Polygene - Polygene

Un poligeno es un miembro de un grupo de genes no epistáticos que interactúan de forma aditiva para influir en un rasgo fenotípico , contribuyendo así a la herencia de múltiples genes ( herencia poligénica , herencia multigénica, herencia cuantitativa ), un tipo de herencia no mendeliana , a diferencia de a la herencia de un solo gen, que es la noción central de la herencia mendeliana . El término "monocigoto" se utiliza habitualmente para referirse a un gen hipotético, ya que a menudo es difícil caracterizar el efecto de un gen individual a partir de los efectos de otros genes y del entorno sobre un fenotipo particular. Sin embargo, los avances en la metodología estadística y la secuenciación de alto rendimiento están permitiendo a los investigadores localizar genes candidatos para el rasgo. En el caso de que se identifique un gen de este tipo, se denomina locus de rasgo cuantitativo (QTL). Estos genes también son generalmente pleiotrópicos . Se cree que los genes que contribuyen a la diabetes tipo 2 son en su mayoría poligénicos. En julio de 2016, los científicos informaron sobre la identificación de un conjunto de 355 genes del último ancestro común universal (LUCA) de todos los organismos que viven en la Tierra.

Los rasgos con determinismo poligénico corresponden a los caracteres cuantitativos clásicos , en contraposición a los caracteres cualitativos con determinismo monogénico u oligogénico. En esencia, en lugar de dos opciones, como pecas o no pecas, hay muchas variaciones, como el color de la piel, el cabello o incluso los ojos.

Descripción general

Locus poligénico es cualquier locus individual que está incluido en el sistema de genes responsables del componente genético de variación en un carácter cuantitativo (poligénico). Las sustituciones alélicas contribuyen a la varianza en un carácter cuantitativo específico. El locus poligénico puede ser un locus genético único o complejo en el sentido convencional, es decir, un solo gen o un bloque estrechamente ligado de genes funcionalmente relacionados.

En el sentido moderno, el modo de herencia de los patrones poligénicos se denomina herencia poligénica , cuyas principales propiedades se pueden resumir de la siguiente manera:

  1. La mayoría de los rasgos métricos y merísticos están controlados por varios loci genéticos.
  2. El modo principal de interacción de genes no alélicos en la serie de genes correspondiente es la adición de contribuciones de alelos particulares principalmente pequeños.
  3. Los efectos de la sustitución alélica en cada uno de los genes de segregación suelen ser relativamente pequeños e intercambiables, lo que da como resultado que un fenotipo idéntico puede ser mostrado por una gran variedad de genotipos.
  4. La expresión fenotípica de los caracteres poligénicos está sufriendo modificaciones considerables por la influencia ambiental.
  5. Los caracteres poligénicos muestran una distribución continua más que discontinua.
  6. Los sistemas equilibrados de herencia poligénica en una población contienen una gran cantidad de variabilidad genética potencial en la condición heterocigótica y se liberan mediante pequeños incrementos a través de la recombinación genética entre poligénicos ligados.

Herencia

La herencia poligénica ocurre cuando una característica está controlada por dos o más genes . A menudo, los genes son grandes en cantidad pero de efecto pequeño. Ejemplos de herencia poligénica humana son la altura, el color de la piel, el color de los ojos y el peso. Los Polygenes también existen en otros organismos. Drosophila , por ejemplo, muestra poligenia con rasgos como la morfología de las alas, el número de cerdas y muchos otros.

Distribución de rasgos

La frecuencia de los fenotipos de estos rasgos generalmente sigue un patrón de distribución de variación continua normal. Esto resulta de las muchas combinaciones alélicas posibles. Cuando se grafican los valores, se obtiene una curva en forma de campana . La moda de la distribución representa el fenotipo óptimo o más apto. Cuantos más genes estén involucrados, más suave será la curva estimada. Sin embargo, en este modelo todos los genes deben codificar alelos con efectos aditivos. Esta suposición es a menudo poco realista ya que muchos genes muestran efectos de epistasis que pueden tener efectos impredecibles en la distribución de los resultados, especialmente cuando se mira la distribución en una escala fina.

Mapeo de polygenes

Ejemplo de una exploración de todo el genoma para el QTL de la osteoporosis

Tradicionalmente, el mapeo de polygenes requiere herramientas estadísticas disponibles para ayudar a medir los efectos de polygenes, así como también para reducir genes individuales. Una de estas herramientas es el mapeo QTL . El mapeo de QTL utiliza un fenómeno conocido como desequilibrio de ligamiento comparando genes marcadores conocidos con fenotipos correlacionados. A menudo, los investigadores encontrarán una gran región de ADN, llamada locus , que explica una cantidad significativa de la variación observada en el rasgo medido. Este locus suele contener una gran cantidad de genes responsables. Una nueva forma de QTL se ha descrito como expresión QTL (eQTL). Los eQTL regulan la cantidad de ARNm expresado, que a su vez regula la cantidad de proteína dentro del organismo.

Otro interés de los genetistas estadísticos que utilizan el mapeo QTL es determinar la complejidad de la arquitectura genética subyacente a un rasgo fenotípico. Por ejemplo, pueden estar interesados ​​en saber si un fenotipo está formado por muchos loci independientes, o por unos pocos loci, y si esos loci interactúan. Esto puede proporcionar información sobre cómo puede estar evolucionando el fenotipo.

Referencias

enlaces externos