Epidemiología del autismo - Epidemiology of autism
La epidemiología del autismo es el estudio de la incidencia y distribución de los trastornos del espectro autista (TEA). Una revisión de 2012 de las estimaciones de prevalencia global de los trastornos del espectro autista encontró una mediana de 62 casos por cada 10,000 personas. En contraste, una revisión de 2016 de las estimaciones de prevalencia global de los trastornos del espectro autista encontró una mediana de 18,5 casos por cada 10.000 personas. Sin embargo, hay una falta de evidencia de países de ingresos bajos y medianos .
El TEA tiene una proporción promedio de 4,3: 1 entre hombres y mujeres en el diagnóstico, sin tener en cuenta el TEA en poblaciones de género diverso, que se superponen de manera desproporcionada con las poblaciones de TEA. El número de niños que se sabe que tienen autismo ha aumentado drásticamente desde la década de 1980, al menos en parte debido a cambios en la práctica diagnóstica; no está claro si la prevalencia ha aumentado realmente; y no se pueden descartar factores de riesgo ambiental aún no identificados. En 2020, la Red de Monitoreo del Autismo y Discapacidades del Desarrollo (ADDM) de los Centros para el Control de Enfermedades informó que aproximadamente 1 de cada 54 niños en los Estados Unidos (1 de cada 34 niños y 1 de cada 144 niñas) es diagnosticado con un trastorno del espectro autista ( ASD), según los datos recopilados en 2016. Esta estimación representa un aumento del 10% con respecto a la tasa de 1 en 59 en 2014, un aumento del 105% con respecto a la tasa de 1 en 110 en 2006 y un aumento del 176% con respecto a la tasa de 1 en 150 en 2000. Los criterios de diagnóstico de TEA han cambiado significativamente desde la década de 1980; por ejemplo, la clasificación de autismo de educación especial de EE . UU . se introdujo en 1994.
El autismo es un trastorno complejo del desarrollo neurológico . Se han propuesto muchas causas, pero su teoría de la causalidad sigue siendo cuestionable y, en última instancia, desconocida. La posibilidad de autismo se asocia con varios factores prenatales , incluida la edad paterna avanzada y la diabetes en la madre durante el embarazo . El TEA está asociado con varios dones intelectuales o emocionales, lo que ha llevado a una variedad de hipótesis dentro de la psiquiatría evolutiva de que los rasgos autistas han jugado un papel beneficioso en la historia evolutiva humana. Algunas personas perciben que está relacionado con trastornos genéticos y con la epilepsia . Se cree que el autismo se hereda en gran medida , aunque la genética del autismo es compleja y no está claro qué genes son los responsables. Existe poca evidencia para apoyar asociaciones con exposiciones ambientales específicas.
En casos raros, el autismo está fuertemente asociado con agentes que causan defectos de nacimiento . Otras causas propuestas , como las vacunas infantiles , son controvertidas . La hipótesis de la vacuna se ha investigado ampliamente y se ha demostrado que es falsa, sin ninguna evidencia científica . Andrew Wakefield publicó un pequeño estudio en 1998 en el Reino Unido que sugiere un vínculo causal entre el autismo y la vacuna triple viral triple vírica . Después de que se demostró que los datos incluidos en el informe fueron falsificados deliberadamente, el documento se retiró y Wakefield fue eliminado del registro médico en el Reino Unido.
Es problemático comparar las tasas de autismo durante las últimas tres décadas, ya que los criterios de diagnóstico para el autismo han cambiado con cada revisión del Manual Diagnóstico y Estadístico (DSM), que describe qué síntomas cumplen los criterios para un diagnóstico de TEA. En 1983, el DSM no reconoció el PDD-NOS o el síndrome de Asperger , y los criterios para el trastorno autista (EA) eran más restrictivos. La edición anterior del DSM, DSM-IV, incluía trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil , PDD-NOS y síndrome de Asperger. Debido a las inconsistencias en el diagnóstico y a cuánto se está aprendiendo todavía sobre el autismo, el DSM más reciente ( DSM-5 ) solo tiene un diagnóstico, el trastorno del espectro autista (TEA), que abarca cada uno de los cuatro trastornos anteriores. De acuerdo con los nuevos criterios de diagnóstico para TEA, uno debe tener tanto luchas en la comunicación e interacción social como conductas, intereses y actividades repetitivos restringidos (CRR).
