PMS1 - PMS1

PMS1
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PDB	Búsqueda humana UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB
	2CS1
Identificadores
Alias	PMS1 , HNPCC3, PMSL1, hMLH2, homólogo 1 de PMS1, componente del sistema de reparación de desajustes
Identificaciones externas	OMIM : 600258 MGI : 1202302 HomoloGene : 449 GeneCards : PMS1
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 2 (humano)
Final	189,877,629 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 1 (ratón)
Final	53.297.018 pb
Patrón de expresión de ARN
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• ADN monocatenario de unión ; • unión a ADN ; • de unión de ATP ; • ADN desemparejados unión ; • actividad ATPasa ; • unión enzima ;
Componente celular	• Complejo MutLalpha ; • núcleo ; • complejo de reparación de desajustes ;
Proceso biológico	• Reparación del ADN ; • Respuesta celular al estímulo de daño del ADN ; • Respuesta al fármaco ; • Reparación de desajustes ;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	5378
	227099
	ENSG00000064933
	ENSMUSG00000026098
	P54277 ; Q5FBZ4
	n / A
NM_000534 ; NM_001128143 ; NM_001128144 ; NM_001289408 ; NM_001289409 ;
	NM_001321044 ; NM_001321045 ; NM_001321046 ; NM_001321047 ; NM_001321048 ; NM_001321049 ; NM_001321051
	NM_153556
NP_000525 ; NP_001121615 ; NP_001121616 ; NP_001276337 ; NP_001276338 ;
	NP_001307973 ; NP_001307974 ; NP_001307975 ; NP_001307976 ; NP_001307977 ; NP_001307978 ; NP_001307980
	n / A
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

El homólogo 1 de la proteína PMS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PMS1 .

Función

La proteína codificada por este gen se identificó por su homología con una proteína de levadura implicada en la reparación de errores de apareamiento del ADN. No se ha demostrado el papel de esta proteína en la reparación de errores de apareamiento. Sin embargo, la proteína forma heterodímeros con MLH1, una proteína reparadora de errores de apareamiento del ADN, y se ha encontrado que algunos casos de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis tienen mutaciones en este gen.

Referencias

Otras lecturas

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