MEGF10 - MEGF10

MEGF10
Identificadores
Alias MEGF10 , EMARDD, múltiples dominios similares a EGF 10, SR-F3
Identificaciones externas OMIM : 612453 MGI : 2685177 HomoloGene : 23771 GeneCards : MEGF10
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_001256545
NM_001308119
NM_001308121
NM_032446

NM_001001979

RefSeq (proteína)

NP_001243474
NP_001295048
NP_001295050
NP_115822

NP_001001979

Ubicación (UCSC) Crónicas 5: 127,29 - 127,47 Mb Crónicas 18: 57,13 - 57,3 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
Ver / editar humano Ver / Editar mouse

Múltiples dominios similares a EGF 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MEGF10 .

MEGF10 es un regulador de la miogénesis de las células satélite e interactúa con Notch1 en los mioblastos. Se ha demostrado que es la causa de miopatía de inicio temprano , arreflexia , dificultad respiratoria y disfagia .

MEGF10 y MEGF11 , tienen papeles críticos en la formación de mosaicos por dos subtipos de interneuronas retinianas, las células amacrinas starburst y las células horizontales en ratones. Es menos probable que estas células sean vecinas cercanas del mismo subtipo de lo que ocurriría por casualidad, lo que da como resultado "zonas de exclusión" que las separan. Los arreglos en mosaico proporcionan un mecanismo para distribuir cada tipo de célula de manera uniforme a través de la retina, asegurando que todas las partes del campo visual tengan acceso a un conjunto completo de elementos de procesamiento.

Referencias

Otras lecturas

enlaces externos