Los diagnósticos de TEA continúan siendo cuatro veces más comunes entre los niños (1 de cada 34) que entre las niñas (1 de cada 154), y se informan en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos . Se han realizado estudios en varios continentes (Asia, Europa y América del Norte) que informan una tasa de prevalencia de aproximadamente 1 a 2 por ciento. Un estudio de 2011 informó una prevalencia de autismo del 2,6 por ciento en Corea del Sur .
Frecuencia
Aunque las tasas de incidencia miden directamente la prevalencia del autismo, la mayoría de los estudios epidemiológicos informan otras medidas de frecuencia, típicamente prevalencia puntual o de período, o en ocasiones incidencia acumulada. La atención se centra principalmente en si la prevalencia aumenta con el tiempo.
Incidencia y prevalencia
La epidemiología define varias medidas de la frecuencia de aparición de una enfermedad o afección:
- La tasa de incidencia de una afección es la tasa a la que se produjeron nuevos casos por persona-año, por ejemplo, "2 nuevos casos por 1000 personas-año".
- La incidencia acumulada es la proporción de una población que se convirtió en nuevos casos dentro de un período de tiempo específico, por ejemplo, "1,5 por 1000 personas se convirtieron en nuevos casos durante 2006".
- La prevalencia puntual de una afección es la proporción de una población que padecía la afección en un momento determinado, por ejemplo, "10 casos por cada 1.000 personas a principios de 2006".
- La prevalencia del período es la proporción que tuvo la afección en algún momento dentro de un período establecido, por ejemplo, "15 de cada 1000 personas tuvieron casos durante 2006".
Al estudiar cómo se producen las condiciones, las tasas de incidencia son la medida más apropiada de la frecuencia de las condiciones, ya que evalúan la probabilidad directamente. Sin embargo, la incidencia puede ser difícil de medir con condiciones más raras como el autismo. En la epidemiología del autismo, la prevalencia puntual o de período es más útil que la incidencia, ya que la afección comienza mucho antes de ser diagnosticada, teniendo en cuenta los elementos genéticos que es inherente desde la concepción, y la brecha entre el inicio y el diagnóstico está influenciada por muchos factores no relacionados con el azar. . La investigación se centra principalmente en si la prevalencia puntual o periódica aumenta con el tiempo; La incidencia acumulada se utiliza a veces en estudios de cohortes de nacimiento .
Métodos de estimación
Los tres enfoques básicos utilizados para estimar la prevalencia difieren en el costo y en la calidad de los resultados. El método más simple y económico es contar los casos de autismo conocidos de fuentes como escuelas y clínicas, y dividirlos por la población. Es probable que este enfoque subestime la prevalencia porque no cuenta a los niños que aún no han sido diagnosticados, y es probable que genere estadísticas sesgadas porque algunos niños tienen mejor acceso al tratamiento.
El segundo método mejora el primero al hacer que los investigadores examinen los registros de los estudiantes o pacientes en busca de casos probables, para detectar casos que aún no se han identificado. El tercer método, que podría decirse que es el mejor, analiza una gran muestra de toda una comunidad para identificar posibles casos y luego evalúa cada caso posible con más detalle con procedimientos de diagnóstico estándar. Este último método generalmente produce las estimaciones de prevalencia más confiables y más altas.
Estimaciones de frecuencia
Las estimaciones de la prevalencia del autismo varían ampliamente según los criterios de diagnóstico, la edad de los niños examinados y la ubicación geográfica. Las revisiones más recientes tienden a estimar una prevalencia de 1 a 2 por 1000 para el autismo y cerca de 6 por 1000 para el TEA; El PDD-NOS es la gran mayoría de los TEA, el síndrome de Asperger es de aproximadamente 0,3 por 1.000 y las formas atípicas del trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett son mucho más raras.
