Atrofia muscular progresiva - Progressive muscular atrophy

Atrofia muscular progresiva
Otros nombres Atrofia muscular de Duchenne-Aran, otros
Medicina Interna; un trabajo para el médico en ejercicio sobre diagnóstico y tratamiento, con un índice de escritorio completo (1920) (14598402017) .jpg
Especialidad Neurología

La atrofia muscular progresiva ( PMA ) es un subtipo muy raro de enfermedad de la motoneurona (MND) que afecta solo a las motoneuronas inferiores . Se cree que la PMA representa alrededor del 4% de todos los casos de MND. Esto contrasta con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la forma más común de EMN, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores , o la esclerosis lateral primaria , otra variante rara de la EMN, que afecta solo a las neuronas motoras superiores. La distinción es importante porque la PMA se asocia con un mejor pronóstico que la ELA clásica.

Signos y síntomas

Como resultado de la degeneración de la neurona motora inferior, los síntomas de la PMA incluyen:

Algunos pacientes tienen síntomas restringidos solo a los brazos o piernas (o en algunos casos solo uno de ambos). Estos casos se conocen como extremidad inestable, ya sea brazo inestable o pierna inestable, y se asocian con un mejor pronóstico.

Diagnóstico

PMA es un diagnóstico de exclusión , no existe una prueba específica que pueda establecer de manera concluyente si un paciente tiene la condición. En cambio, deben descartarse otras posibilidades, como la neuropatía motora multifocal o la atrofia muscular espinal . Las pruebas utilizadas en el proceso de diagnóstico incluyen resonancia magnética , examen clínico y EMG . Las pruebas de EMG en pacientes que tienen PMA generalmente muestran denervación (muerte neuronal) en la mayoría de las partes del cuerpo afectadas, y también en algunas partes no afectadas.

Por lo general, se tarda más en ser diagnosticado con PMA que con ELA, un promedio de 20 meses para PMA frente a 15 meses para ELA / MND.

Diagnóstico diferencial

A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica o la esclerosis lateral primaria , la PMA se distingue por la ausencia de:

Pronóstico

La importancia de reconocer correctamente la atrofia muscular progresiva en oposición a la ELA es importante por varias razones.

  • 1) el pronóstico es un poco mejor. Un estudio reciente encontró que la tasa de supervivencia a 5 años en la PMA es del 33% (frente al 20% en la ELA) y la tasa de supervivencia a los 10 años es del 12% (frente al 6% en la ELA).
  • 2) Los pacientes con PMA no sufren el cambio cognitivo identificado en ciertos grupos de pacientes con MND.
  • 3) Debido a que los pacientes con PMA no tienen signos de UMN, generalmente no cumplen con los " Criterios de investigación de El Escorial de la Federación Mundial de Neurología " para ELA "Definida" o "Probable" y, por lo tanto, no son elegibles para participar en la mayoría de los ensayos de investigación clínica tales como como ensayos de drogas o escáneres cerebrales.
  • 4) Debido a su rareza (incluso en comparación con la ELA) y la confusión sobre la afección, es posible que algunas pólizas de seguro o pólizas de atención médica locales no reconozcan la PMA como la enfermedad que cambia la vida que es. En los casos en los que ser clasificado como PMA en lugar de ELA probablemente restrinja el acceso a los servicios, puede ser preferible que se le diagnostique como "ELA de progresión lenta" o ELA de " predominio de neuronas motoras inferiores ".

Un diagnóstico inicial de PMA podría resultar en ELA lentamente progresiva muchos años después, a veces incluso décadas después del diagnóstico inicial. La aparición de síntomas de la neurona motora superior, como reflejos enérgicos, espasticidad o un signo de Babinski , indicaría una progresión a ELA; el diagnóstico correcto también se realiza ocasionalmente en la autopsia.

Historia

A pesar de ser más rara que la ELA, la PMA se describió anteriormente, cuando en 1850 el neurólogo francés François Aran describió 11 casos que denominó atrofia muscular progresiva . Neurólogo contemporáneo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Inglés: / d ü ʃ del ɛ n / También afirmó haber descrito la condición 1 año antes, aunque nunca se encontró el informe escrito. La afección se ha denominado atrofia muscular progresiva (PMA), atrofia muscular espinal (SMA), enfermedad de Aran-Duchenne, enfermedad de Duchenne-Aran, atrofia muscular de Aran-Duchenne y atrofia muscular de Duchenne-Aran. El nombre "atrofia muscular espinal" es ambiguo ya que se refiere a cualquiera de las diversas atrofias musculares espinales , incluida la atrofia muscular espinal autosómica recesiva causada por un defecto genético en el gen SMN1 .

Enfermedad o síndrome

Desde su descripción inicial en 1850, ha habido un debate en la literatura científica sobre si la PMA es una enfermedad distinta con sus propias características, o si se encuentra en algún lugar del espectro con ELA , PLS y PBP . Jean-Martin Charcot , quien describió la ELA por primera vez en 1870, sintió que la PMA era una condición separada, con la degeneración de las neuronas motoras inferiores la lesión más importante, mientras que en la ELA era la degeneración de la neurona motora superior la primaria, con la neurona motora inferior la degeneración es secundaria. Tales puntos de vista todavía existen en términos arcaicos para PMA como "atrofia muscular espinal progresiva primaria". A lo largo de finales del siglo 19, otras condiciones fueron descubiertos que previamente había sido pensado para ser PMA, tales como la parálisis pseudo-hipertrófica, hereditaria atrofia muscular , miopatía progresiva , distrofia muscular progresiva , periférica neuritis , y siringomielia .

Los neurólogos Joseph Jules Dejerine y William Richard Gowers se encontraban entre los que sentían que la PMA formaba parte de un espectro de enfermedades de la motoneurona que incluía ALS, PMA y PBP, en parte porque era casi imposible distinguir las condiciones en la autopsia. Otros investigadores han sugerido que PMA es solo ELA en una etapa anterior de progresión, porque aunque las neuronas motoras superiores no parecen estar afectadas en el examen clínico, de hecho hay signos patológicos detectables de daño de la neurona motora superior en la autopsia.

Además, ningún gen se ha relacionado específicamente con PMA y el trastorno no aparece en la base de datos OMIM .

A favor de considerar la PMA como una enfermedad separada, algunos pacientes con PMA viven décadas después del diagnóstico, lo que sería inusual en la ELA típica.

Hasta el día de hoy, la terminología en torno a estas enfermedades sigue siendo confusa porque en el Reino Unido la enfermedad de las neuronas motoras se refiere tanto a la ELA específicamente como al espectro de ELA, PMA, PLS y PBP. En los Estados Unidos, los términos más comunes son ELA (tanto específicamente para ELA como como término general ) o enfermedad de Lou Gehrig .

Casos notables

Referencias

enlaces externos

Clasificación