Actuación - Perforin
La perforina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PRF1 y el gen Prf1 en ratones.
Función
La perforina es una proteína citolítica formadora de poros que se encuentra en los gránulos de los linfocitos T citotóxicos (CTL) y las células asesinas naturales (células NK) . Tras la desgranulación , la perforina se une a la membrana plasmática de la célula diana y se oligomeriza de una manera dependiente de Ca2 + para formar poros en la célula diana. El poro formado permite la difusión pasiva de una familia de proteasas proapoptóticas, conocidas como granzimas , en la célula diana. La parte de la perforina que inserta la membrana lítica es el dominio MACPF . Esta región comparte homología con citolisinas dependientes de colesterol de bacterias Gram-positivas.
La perforina tiene similitudes estructurales y funcionales con el componente 9 del complemento (C9). Como C9, esta proteína crea túbulos transmembrana y es capaz de lisar de forma no específica una variedad de células diana. Esta proteína es una de las principales proteínas citolíticas de los gránulos citolíticos, y se sabe que es una molécula efectora clave para la citólisis mediada por células T y células asesinas naturales. Se cree que la perforina actúa creando agujeros en la membrana plasmática que desencadenan un influjo de calcio e inicia los mecanismos de reparación de la membrana. Estos mecanismos de reparación llevan perforina y granzimas a los primeros endosomas.
Significación clínica
La herencia homocigótica de alelos PRF1 defectuosos da como resultado el desarrollo de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 (FHL2), un trastorno autosómico recesivo raro y letal de la infancia.
Interacciones
Se ha demostrado que la perforina interactúa con la calreticulina .
Ver también
Referencias
Otras lecturas
enlaces externos
- perforin en la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. encabezados de temas médicos (MeSH)