Un estudio de 2006 de casi 57,000 niños británicos de nueve y diez años informó una prevalencia de 3.89 por 1,000 para autismo y 11.61 por 1,000 para TEA; estas cifras más altas podrían estar asociadas con la ampliación de los criterios de diagnóstico. Los estudios basados en información más detallada, como la observación directa en lugar del examen de los registros médicos, identifican una mayor prevalencia; esto sugiere que las cifras publicadas pueden subestimar la verdadera prevalencia de TEA. Un estudio de 2009 de los niños en Cambridgeshire , Inglaterra, utilizó diferentes métodos para medir la prevalencia y estimó que el 40% de los casos de TEA no se diagnostican, y las dos estimaciones menos sesgadas de la prevalencia real son 11,3 y 15,7 por 1.000.
Un estudio estadounidense de 2009 basado en datos de 2006 estimó que la prevalencia de TEA en niños de ocho años era de 9,0 por 1000 (rango aproximado de 8,6 a 9,3). Un informe de 2009 basado en la Encuesta de morbilidad psiquiátrica de adultos de 2007 del Servicio Nacional de Salud determinó que la prevalencia de TEA en adultos era aproximadamente del 1% de la población, con una prevalencia más alta en hombres y sin variaciones significativas entre grupos de edad; Estos resultados sugieren que la prevalencia de TEA entre los adultos es similar a la de los niños y las tasas de autismo no están aumentando.
Cambia con el tiempo
Se ha centrado la atención en si la prevalencia del autismo aumenta con el tiempo. Las estimaciones de prevalencia anteriores eran más bajas, centrándose en aproximadamente 0,5 por 1.000 para el autismo durante las décadas de 1960 y 1970 y alrededor de 1 por 1.000 en la década de 1980, en comparación con el 18-19 por 1000 de hoy.
El número de casos reportados de autismo aumentó dramáticamente en la década de 1990 y principios de la de 2000, lo que provocó investigaciones sobre varias razones potenciales:
- Más niños pueden tener autismo; es decir, la verdadera frecuencia del autismo puede haber aumentado.
- Puede haber una detección más completa del autismo (búsqueda de casos), como resultado de una mayor conciencia y financiación. Por ejemplo, los intentos de demandar a las compañías de vacunas pueden haber aumentado la notificación de casos.
- El diagnóstico puede aplicarse de manera más amplia que antes, como resultado de la definición cambiante del trastorno, en particular los cambios en el DSM-III-R y el DSM-IV.
- Un error editorial en la descripción de la categoría PDD-NOS de trastornos del espectro autista en el DSM-IV, en 1994, amplió de manera inapropiada el constructo PDD-NOS. El error se corrigió en el DSM-IV-TR, en 2000, invirtiendo la construcción PDD-NOS de nuevo a los requisitos de criterios de diagnóstico más restrictivos del DSM-III-R.
- El diagnóstico sucesivamente más temprano en cada cohorte sucesiva de niños, incluido el reconocimiento en la guardería (preescolar), puede haber afectado la prevalencia aparente pero no la incidencia.
- Una revisión de las cifras de "aumento del autismo" en comparación con otras discapacidades en las escuelas muestra una caída correspondiente en los hallazgos de retraso mental.
El aumento informado se puede atribuir en gran medida a los cambios en las prácticas de diagnóstico, los patrones de derivación, la disponibilidad de servicios, la edad en el momento del diagnóstico y la conciencia pública. Un estudio piloto de 2002 ampliamente citado concluyó que el aumento observado en el autismo en California no puede explicarse por cambios en los criterios de diagnóstico, pero un análisis de 2006 encontró que los datos de educación especial midieron mal la prevalencia debido a que muchos casos no fueron diagnosticados, y que el estudio de 1994-2003 en EE. UU. el aumento se asoció con disminuciones en otras categorías de diagnóstico, lo que indica que se había producido una sustitución de diagnóstico .
