Enfermedad de Niemann-Pick, asociada a SMPD1 - Niemann–Pick disease, SMPD1-associated

La enfermedad de Niemann-Pick, asociada a SMPD1, se refiere a dos tipos diferentes de enfermedad de Niemann-Pick que están asociados con el gen SMPD1 .

Hay aproximadamente 1200 casos de NPA y NPB en todo el mundo y la mayoría de los casos son de tipo B o una forma intermedia.

Se han publicado descripciones de los tipos E y F, pero no están bien caracterizadas y actualmente se clasifican en el tipo B.

Genética

Las mutaciones en el gen SMPD1 causan los tipos A y B de Niemann-Pick. Este gen transmite instrucciones para que las células produzcan una enzima lisosomal llamada esfingomielinasa ácida . La actividad insuficiente de la enzima esfingomielinasa ácida provoca la acumulación de cantidades tóxicas de esfingomielina , una sustancia grasa presente en todas las células del cuerpo. Esta enzima se encuentra en compartimentos especiales dentro de las células llamados lisosomas (compartimentos que digieren y reciclan materiales en la célula) y es necesaria para metabolizar la esfingomielina lipídica . Si la esfingomielinasa está ausente o no funciona correctamente, la esfingomielina no se puede metabolizar correctamente y se acumula dentro de la célula, lo que finalmente causa la muerte celular y el mal funcionamiento de los principales sistemas de órganos.

Diagnóstico

Escribe un

El tipo A de Niemann-Pick, el tipo más común, se presenta en bebés y se caracteriza por ictericia , agrandamiento del hígado , retraso del crecimiento , deterioro progresivo del sistema nervioso y daño cerebral profundo. Los niños afectados por Niemann Pick Tipo A rara vez viven más de 18 meses. El tipo A de Niemann-Pick se presenta con más frecuencia entre personas de ascendencia judía asquenazí (de Europa central y oriental) que en otras etnias. La incidencia dentro de la población asquenazí es de aproximadamente 1 de cada 40.000 personas. La incidencia para otras poblaciones es de 1 de cada 250.000 personas.

Tipo B

El tipo B de Niemann-Pick implica agrandamiento de la hepatoesplenomegalia del bazo y del hígado , retraso del crecimiento y problemas con la función pulmonar, incluidas infecciones pulmonares frecuentes . Otros signos incluyen anomalías en la sangre, como niveles anormales de colesterol y lípidos, y un número reducido de células sanguíneas implicadas en la coagulación ( plaquetas ). El cerebro no se ve afectado en el tipo B y la enfermedad a menudo se presenta en los años preadolescentes.

Tratamiento

Referencias

enlaces externos