Hiperostosis cortical infantil - Infantile cortical hyperostosis
| Hiperostosis cortical infantil | |
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| Otros nombres | Enfermedad de cafey |
| Especialidad |
Reumatología 
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La hiperostosis cortical infantil es un trastorno inflamatorio autolimitado de los bebés que causa cambios en los huesos , inflamación de los tejidos blandos e irritabilidad . La enfermedad puede estar presente al nacer o ocurrir poco después. Se desconoce la causa. Se producen formas familiares y esporádicas. También se conoce como enfermedad de Caffey o enfermedad de Caffey .
Presentación
Un bebé afectado suele presentar la siguiente tríada de signos y síntomas : hinchazón de los tejidos blandos, lesiones óseas e irritabilidad. La hinchazón ocurre repentinamente, es profunda, firme y puede ser sensible. Las lesiones suelen ser asimétricas y pueden afectar varias partes del cuerpo. Los huesos afectados incluyen la mandíbula , la tibia , el cúbito , la clavícula , la escápula , las costillas , el húmero , el fémur , el peroné , el cráneo , el ilion y los metatarsianos . Cuando la mandíbula (hueso de la mandíbula inferior) se ve afectada, los bebés pueden negarse a comer, lo que lleva a un retraso del crecimiento .
Genética
Se ha asociado con COL1A1 .
Fisiopatología
En las primeras etapas de la hiperostosis cortical infantil, la biopsia muestra inflamación del periostio y tejidos blandos adyacentes. Una vez que esto se resuelve, el periostio permanece engrosado y en la biopsia puede verse hueso laminar inmaduro subperióstico, mientras que los espacios de la médula ósea contienen tejido fibroso vascular. Con el tiempo, la inflamación y los cambios subperiósticos se resuelven y se puede observar una hiperplasia del hueso cortical laminar.
Las radiografías muestran inicialmente capas de formación perióstica de hueso nuevo con engrosamiento cortical. El hueso nuevo perióstico puede cubrir la diáfisis del hueso, provocando un aumento del diámetro del hueso. Con el tiempo, la densidad ósea perióstica aumenta y se vuelve homogénea con la corteza subyacente. Finalmente, el hueso se remodela y recupera una apariencia normal.
Diagnóstico
La mayoría de los bebés con hiperostosis cortical infantil se diagnostican mediante un examen físico . Las radiografías pueden confirmar la presencia de cambios óseos e inflamación de los tejidos blandos. La biopsia de las áreas afectadas puede confirmar la presencia de cambios histopatológicos típicos . No existen análisis de sangre específicos, pero las pruebas como la velocidad de sedimentación globular (VSG) y los niveles de fosfatasa alcalina suelen estar elevados. Un hemograma completo puede mostrar anemia ( recuento bajo de glóbulos rojos) y leucocitosis (recuento alto de glóbulos blancos). Se pueden realizar otras pruebas para ayudar a excluir otros diagnósticos. Las imágenes de ultrasonido pueden ayudar a diagnosticar casos prenatales .
Diagnóstico diferencial
Debe excluirse la osteomielitis (infección ósea), que es mucho más común que la hiperostosis cortical infantil, ya que requiere tratamiento urgente. Otros diagnósticos que pueden imitar este trastorno y deben excluirse incluyen trauma físico , abuso infantil , exceso de vitamina A , hiperfosfatemia , administración de prostaglandinas E1 y E2, escorbuto , infecciones (incluida la sífilis ), sarcoma de Ewing y neuroblastoma metastásico .
Pronóstico
La hiperostosis cortical infantil es una afección autolimitada, lo que significa que la enfermedad se resuelve por sí sola sin tratamiento, por lo general en 6 a 9 meses. Las deformidades a largo plazo de los huesos afectados, incluidas las fusiones óseas y las desigualdades en la longitud de las extremidades, son posibles pero raras.
Epidemiología
Se ha informado que la enfermedad afecta a 3 de cada 1000 bebés menores de 6 meses en los Estados Unidos. No se ha establecido predilección por raza o sexo. Casi todos los casos ocurren a la edad de 5 meses. La forma familiar se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable . La forma familiar tiende a tener un inicio más temprano y está presente al nacer en el 24% de los casos, con una edad promedio de inicio de 6,8 semanas. La edad promedio de aparición de la forma esporádica es de 9 a 11 semanas.
La hiperostosis cortical es un efecto secundario potencial del uso prolongado de prostaglandinas en recién nacidos.
Historia
El Dr. John Caffey (1895-1978) describió por primera vez la hiperostosis cortical infantil en 1945. Describió un grupo de lactantes con tumefacción sensible en los tejidos blandos y engrosamientos corticales del esqueleto, con la aparición de estos hallazgos durante los primeros 3 meses de vida. El Dr. Caffey fue considerado en todo el mundo como el padre de la radiología pediátrica. Su libro de texto clásico, Diagnóstico de rayos X pediátrico, que se publicó por primera vez en 1945, se ha convertido en la Biblia reconocida y la autoridad en su campo.
Referencias
enlaces externos
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