Enfermedad de Moyamoya - Moyamoya disease

Enfermedad de Moyamoya
Enfermedad de Moyamoya-MRI T1.png
Imagen de RM ponderada en T1 de la enfermedad de Moyamoya. El flujo vacío en los ganglios basales se indica con la flecha.
Especialidad Neurocirugía

La enfermedad de Moyamoya es una enfermedad en la que se contraen ciertas arterias del cerebro. El flujo sanguíneo está bloqueado por constricción y coágulos de sangre ( trombosis ). Se desarrolla una circulación colateral alrededor de los vasos bloqueados para compensar el bloqueo, pero los vasos colaterales son pequeños, débiles y propensos a hemorragias , aneurismas y trombosis. En la angiografía convencional , estos vasos colaterales tienen la apariencia de una "bocanada de humo" (descrita como "も や も や ( moyamoya )" en japonés).

Cuando la moyamoya se diagnostica por sí sola, sin condiciones correlacionales subyacentes, se diagnostica como enfermedad de moyamoya. Este también es el caso cuando la constricción arterial y la circulación colateral son bilaterales. El síndrome de Moyamoya es una constricción arterial unilateral, o ocurre cuando también está presente una de las varias condiciones especificadas. Esto también puede considerarse que moyamoya es secundario a la afección primaria. Principalmente, se produce la oclusión de la arteria carótida interna distal . En la angiografía se observa una apariencia de "bocanada de humo" y el tratamiento de elección es la derivación quirúrgica.

Presentación

Los pacientes suelen presentarse con AIT , accidente cerebrovascular isquémico / hemorrágico o convulsiones. La distribución por edades es bimodal, ya sea en la adolescencia joven o en la mitad de los cuarenta.

Porque

Aproximadamente el 10% de los casos de enfermedad de moyamoya son familiares y algunos casos son el resultado de mutaciones genéticas específicas. La susceptibilidad a la enfermedad de Moyamoya-2 (MYMY2; 607,151) es causada por la variación en la RNF213 gen (613,768) en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25). La enfermedad de Moyamoya-5 (MYMY5; 614042) está causada por una mutación en el gen ACTA2 (102620) en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.3); y moyamoya enfermedad-6 con la acalasia (MYMY6; 615,750) es causada por mutación en el GUCY1A3 gen (139,396) en el brazo largo del cromosoma 4 (4q32). Se han mapeado los loci del trastorno en el brazo corto del cromosoma 3 (MYMY1) y el brazo largo del cromosoma 8 (8q23) (MYMY3; 608796). Véase también MYMY4 (300845), un trastorno sindrómico recesivo ligado al cromosoma X caracterizado por enfermedad de moyamoya, baja estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico y dismorfismo facial, y vinculado a q25.3, en el cromosoma 17 .

En Japón, la incidencia global es mayor (0,35 por 100.000). En América del Norte, las mujeres en la tercera o cuarta década de la vida son las más afectadas, pero la afección también puede ocurrir durante la infancia o la niñez. Estas mujeres experimentan con frecuencia ataques isquémicos transitorios (AIT), hemorragia cerebral o es posible que no experimenten ningún síntoma. Tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular recurrente y pueden estar experimentando una fisiopatología subyacente distinta en comparación con los pacientes de Japón.

La enfermedad de Moyamoya puede ser congénita o adquirida. Los pacientes con síndrome de Down , anemia de células falciformes , neurofibromatosis tipo 1 , cardiopatía congénita , displasia fibromuscular , resistencia a la proteína C activada o traumatismo craneoencefálico pueden desarrollar malformaciones de moyamoya. Es más común en mujeres que en hombres, aunque alrededor de un tercio de los afectados son hombres.

Fisiopatología

La enfermedad moyamoya, que es una palabra mimética japonesa, recibe su nombre característico debido a la aparición de humo en angiografías relevantes resultante de la maraña de pequeños vasos en respuesta a la estenosis. Esto hace que la sangre salga de las arterias, provocando presión en el cerebro y dolores de cabeza posteriores. Durante las últimas seis décadas desde que se describió por primera vez la enfermedad, la patogenia de la enfermedad de moyamoya siguió siendo difícil de alcanzar, aunque se ha implicado al gen de la proteína del dedo anular 213 (RNF213). En septiembre de 2021, un investigador del sur de la India propuso una teoría pionera sobre la patogénesis de moyamoya. Acuñada como la "teoría mecanobiológica", la enfermedad tiene una patogénesis multifactorial. Los autores proporcionan una explicación tangible de la aparición del fenómeno moyamoya en las variantes idiopática y sindrómica de la enfermedad.

