Marfanoide - Marfanoid
Marfanoid (o habitus de Marfanoid ) es una constelación de síntomas que se asemejan a los del síndrome de Marfan , que incluyen extremidades largas, con una extensión de brazo que es al menos 1.03 de la altura del individuo, y un maxilar oral apiñado, a veces con un arco alto en el paladar, aracnodactilia e hiperlaxitud .
Signos y síntomas
La aracnodactilia (dedos largos), extremidades largas, escoliosis (columna curva), una característica oculta del crecimiento del labio óseo hacia el acueducto vestibular (que se puede ver en los informes de una tomografía computarizada) y una articulación imprecisa del habla debido al paladar arqueado alto son todos consideró los síntomas de Marfanoid. El lenguaje y la cognición pueden verse afectados en el síndrome de Marfan neonatal donde existe discapacidad intelectual. La audición puede verse afectada, ya sea por pérdida de conducción debido a la hipermovilidad de los huesecillos , por inflamación de la membrana timpánica o neurosensorial a través del acueducto vestibular . En casos con discapacidad auditiva, pueden coexistir mareos y desequilibrio. Otros síntomas incluyen apiñamiento de dientes y pies largos o planos, a menudo con dedos en martillo.
Condiciones asociadas
El habitus marfanoide es una constelación de síntomas que generalmente se asocian con otros síndromes como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Perrault y el síndrome de Stickler. Las condiciones asociadas incluyen:
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
- Homocistinuria
- Síndrome de Ehlers-Danlos : el hábito marfanoide es un trastorno del tejido conectivo que generalmente se asocia con el síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 (tipo de hipermovilidad). Es una mutación autosómica dominante en el cromosoma 15, que puede heredarse o ocurrir de forma espontánea.
- Síndrome de Snyder-Robinson en SMS , cuya incidencia es de aproximadamente 1 en 5,000-10,000 en todos los grupos étnicos.
- Síndrome de Perrault : el hábito marfanoide es una característica inespecífica del síndrome de Perrault.
Diagnóstico
Criterios de diagnóstico médico para diferenciar el habitus marfanoide del síndrome de Marfan :
| Habito marfanoide | síndrome de Marfan | |
|---|---|---|
| Relación entre la amplitud del brazo y la altura | > 1.03 | > 1.05 |
| Escoliosis | > 5 ° | > 20 ° |
Referencias
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