Otros nombres	MCDS
Esta condición se hereda de manera ab autosómica dominante.
Especialidad	Ortopédico

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es un tipo de condrodisplasia asociada con una deficiencia de colágeno, tipo X, alfa 1 .

A diferencia de otros " síndromes de raquitismo ", los individuos afectados tienen niveles normales de calcio, fósforo y aminoácidos urinarios en suero. Los huesos largos son cortos y curvos, con placas de crecimiento ensanchadas y metáfisis .

Lleva el nombre del investigador alemán F. Schmid, quien lo caracterizó en 1949.

Referencias

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