Una vez que comienza, la oclusión vascular tiende a continuar a pesar de cualquier tratamiento médico conocido. En algunas personas, esto conduce a ataques isquémicos transitorios o accidentes cerebrovasculares repetidos con deterioro funcional grave o incluso la muerte. En otros, el bloqueo puede no causar ningún síntoma.

La enfermedad causa constricciones principalmente en la arteria carótida interna y, a menudo, se extiende a las arterias cerebrales media y anterior, ramas de la arteria carótida interna dentro del cráneo. Cuando la arteria carótida interna se bloquea por completo, la fina circulación colateral que irriga se borra. Los pacientes a menudo sobreviven con la circulación colateral de la parte posterior (posterior) del círculo de Willis, que surge de la arteria basilar .

Las constricciones arteriales en la enfermedad de moyamoya son diferentes a las constricciones en la aterosclerosis . En la aterosclerosis, las paredes de las arterias se dañan, lo que lleva al depósito de grasa y células inmunitarias y, en última instancia, a la acumulación de células inmunitarias cargadas de grasa. En moyamoya, la capa interna de la arteria carótida prolifera dentro de la luz arterial . La arteria también se llena de coágulos de sangre, que pueden causar accidentes cerebrovasculares.

La enfermedad de Moyamoya tiende a afectar a los adultos en la tercera o cuarta década de la vida. En los niños tiende a provocar accidentes cerebrovasculares o convulsiones. En los adultos tiende a provocar accidentes cerebrovasculares o hemorragias. Las características clínicas son golpes y recurrentes ataques isquémicos transitorios (AIT), parálisis sensoriomotora (entumecimiento y parálisis de las extremidades), convulsiones y / o migraña -como dolores de cabeza . Además, después de un accidente cerebrovascular, puede producirse una hemorragia secundaria. Este sangrado, llamado apoplejía hemorrágica , también puede deberse a la rotura de las débiles paredes de los vasos neovasculares.

Diagnóstico

Izquierda: angiografía por resonancia magnética reconstruida por MIP de una niña de 11 años con enfermedad de moyamoya.
Derecha: paciente sano, a modo de comparación.

La angiografía cerebral es el estándar de oro para diagnosticar la enfermedad de moyamoya y su progresión. Según el sistema de Suzuki, se puede clasificar en seis etapas:

  • Etapa 1 Estrechamiento de la horquilla carotídea
  • Etapa 2 Inicio de la moyamoya y dilatación de las arterias principales intracraneales
  • Etapa 3 Intensificación de la moyamoya y defectos de la arteria cerebral anterior y la arteria cerebral media
  • Etapa 4 Minimización del moyamoya y defectos de la arteria cerebral posterior
  • Etapa 5 Reducción de la moyamoya y desarrollo de colaterales de la arteria carótida externa
  • Etapa 6 Desaparición de la moyamoya y circulación solo a través de la arteria cerebral externa y la arteria vertebral

La angiografía por resonancia magnética (ARM) también es útil para diagnosticar la enfermedad con una buena correlación con el sistema de clasificación de Suzuki.

Se ha descubierto que la proliferación de células de músculo liso en las paredes de las arterias afectadas por moyamoya es representativa de la enfermedad. Un estudio de seis autopsias de seis pacientes que murieron a causa de la enfermedad de moyamoya condujo al hallazgo de que existe evidencia que respalda la teoría de que existe un engrosamiento o proliferación de la capa más interna de los vasos afectados por moyamoya. Estos vasos son ACA (arteria cerebral anterior), MCA (arteria cerebral media) e ICA (arteria carótida interna). La oclusión de la ICA da como resultado una disminución concomitante de las colaterales de "bocanada de humo", ya que son suministradas por la ICA.

A menudo, los estudios de medicina nuclear como SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único) se utilizan para demostrar la disminución del suministro de sangre y oxígeno a las áreas del cerebro involucradas con la enfermedad de moyamoya. La angiografía convencional proporciona el diagnóstico concluyente de la enfermedad de moyamoya en la mayoría de los casos y debe realizarse antes de cualquier consideración quirúrgica.

Darren B. Orbach explica cómo progresa la enfermedad y el papel que desempeña la angiografía en la detección de la progresión de moyamoya en un breve video. En 2019, la autora y artista Sarah Lippett publicó una novela gráfica sobre su lucha de una década para obtener un diagnóstico y tratamiento para la enfermedad de moyamoya, llamada A Puff of Smoke (publicada con Jonathan Cape ). El libro fue elogiado en el periódico The Guardian como una "memoria maravillosamente dibujada de una grave enfermedad infantil". Fue una de las "novelas gráficas del año" del periódico en 2019 y la novela gráfica del mes del periódico The Observer en noviembre de 2019.

