CCHCR1 - CCHCR1
La proteína 1 de varilla de hélice alfa de espiral en espiral , también conocida como CCHCR1 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CCHCR1 .
Gene
El gen CCHCR1 humano se encuentra en 6p21.33. También se conoce como proteína de varilla alfa-helicoidal en espiral 1, C6orf18, proteína del gen 8 putativo, SBP, HCR (homólogo de varilla en espiral en espiral A), pg8, proteína de unión a StAR y Pg8.
Homologia
Los homólogos de CCHCR1 se conservan a través de tetrápodos .
Paralogs
Ortólogos
CCHCR1 tiene ortólogos en todos los vertebrados.
Homólogos distantes
Dominios homólogos
Filogenia
El análisis filogenético con ClustalW indicó que CCHCR1
El gen CCHCR1 tiene
Proteína
Estructura
La estructura de CCHCR1 se compone principalmente de hélices alfa , bobinas y una pequeña cantidad de hojas beta , según PELE.
Expresión
Función
Puede ser un regulador de la proliferación o diferenciación de queratinocitos.
Proteínas que interactúan
Se ha demostrado que CCHCR1 interactúa con POLR2C , KRT17 , TOP3B , proteína reguladora aguda esteroidogénica , TRAF4 , HLA-C , TCF19 , SNX29, EEF1D y EEF1B2 .
Significación clínica
En ratones modificados genéticamente, ciertos polimorfismos de CCHCR1 provocan una regulación positiva de la expresión de las citoqueratinas 6 ( KRT6A ), 16 ( KRT16 ) y 17 ( KRT17 ) y un cambio en la expresión de otros genes asociados con la diferenciación terminal y la formación de la envoltura celular cornificada . Por tanto, estos polimorfismos de CCHCR1 pueden estar asociados con una susceptibilidad a la psoriasis . El funcionamiento defectuoso de CCHCR1 puede provocar una proliferación anormal de queratinocitos, que es una característica clave de la psoriasis.
También se ha encontrado que los polimorfismos de CCHCR1 están asociados con la esclerosis múltiple .
Ver también
Referencias
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CCHCR1 y página de detalles del gen CCHCR1 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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