Hipobetalipoproteinemia - Hypobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia
Especialidad	Endocrinología

La hipobetalipoproteinemia es un trastorno que consiste en niveles bajos de colesterol LDL o apolipoproteína B , por debajo del percentil 5. El paciente puede tener hipobetalipoproteinemia y simultáneamente tener niveles elevados de colesterol HDL .

En particular, en las personas que no tienen el trastorno genético hipobetalipoproteinemia, un nivel de colesterol muy bajo (menos de 100 mg / dl) puede ser un marcador de mala nutrición, enfermedad de desgaste, cáncer, hipertiroidismo y enfermedad hepática. En 1997, un estudio mostró que los centenarios japoneses tenían un aumento de diez veces la hipobetalipoproteinemia en comparación con los controles.

Causas

Se cree que una forma es causada por la apolipoproteína B mutada .

Otra forma está asociada con la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal que causa abetalipoproteinemia .

Una tercera forma, la enfermedad de retención de quilomicrones (CRD), está asociada con SARA2 .

Diagnóstico

Por lo general, en la hipobetalipoproteinemia, los niveles de colesterol plasmático estarán alrededor de 80 a 120 mg / dL, el colesterol LDL estará alrededor de 50 a 80 mg / dL.

Tratamiento

Se ha demostrado que las altas dosis tempranas de vitamina E en bebés y niños son eficaces.

Referencias

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