Región pseudoautosomal - Pseudoautosomal region
Las regiones pseudoautosomal , PAR1 , PAR2 , son homólogas secuencias de nucleótidos en las X y cromosomas Y .
Las regiones pseudoautosómicas reciben su nombre porque cualquier gen dentro de ellas (hasta ahora se han encontrado al menos 29) se hereda como cualquier otro gen autosómico . PAR1 comprende 2,6 Mbp de las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y en humanos y grandes simios (X e Y son 155 Mbp y 59 Mbp en total). PAR2 está en las puntas de los brazos largos, con una extensión de 320 kbp.
Localización
Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh38 son:
Nombre | Cromosoma | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Banda |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X | 10,001 | 2,781,479 | Xp22 |
Y | 10,001 | 2,781,479 | Yp11 | |
PAR2 | X | 155,701,383 | 156,030,895 | Xq28 |
Y | 56,887,903 | 57,217,415 | Yq12 |
Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh37 son:
Nombre | Cromosoma | Inicio del par de bases | Parada de par de bases |
---|---|---|---|
PAR1 | X | 60,001 | 2.699.520 |
Y | 10,001 | 2,649,520 | |
PAR2 | X | 154,931,044 | 155,260,560 |
Y | 59,034,050 | 59,363,566 |
Herencia y función
Los mamíferos machos normales tienen dos copias de estos genes: una en la región pseudoautosomal de su cromosoma Y, la otra en la porción correspondiente de su cromosoma X. Las hembras normales también poseen dos copias de genes pseudoautosomales, ya que cada uno de sus dos cromosomas X contiene una región pseudoautosomal. El cruce entre los cromosomas X e Y normalmente se restringe a las regiones pseudoautosómicas; por tanto, los genes pseudoautosómicos exhiben un patrón de herencia autosómico, más que ligado al sexo. Entonces, las mujeres pueden heredar un alelo originalmente presente en el cromosoma Y de su padre.
La función de estas regiones pseudoautosómicas es que permiten que los cromosomas X e Y se emparejen y segreguen adecuadamente durante la meiosis en los machos.
Genes
Los genes pseudoautosomales se encuentran en dos ubicaciones diferentes: PAR1 y PAR2. Se cree que estos han evolucionado de forma independiente.
PAR1
- PAR1 pseudoautosomal
en ratones , algunos genes PAR1 se han transferido a autosomas .
PAR2
- PAR2 pseudoautosomal
Patología
El emparejamiento ( sinapsis ) de los cromosomas X e Y y el cruzamiento ( recombinación ) entre sus regiones pseudoautosómicas parecen ser necesarios para la progresión normal de la meiosis masculina . Por tanto, aquellas células en las que no se produce la recombinación XY no completarán la meiosis. La disimilitud estructural y / o genética (debida a hibridación o mutación ) entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y puede interrumpir el apareamiento y la recombinación y, en consecuencia, causar infertilidad masculina.
El gen SHOX en la región PAR1 es el gen más comúnmente asociado y mejor entendido con respecto a los trastornos en humanos, pero todos los genes pseudoautosomales escapan a la inactivación de X y, por lo tanto, son candidatos para tener efectos de dosificación de genes en condiciones de aneuploidía de cromosomas sexuales ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY , etc.).
Las deleciones también se han asociado con la discondrosteosis de Léri-Weill y la deformidad de Madelung .