Miocardiopatía no compactada - Noncompaction cardiomyopathy

Miocardiopatía no compactada
Otros nombres Miocardiopatía espongiforme
Autosómico dominante - en.svg
La miocardiopatía no compactada se hereda de forma autosómica dominante
Especialidad Cardiología Edita esto en Wikidata

La miocardiopatía no compactada ( NCC ) es una enfermedad congénita rara del músculo cardíaco que afecta tanto a niños como a adultos. Es el resultado del desarrollo prenatal anormal del músculo cardíaco .

Durante el desarrollo, la mayor parte del músculo cardíaco es una malla esponjosa de fibras miocárdicas entrelazadas. A medida que avanza el desarrollo normal, estas estructuras trabeculadas experimentan una compactación significativa que las transforma de esponjosas a sólidas. Este proceso es particularmente evidente en los ventrículos , y particularmente en el ventrículo izquierdo. La miocardiopatía no compactada se produce cuando falla este proceso de compactación. Debido a que la consecuencia de la no compactación es particularmente evidente en el ventrículo izquierdo, la condición también se denomina no compactación del ventrículo izquierdo . Se han propuesto otras hipótesis y modelos, ninguno de los cuales es tan aceptado como el modelo de no compactación.

Los síntomas varían mucho en gravedad. La mayoría son el resultado de un mal funcionamiento del bombeo del corazón. La enfermedad puede estar asociada con otros problemas del corazón y del cuerpo.

Signos y síntomas

Los síntomas de los sujetos de la miocardiopatía no compactada varían ampliamente. Es posible que se le diagnostique la afección, pero que no presente ninguno de los síntomas asociados con la enfermedad cardíaca. Asimismo, es posible tener insuficiencia cardíaca grave, que aunque la afección está presente desde el nacimiento, solo puede manifestarse más adelante en la vida. Las diferencias en los síntomas entre adultos y niños también son frecuentes, siendo los adultos más propensos a tener insuficiencia cardíaca y los niños por depresión de la función sistólica.

Los síntomas comunes asociados con un rendimiento de bombeo reducido del corazón incluyen:

  • Disnea
  • Fatiga
  • Hinchazón de los tobillos
  • Capacidad física limitada e intolerancia al ejercicio

Sin embargo, dos afecciones que son más frecuentes en la miocardiopatía no compactada son: taquiarritmia, que puede provocar muerte cardíaca súbita y coagulación de la sangre en el corazón.

Complicaciones

La presencia de NCC también puede provocar otras complicaciones alrededor del corazón y en otras partes del cuerpo. Estas no son necesariamente complicaciones comunes y todavía no se ha comentado ningún artículo sobre la frecuencia con la que estas complicaciones ocurren con la NCC.

Genética

La clasificación de cardiomiopatías de la American Heart Association de 2006 considera que la miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía genética. Se han descrito mutaciones en LDB3 (también conocidas como "Cypher / ZASP") en pacientes con la enfermedad. Existe información reciente en la que se ha observado NCC en combinación con el síndrome de deleción 1q21.1 . Además , se pudieron detectar mutaciones en DES (desmina), TTN (titina), RBM20 y LMNA en una gran cohorte de pacientes con LVNC. Las variantes de pérdida de función en el gen NONO se han asociado con una forma ligada al cromosoma X de miocardiopatía no compactada en varones que también suelen presentar retrasos en el desarrollo. TPM1 también se ha implicado en el desarrollo de la enfermedad.

Diagnóstico

La trabeculación de los ventrículos es normal, al igual que los haces musculares discretos y prominentes de más de 2 mm. En no compactación hay trabeculaciones excesivamente prominentes. La ecocardiografía es el estándar de referencia para el diagnóstico de NCC, aunque puede definirse bien mediante tomografía computarizada, tomografía por emisión de positrones y resonancia magnética. Chin, et al., Describieron un método ecocardiográfico para distinguir la no compactación de la trabeculación normal. Describieron una relación de la distancia desde el valle y el pico, de las trabeculaciones, a la superficie epicárdica. La no compactación se diagnostica cuando las trabeculaciones tienen más del doble del grosor de la pared ventricular subyacente.

