HLA-C - HLA-C
El HLA-C pertenece a los receptores de cadena pesada de clase I del MHC (humano = HLA) . El receptor C es un heterodímero que consta de un producto génico maduro HLA-C y β2-microglobulina . La cadena C madura está anclada en la membrana. Las moléculas de MHC de clase I, como el HLA-C, se expresan en casi todas las células y presentan pequeños péptidos al sistema inmunológico que busca péptidos no propios.
HLA-C es un locus en el cromosoma 6, que codifica muchos alelos HLA-C que son receptores MHC de clase I. HLA-C, localizado proximal al locus HLA-B, se encuentra en el extremo distal de la región HLA. La mayoría de los haplotipos HLA-C: B se encuentran en un fuerte desequilibrio de ligamiento y muchos son tan antiguos como la propia especie humana.
Asociaciones de enfermedades
Por serotipo
Cw1: bocios multinodulares
Por alelo
C * 16: leucemia linfocítica crónica B
Nomenclatura
C * 01
- Serotipo Cw1 : C * 01: 02 y C * 01: 09
- Cw11
- C * 01: 04 a * 01: 08
C * 02
- Serotipo Cw2 : C * 02: 02 y * 02: 08
- C * 02: 03 a * 02: 07 y 02:09
C * 03
- Serotipo Cw9 : C * 03: 03
- Serotipo Cw10 : C * 03: 02, * 03: 04 y * 03: 06
- Serotipo Cw3 : C * 03: 07
- C * 03: 05 y 03:08
C * 04
- Serotipo Cw4 : C * 0401, * 0407 y * 0410
C * 05
- Serotipo Cw5 : C * 05: 01 y * 05: 02
- C * 05: 03 a * 05: 06 y * 05: 08 a * 05: 10
C * 06
- Serotipo Cw6 : C * 06: 02 y * 06: 05
- C * 06: 03, * 06: 04 y * 06: 06 a * 06: 11
- Serotipo Cw7 : C * 07: 01 a * 07: 06, * 07: 12, * 07: 14, * 07: 16
- C * 07: 07 a * 07: 11, * 07: 13, * 07: 15, y * 07: 17 a * 07: 29
C * 08
- Serotipo Cw8 : C * 08: 01, * 08: 02 y * 08: 03
- C * 08: 05 a * 08: 12
Otros
- C * 12: 02 a * 12: 15
- C * 14: 02 a * 14: 05
- C * 15: 01 a * 15: 11
- C * 16: 01 a * 16: 06
- C * 17: 01 a * 17: 03
- C * 18: 01 y * 18: 02
Haplotipo común
Cw4-B35 (África occidental a nativos americanos) Cw7-B7 (Eurasia occidental, Sudáfrica) Cw7-B8 (Eurasia occidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurasia occidental)
Interacciones
Se ha demostrado que el HLA-C interactúa con:
- KIR2DL1 ,
- LILRA3
- Familia de receptores de tipo inmunoglobulina leucocitaria , en particular el receptor activador LILRA1
Referencias
Otras lecturas
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