Biomarcadores asociados

Smith (2015) realizó un estudio que analizó marcadores biológicos específicos que se correlacionan con la enfermedad de moyamoya. Algunas de las categorías de estos biomarcadores incluyen fenotipos: afecciones comúnmente relacionadas con moyamoya, marcadores radiográficos para el diagnóstico de moyamoya y proteínas, así como cambios celulares que ocurren en los casos de moyamoya.

De manera similar a la enfermedad de moyamoya, existen afecciones que están estrechamente asociadas con la enfermedad de moyamoya. Algunas de las afecciones médicas más comunes que están estrechamente asociadas con la enfermedad de moyamoya incluyen la trisomía 21 ( síndrome de Down ), la anemia de células falciformes y la neurofibromatosis tipo 1. También hay evidencia que identifica el hipertiroidismo y los síndromes de enanismo congénito como dos de los síndromes menos asociados. que se correlacionan con la posibilidad de ser diagnosticado con la enfermedad de moyamoya más adelante en la vida.

También hay investigaciones que han demostrado que se han identificado ciertos biomarcadores radiográficos que conducen al diagnóstico de la enfermedad de moyamoya. Los marcadores radiográficos específicos ahora se consideran un componente clave aceptable para la enfermedad de moyamoya y se han agregado a la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE). Estos biomarcadores de moyamoya son "estenosis de las ACI distales hasta la bifurcación inclusive, junto con segmentos de la ACA y ACM proximales ... deben estar presentes vasos colaterales basales dilatados". Algunos otros hallazgos comunes que no se han agregado a la clasificación El índice de personas con enfermedad de moyamoya que se encuentran mediante radiografía implica cambios muy distintos en los vasos del cerebro. Estos cambios incluyen vasos recién formados hechos para compensar otro cambio observado, la isquemia y la reserva cerebrovascular, ambos encontrados en la resonancia magnética. Los cambios funcionales incluyen evidencia de isquemia en los vasos del cerebro (ICA, ACA, MCA, específicamente). Es importante señalar también que los biomarcadores radiográficos, para ser clasificados como enfermedad de Moyamoya, todos los hallazgos deben ser bilaterales. Si este no es el caso y los hallazgos son unilaterales, se diagnostica como síndrome de moyamoya.

También hay varios biomarcadores de proteínas que se han relacionado con el diagnóstico de la enfermedad de moyamoya. Aunque el tamaño de la muestra de los estudios realizados es pequeño debido a la rareza de la enfermedad, los hallazgos son indicativos de una correlación entre la enfermedad y varios biomarcadores proteicos específicos. Otros estudios han confirmado que la correlación de moyamoya y la molécula de adhesión 1 (ICAM-1) aumenta en comparación con sus homólogos de función vascular normal. Además, se ha concluido que la localización de las células inflamatorias sugiere que el estímulo inflamatorio en sí mismo puede ser responsable de la proliferación y oclusión en ICA, ACA y MCA que se encuentran en personas con enfermedad de moyamoya.

Tratamiento

Por lo general, se administran medicamentos como los agentes antiplaquetarios (incluida la aspirina) para prevenir los coágulos, pero generalmente se recomienda la cirugía. Debido a que la moyamoya tiende a afectar solo la arteria carótida interna y las secciones cercanas de las arterias cerebrales anterior y media adyacentes, los cirujanos pueden dirigir otras arterias, como la arteria carótida externa o la arteria temporal superficial, para reemplazar su circulación. Las arterias se cosen directamente a la circulación cerebral o se colocan en la superficie del cerebro para restablecer una nueva circulación después de unas pocas semanas.

Hay muchas operaciones que se han desarrollado para la afección, pero actualmente las más favorecidas son los procedimientos indirectos EDAS, EMS y perforaciones múltiples y el procedimiento directo STA-MCA. El procedimiento de revascularización combinado, que incluye tanto la derivación directa de la arteria temporal superficial (STA) como la arteria cerebral media (ACM) realizada con una combinación de procedimientos indirectos, se considera el tratamiento de elección. Aunque su eficacia, en particular para la enfermedad hemorrágica, sigue siendo incierta, se cree que el procedimiento reduce la carga hemodinámica sobre los vasos sanguíneos colaterales congestionados. Se han utilizado múltiples agujeros de trépano en los lóbulos frontal y parietal con una buena neovascularización lograda.

