Gen MYH16 - MYH16 gene

MYH16
Identificadores
Alias MYH16 , MHC20, MYH16P, MYH5, miosina, pseudogén 16 de cadena pesada, pseudogén 16 de cadena pesada de miosina, gen MYH16
Identificaciones externas GeneCards : MYH16
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

n / A

n / A

RefSeq (proteína)

n / A

n / A

Ubicación (UCSC) n / A n / A
Búsqueda en PubMed n / A
Wikidata
Ver / editar humano

El gen MYH16 codifica una proteína llamada miosina de cadena pesada 16, que es una proteína muscular en los mamíferos. Al menos en los primates, es una proteína muscular especializada que se encuentra solo en los músculos temporal y masetero de la mandíbula. Las proteínas de cadena pesada de miosina son importantes en la contracción muscular y, si faltan, los músculos serán más pequeños. En primates no humanos, MYH16 es funcional y los animales tienen poderosos músculos de la mandíbula. En los seres humanos, el gen MYH16 tiene una mutación que hace que la proteína no funcione. Aunque la importancia exacta de este cambio para explicar las diferencias entre humanos y otros simios aún no está clara, tal cambio puede estar relacionado con un mayor tamaño del cerebro y un control más fino de la mandíbula, lo que facilita el habla. No está claro cómo la mutación MYH16 se relaciona con otros cambios en la mandíbula y el cráneo en la evolución humana temprana (por ejemplo, si la mutación MYH16 ocurrió primero y dio lugar a otros cambios, o si la mutación MYH16 ocurrió después de que otros cambios hicieron que la proteína MYH16 ya no es necesario).

El descubrimiento inicial de la mutación humana MYH16 fue publicado en 2004 por un equipo de la Universidad de Pensilvania dirigido por Hansell H. Stedman . La fecha de la mutación se ha estimado de diversas formas en unos 2,4 millones de años o hace 5,3 millones de años.

El gen MYH16 está presente en perros , pero no parece estarlo en ratones .

Referencias

enlaces externos