Colágeno, tipo XI, alfa 1 - Collagen, type XI, alpha 1

COL11A1
Identificadores
Alias	COL11A1 , colágeno, tipo XI, alfa 1, CO11A1, COLL6, STL2, colágeno tipo XI alfa 1, colágeno tipo XI cadena alfa 1, DFNA37
Identificaciones externas	OMIM : 120280 MGI : 88446 HomoloGene : 56389 GeneCards : COL11A1
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	103,108,872 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 3 (ratón)
Fin	114,220,718 pb
Patrón de expresión de ARN
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• Actividad adaptadora de proteína-macromolécula ; • Unión de iones metálicos ; • Unión de matriz extracelular ; • Componente estructural de matriz extracelular ; • Unión de heparina ; • Unión de heparán sulfato ; • Componente estructural de matriz extracelular que confiere resistencia a la tracción;
Componente celular	• colágeno trímero ; • retículo endoplasmático lumen ; • colágeno tipo XI trímero ; • GO: 0005578 matriz extracelular ; • región extracelular ; • matriz extracelular que contiene colágeno ; • espacio extracelular;
Proceso biológico	• embrionario sistema esquelético morfogénesis ; • célula endodérmico diferenciación ; • osificación ; • tendón desarrollo ; • esquelético morfogénesis sistema ; • desarrollo de condrocitos ; • morfogénesis del corazón ; • percepción sensorial de sonido ; • detección de estímulo mecánico implicadas en la percepción sensorial de sonido ; • ventricular músculo cardíaco morfogénesis de tejidos ; • desarrollo del cartílago ; • proceso metabólico de los proteoglicanos ; • morfogénesis del oído interno ; • condensación del cartílago ; • percepción visual ; • organización de la matriz extracelular ; • organización de las fibrillas de colágeno;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1301
	12814
	ENSG00000060718
	ENSMUSG00000027966
	P12107
	Q61245
	NM_001190709 ; NM_001854 ; NM_080629 ; NM_080630
	NM_007729
	NP_001177638 ; NP_001845 ; NP_542196 ; NP_542197
	NP_031755
	Wikidata
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La cadena de colágeno alfa-1 (XI) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL11A1 .

Función

El gen COL11A1 codifica una de las dos cadenas alfa del colágeno tipo XI , un colágeno fibrilar menor. El colágeno tipo XI es un heterotrímero, pero la tercera cadena alfa es una cadena alfa 1 tipo II modificada postraduccionalmente. Se han identificado tres variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.

Significación clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Stickler tipo II y con el síndrome de Marshall .

El síndrome de Stickler, tipo II, es una afección autosómica dominante causada por una mutación en el gen COL11A1 . Las características del síndrome de Stickler tipo II incluyen: pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales (perfil facial plano, narinas antevertidas, micrognatia), paladar hendido, alteraciones visuales (anomalía vítrea tipo 2, miopía de inicio en la niñez, glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina), espondiloepifisario displasia y artropatía.

Referencias

enlaces externos

Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre el síndrome de Stickler

Otras lecturas

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