Región pseudoautosomal - Pseudoautosomal region

Detalle de una propagación en metafase humana. Se detectó una región en la región pseudoautosomal de los brazos cortos del cromosoma X (izquierda) y el cromosoma Y (arriba a la derecha) mediante hibridación in situ fluorescente (verde). Cromosomas contrateñidos en rojo.

Las regiones pseudoautosomal , PAR1 , PAR2 , son homólogas secuencias de nucleótidos en las X y cromosomas Y .

Las regiones pseudoautosómicas reciben su nombre porque cualquier gen dentro de ellas (hasta ahora se han encontrado al menos 29) se hereda como cualquier otro gen autosómico . PAR1 comprende 2,6 Mbp de las puntas de los brazos cortos de los cromosomas X e Y en humanos y grandes simios (X e Y son 155 Mbp y 59 Mbp en total). PAR2 está en las puntas de los brazos largos, con una extensión de 320 kbp.

Localización

Las regiones pseudoautosómicas se encuentran en ambos extremos de los cromosomas sexuales.

Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh38 son:

Nombre Cromosoma Inicio del par de bases Parada de par de bases Banda
PAR1 X 10,001 2,781,479 Xp22
Y 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y 56,887,903 57,217,415 Yq12

Las ubicaciones de los PAR dentro de GRCh37 son:

Nombre Cromosoma Inicio del par de bases Parada de par de bases
PAR1 X 60,001 2.699.520
Y 10,001 2,649,520
PAR2 X 154,931,044 155,260,560
Y 59,034,050 59,363,566

Herencia y función

Los mamíferos machos normales tienen dos copias de estos genes: una en la región pseudoautosomal de su cromosoma Y, la otra en la porción correspondiente de su cromosoma X. Las hembras normales también poseen dos copias de genes pseudoautosomales, ya que cada uno de sus dos cromosomas X contiene una región pseudoautosomal. El cruce entre los cromosomas X e Y normalmente se restringe a las regiones pseudoautosómicas; por tanto, los genes pseudoautosómicos exhiben un patrón de herencia autosómico, más que ligado al sexo. Entonces, las mujeres pueden heredar un alelo originalmente presente en el cromosoma Y de su padre.

La función de estas regiones pseudoautosómicas es que permiten que los cromosomas X e Y se emparejen y segreguen adecuadamente durante la meiosis en los machos.

Genes

PAR1 contiene 16 genes, con PLCXD1 como el gen PAR1 más alejado en el extremo telomérico distal y XG en el límite de PAR1 en el extremo centromérico. PAR2 contiene 3 genes, con SPRY3 en el límite centromérico e IL9R en el extremo telomérico distal.

Los genes pseudoautosomales se encuentran en dos ubicaciones diferentes: PAR1 y PAR2. Se cree que estos han evolucionado de forma independiente.

PAR1

en ratones , algunos genes PAR1 se han transferido a autosomas .

PAR2

Patología

El emparejamiento ( sinapsis ) de los cromosomas X e Y y el cruzamiento ( recombinación ) entre sus regiones pseudoautosómicas parecen ser necesarios para la progresión normal de la meiosis masculina . Por tanto, aquellas células en las que no se produce la recombinación XY no completarán la meiosis. La disimilitud estructural y / o genética (debida a hibridación o mutación ) entre las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y puede interrumpir el apareamiento y la recombinación y, en consecuencia, causar infertilidad masculina.

El gen SHOX en la región PAR1 es el gen más comúnmente asociado y mejor entendido con respecto a los trastornos en humanos, pero todos los genes pseudoautosomales escapan a la inactivación de X y, por lo tanto, son candidatos para tener efectos de dosificación de genes en condiciones de aneuploidía de cromosomas sexuales ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY , etc.).

Las deleciones también se han asociado con la discondrosteosis de Léri-Weill y la deformidad de Madelung .

Ver también

Referencias

enlaces externos