Rasgos mendelianos en humanos - Mendelian traits in humans
Los rasgos mendelianos en humanos se refieren a cómo, en la herencia mendeliana , un niño que recibe un alelo dominante de cualquiera de los padres tendrá la forma dominante del rasgo o característica fenotípica . Solo aquellos que recibieron el alelo recesivo de ambos padres, conocido como zigosidad , tendrán el fenotipo recesivo . Aquellos que reciben un alelo dominante de uno de los padres y un alelo recesivo del otro padre tendrán la forma dominante del rasgo. Los rasgos puramente mendelianos son una pequeña minoría de todos los rasgos, ya que la mayoría de los rasgos fenotípicos exhiben dominancia , codominancia y contribuciones incompletas de muchos genes .
El fenotipo recesivo teóricamente puede omitir cualquier número de generaciones, permaneciendo inactivo en individuos heterocigotos "portadores" hasta que tengan hijos con alguien que también tenga el alelo recesivo y ambos se lo transmitan a sus hijos.
Ejemplos de
Estos rasgos incluyen:
- Albinismo (recesivo)
- Acondroplasia
- Alcaptonuria
- Ataxia telangiectasia
- Braquidactilia (acortamiento de los dedos de las manos y los pies)
- Daltonismo ( monocromatismo , dicromatismo , tricromatismo anómalo , tritanopía , deuteranopía , protanopía )
- Fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne
- Ectrodactilia
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Enfermedad de Fabry
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Hemofilia
- Síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario
- Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis
- Hemocromatosis hereditaria por HFE
- enfermedad de Huntington
- Hipercolesterolemia
- Enfermedad de Krabbe
- Persistencia de lactasa (dominante)
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- síndrome de Marfan
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Fenilcetonuria
- Porfiria
- Retinoblastoma
- Enfermedad de célula falciforme
- Síndrome de Sanfilippo
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Húmedo (dominante) o en seco (recesivo) cerumen - seca se encuentra sobre todo en los asiáticos y nativos americanos
Referencias
- ^ a b "Herencia de la anemia de células falciformes - Sociedad de células falciformes" . Archivado desde el original el 27 de marzo de 2018 . Consultado el 29 de diciembre de 2015 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S .; Cummings, Michael R .; Spencer, Charlotte A .; Palladino, Michael A. (2012). Fundamentos de la genética . Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.
- ^ Sowińska-Seidler, Anna; Socha, Magdalena; Jamsheer, Aleksander (octubre de 2013). "Malformación de mano / pie partida - causa molecular e implicaciones en el asesoramiento genético" . Revista de Genética Aplicada . 55 (1): 105-115. doi : 10.1007 / s13353-013-0178-5 . PMC 3909621 . PMID 24163146 .
- ^ Hollfelder, Nina; Bibiker, Hiba; Granehäll, Lena; Schlebusch, Carina; Jakobsson, Matthias (abril de 2020). "La variación genética de los alelos de persistencia de la lactasa en el noreste de África". bioRxiv 10.1101 / 2020.04.23.057356 .
- ^ "Mitos de la genética humana: cerumen" .
Otras lecturas
- Mange, Elaine J .; Mange, Arthur R. (1999). Genética humana básica (segunda ed.). Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3. Lay resumen (16 de octubre de 2010).
- Speicher, Michael R .; Antonarakis, Stylianos E .; Motulsky, Arno G., eds. (2010). Genética humana de Vogel y Motulsky: problemas y enfoques . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007 / 978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 . Lay resumen (4 de septiembre de 2010).