El procedimiento EDAS (encefaloduroarteriosinangiosis) es un procedimiento de sinangiosis que requiere la disección de una arteria del cuero cabelludo en un trayecto de varios centímetros y luego hacer una pequeña abertura temporal en el cráneo directamente debajo de la arteria. Luego, la arteria se sutura a una rama de la arteria cerebral media en la superficie del cerebro y se reemplaza el hueso.

En el procedimiento EMS (encefalomiosinangiosis), el músculo temporal , que se encuentra en la región de la sien de la frente, se diseca y, a través de una abertura en el cráneo, se coloca en la superficie del cerebro.

En el múltiple orificios de trepanación procedimiento, múltiples agujeros pequeños (orificios de trepanación) se colocan en el cráneo para permitir el crecimiento de nuevos vasos en el cerebro del cuero cabelludo.

En el procedimiento STA-MCA , la arteria del cuero cabelludo (arteria temporal superficial o STA) se sutura directamente a una arteria en la superficie del cerebro (arteria cerebral media o MCA). Este procedimiento también se conoce comúnmente como derivación EC-IC (carótida externa-carótida interna).

Todas estas operaciones tienen en común el concepto de un cerebro "hambriento" de sangre y oxígeno que intenta captar y desarrollar medios nuevos y más eficientes para llevar sangre al cerebro y evitar las áreas de bloqueo. La anastomosis directa modificada y la encefalo-mio-arterio-sinangiosis juegan un papel en esta mejora al aumentar el flujo sanguíneo cerebral (FSC) después de la operación. Se encuentra una correlación significativa entre el efecto postoperatorio y las etapas de las angiografías preoperatorias. Es crucial para la cirugía que el anestesiólogo tenga experiencia en el manejo de niños en tratamiento por moyamoya, ya que el tipo de anestesia que requieren es muy diferente de la anestesia estándar que reciben los niños para casi cualquier otro tipo de procedimiento neuroquirúrgico .

Pronóstico

La historia natural de este trastorno no se conoce bien. El pronóstico a largo plazo para los pacientes con moyamoya tratado parece ser bueno cuando se usa la derivación directa. Aunque los síntomas pueden parecer mejorar casi inmediatamente después de las cirugías indirectas de EDAS, EMS y múltiples orificios de trépano, probablemente pasarán de 6 a 12 meses antes de que se desarrollen nuevos vasos para proporcionar un suministro de sangre suficiente. Con la cirugía STA-MCA directa, el aumento del suministro de sangre es inmediato.

Una vez que se produce un derrame cerebral o sangrado importante, incluso con tratamiento, el paciente puede quedar con una pérdida permanente de la función, por lo que es muy importante tratar esta afección de inmediato.

Investigar

Investigaciones recientes han establecido que tanto la enfermedad de Moyamoya como las fístulas arteriovenosas (FAV) del revestimiento del cerebro, la duramadre, están asociadas con la angiogénesis dural. Estos factores pueden representar un mecanismo de isquemia que contribuye a la formación de FAV durales. En el Instituto Neurológico de Barrow se ha informado de al menos un caso de síndrome de moyamoya unilateral simultáneo y fístula arteriovenosa dural ipsilateral . En este caso, un hombre de 44 años presentó cefalea, acúfenos y hemorragia intraventricular, como se observa en la tomografía computarizada. La angiografía cerebral mostró un patrón de moyamoya derecho y una FAV dural ipsilateral alimentada por ramas de la arteria carótida externa y drenando hacia el seno transverso. Esta presentación coincidente extremadamente rara puede tener implicaciones patogénicas más profundas.

La investigación sobre la patogénesis de la enfermedad de Moyamoya ha encontrado un gran avance con la propuesta de una "teoría mecanobiológica" de la patogénesis de esta enfermedad. Un grupo de investigación en el sur de la India ha propuesto esta teoría unificadora basada en estudios de dinámica de fluidos computacional y datos longitudinales. Esta propuesta unifica la patogenia de la enfermedad de moyamoya y los síndromes de moyamoya descritos en la literatura bajo un solo mecanismo.

Referencias

enlaces externos

Clasificación
Recursos externos
  1. ^ "Portal de la enfermedad de Moyamoya - Instituto de ciencias médicas y tecnología Sree Chitra Tirunal, Trivandrum (SCTIMST)" . moyamoya.sctimst.ac.in . Consultado el 26 de septiembre de 2021 .