  • Las imágenes bidimensionales apicales de cuatro cámaras y paraesternales de eje corto a nivel de los ventrículos muestran dilatación de ambos ventrículos, trabéculas múltiples y recesos intertrabeculares en las paredes inferior, lateral, anterior, las porciones media y apical del tabique y el vértice del ventrículo izquierdo. [1]

  • El estudio bidimensional transtorácico con Doppler color y onda continua muestra no compactación del ventrículo izquierdo asociada a conducto arterioso persistente (CAP). [2]

  • El ecocardiograma bidimensional transtorácico en apical de cuatro cámaras y eje corto paraesternal a nivel de ambos ventrículos muestra dilatación, trabéculas profundas y recesos intertrabeculares en las paredes inferior, lateral, anterior, media y apical del septo y vértice del ventrículo izquierdo. [3]

  • Imágenes bidimensionales paraesternal y Doppler color a nivel de ambos ventrículos que muestran la relación de la pared no compactada: compactada y cómo el color entra en los recesos intertrabeculares [4]

Diagnóstico diferencial

Las afecciones cardíacas de las que es necesario distinguir la miocardiopatía no compactada incluyen otros tipos de cardiopatía congénita (que pueden coexistir); otras causas de insuficiencia cardíaca, como miocardiopatía dilatada ; y causas alternativas de aumento del grosor del miocardio, como miocardiopatía hipertrófica o hipertensiva .

El elevado número de diagnósticos erróneos puede atribuirse a que la miocardiopatía no compactada se informó por primera vez en 1990; por lo tanto, el diagnóstico a menudo se pasa por alto o se retrasa. Los avances en los equipos de imágenes médicas han facilitado el diagnóstico de la afección, en particular con el uso más amplio de las resonancias magnéticas .

Gestión

En un artículo se enumeran los diversos tipos de gestión de la atención que se han utilizado para varios tipos de NCC. Estos son similares a los programas de manejo para otros tipos de miocardiopatías que incluyen el uso de inhibidores de la ECA , betabloqueantes y terapia con aspirina para aliviar la presión sobre el corazón; opciones quirúrgicas como la instalación de marcapasos también es una opción para aquellos que se cree que están en un alto riesgo de problemas de arritmia .

En casos graves, en los que la NCC ha provocado insuficiencia cardíaca , con el tratamiento quirúrgico resultante que incluye una operación de válvula cardíaca o un trasplante de corazón .

Pronóstico

Debido a que la miocardiopatía no compactada es una enfermedad relativamente nueva, su impacto en la esperanza de vida humana no se comprende muy bien. En un estudio de 2005 que documentó el seguimiento a largo plazo de 34 pacientes con NCC, el 35% había muerto a la edad de 42 +/- 40 meses, y otro 12% tuvo que someterse a un trasplante de corazón debido a insuficiencia cardíaca. Sin embargo, este estudio se basó en pacientes sintomáticos remitidos a un centro de atención terciaria y, por lo tanto, padecían formas más graves de NCC de las que normalmente se encuentran en la población. Sedaghat-Hamedani y col. también mostró que el curso clínico de LVNC sintomático puede ser grave. En este estudio, los eventos cardiovasculares fueron significativamente más frecuentes en los pacientes con LVNC en comparación con un grupo de pacientes de la misma edad con miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD). Como la NCC es una enfermedad genética, los miembros de la familia inmediata están siendo examinados como medida de precaución, lo que está dando lugar a más personas supuestamente sanas con NCC que son asintomáticas. Actualmente se desconoce el pronóstico a largo plazo de estas personas.

Epidemiología

Debido a su reciente establecimiento como diagnóstico, y al no estar clasificado como una miocardiopatía según la OMS , no se comprende completamente qué tan común es la afección. Algunos informes sugieren que es del orden de 0,12 casos por 100.000. Sin embargo, el bajo número de casos notificados se debe a la falta de estudios poblacionales grandes sobre la enfermedad y se han basado principalmente en pacientes que padecen insuficiencia cardíaca avanzada. Una situación similar ocurrió con la miocardiopatía hipertrófica , que inicialmente se consideró muy rara; sin embargo, ahora se cree que ocurre en una de cada 200 a 500 personas de la población, dependiendo de la población.

Nuevamente, debido a que esta condición se estableció recientemente como un diagnóstico, hay discusiones en curso sobre su naturaleza y sobre varios puntos, como la proporción de compactados y no compactados en diferentes etapas de edad. Sin embargo, se entiende universalmente que la miocardiopatía no compactada se caracterizará anatómicamente por trabeculaciones profundas en la pared ventricular, que definen recesos que comunican con la cámara ventricular principal. Los principales correlatos clínicos incluyen disfunción sistólica y diastólica, asociada a veces con eventos embólicos sistémicos.

Historia

La miocardiopatía no compactada fue identificada por primera vez como una condición aislada en 1984 por Engberding y Benber. Informaron sobre una mujer de 33 años que se presentó con disnea de esfuerzo y palpitaciones. Las investigaciones concluyeron la persistencia de los sinusoides miocárdicos (ahora denominados no compactados). Antes de este informe, la afección solo se informó en asociación con otras anomalías cardíacas, a saber, atresia pulmonar o aórtica. Sinusoides miocárdicos no se considera un término exacto ya que el endotelio recubre los recesos intertrabeculares.

Ver también

Referencias

Otras lecturas

enlaces externos

Clasificación