Síndrome de fiebre periódica - Periodic fever syndrome

Los síndromes febriles periódicos son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los trastornos autoinmunitarios , como el lupus eritematoso sistémico, en el que la enfermedad es causada por anomalías del sistema inmunitario adaptativo , las personas con enfermedades autoinflamatorias no producen autoanticuerpos ni células T o B específicas de antígeno. En cambio, las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por errores en el sistema inmunológico innato .

Los síndromes son diversos, pero tienden a provocar episodios de fiebre, dolores articulares , erupciones cutáneas, dolores abdominales y pueden conducir a complicaciones crónicas como la amiloidosis .

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias son genéticas y están presentes durante la infancia. El síndrome autoinflamatorio genético más común es la fiebre mediterránea familiar , que provoca episodios breves de fiebre, dolor abdominal, serositis , que duran menos de 72 horas. Es causada por mutaciones en el gen MEFV , que codifica la proteína pirina .

La pirina es una proteína normalmente presente en el inflamasoma . Se cree que la proteína pirina mutada causa una activación inapropiada del inflamasoma, lo que conduce a la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β . La mayoría de las otras enfermedades autoinflamatorias también causan enfermedades por la liberación inapropiada de IL-1β. Por lo tanto, la IL-1β se ha convertido en un objetivo terapéutico común, y medicamentos como anakinra , rilonacept y canakinumab han revolucionado el tratamiento de enfermedades autoinflamatorias.

Sin embargo, hay algunas enfermedades autoinflamatorias que no se sabe que tengan una causa genética clara. Esto incluye PFAPA , que es la enfermedad autoinflamatoria más común observada en niños, caracterizada por episodios de fiebre, estomatitis aftosa , faringitis y adenitis cervical . Otras enfermedades autoinflamatorias que no tienen causas genéticas claras incluyen la enfermedad de Still del adulto , la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico , el síndrome de Schnitzler y la osteomielitis multifocal crónica recurrente . Es probable que estas enfermedades sean multifactoriales, con genes que hacen que las personas sean susceptibles a estas enfermedades, pero requieren un factor ambiental adicional para desencadenar la enfermedad.

Síndromes individuales de fiebre periódica

Ver también

• Enfermedad de Kawasaki : posible mecanismo autoinflamatorio
• Síndrome inflamatorio multisistémico en niños.
• Lista de afecciones cutáneas

Otras lecturas

• Hobart A. Reimann , Enfermedad periódica: un síndrome probable que incluye fiebre periódica, peritonitis paroxística benigna, neutropenia cíclica y artralgia intermitente. JAMA, 1948.
• Hobart A Reimann, Enfermedad periódica: fiebre periódica, abdominalgia periódica, neutropenia cíclica, artralgia intermitente, edema angioneurótico, púrpura anafilactoide y parálisis periódica. JAMA, 1949.
• Hobart A. Reimann, Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF, Peritonitis periódica — Herencia y patología: informe de setenta y dos casos. JAMA, 1954.
• Hobart A Reimann, fiebre periódica, una entidad: colección de 52 casos. AmJMedSci, 1962.

Referencias

enlaces externos

• Comprensión de las enfermedades autoinflamatorias  - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.