Un estudio de 2007 que modeló la incidencia del autismo descubrió que la ampliación de los criterios de diagnóstico, el diagnóstico a una edad más temprana y la mejora de la eficiencia de la determinación de casos pueden producir un aumento en la frecuencia del autismo que varía hasta 29 veces, según la medida de frecuencia, lo que sugiere que los métodos metodológicos Los factores pueden explicar los aumentos observados en el autismo a lo largo del tiempo. Un pequeño estudio de 2008 encontró que un número significativo (40%) de personas diagnosticadas con deterioro del lenguaje pragmático cuando eran niños en décadas anteriores ahora recibirían un diagnóstico de autismo. Un estudio de todos los niños daneses nacidos entre 1994 y 1999 encontró que los niños nacidos más tarde tenían más probabilidades de ser diagnosticados a una edad más temprana, lo que respalda el argumento de que los aumentos aparentes en la prevalencia del autismo se debieron, al menos en parte, a la disminución de la edad del diagnóstico.
Un estudio de 2009 de datos de California encontró que la incidencia reportada de autismo aumentó de 7 a 8 veces desde principios de la década de 1990 hasta 2007, y que los cambios en los criterios de diagnóstico, la inclusión de casos más leves y una edad más temprana de diagnóstico probablemente solo expliquen un 4,25- aumento de veces; el estudio no cuantificó los efectos de una mayor conciencia sobre el autismo, el aumento de la financiación y la ampliación de las opciones de apoyo, lo que resultó en una mayor motivación de los padres para buscar servicios. Otro estudio de California de 2009 encontró que es poco probable que los aumentos informados se expliquen por cambios en la forma en que se registraron los códigos de condición de calificación para el autismo.
Se han propuesto varios factores ambientales para apoyar la hipótesis de que la frecuencia real del autismo ha aumentado. Estos incluyen ciertos alimentos, enfermedades infecciosas, pesticidas . Existe evidencia científica abrumadora en contra de la hipótesis de MMR y no hay evidencia convincente para la hipótesis del tiomersal (o timerosal), por lo que este tipo de factores de riesgo deben descartarse. Aunque se desconoce si la frecuencia del autismo ha aumentado, cualquier aumento de este tipo sugeriría dirigir más atención y financiación para abordar los factores ambientales en lugar de seguir centrándose en la genética.
Frecuencia geográfica
África
Se desconoce la prevalencia del autismo en África.
Las Americas
Se desconoce la prevalencia del autismo en las Américas en general.
Canadá
La tasa de diagnósticos de autismo en Canadá fue de 1 en 450 en 2003. Sin embargo, los resultados preliminares de un estudio epidemiológico realizado en el Hospital de Niños de Montreal en el año escolar 200-2004 encontraron una tasa de prevalencia del 0,68% (o 1 por 147).
Una revisión de 2001 de la investigación médica realizada por la Agencia de Salud Pública de Canadá concluyó que no existía un vínculo entre la vacuna MMR y la enfermedad inflamatoria intestinal o el autismo. La revisión señaló: "Se notó un aumento en los casos de autismo por año de nacimiento desde 1979 hasta 1992; sin embargo, no se observó un aumento incremental en los casos después de la introducción de la vacuna triple vírica". Después de la introducción de la MMR, "un análisis de tendencias en el tiempo no encontró correlación entre la prevalencia de la vacuna MMR y la incidencia de autismo en cada cohorte de nacimiento desde 1988 a 1993".
Estados Unidos
La estimación más reciente de los CDC es que 1 de cada 59 niños, o 16,8 de cada 1.000, tiene algún tipo de TEA en 2014. El número de casos diagnosticados de autismo creció drásticamente en los EE. UU. En la década de 1990 y principios de la de 2000. Para el año de vigilancia 2006, los casos de TEA identificados se estimaron en 9,0 por 1000 niños de 8 años ( intervalo de confianza [IC] del 95% = 8,6–9,3). Estos números miden lo que a veces se denomina "prevalencia administrativa", es decir, el número de casos conocidos por unidad de población, en contraposición al número real de casos. Esta estimación de prevalencia aumentó un 57% (IC del 95%: 27% -95%) de 2002 a 2006.
La Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud (NHIS) para 2014-2016 estudió a 30.502 niños y adolescentes de EE. UU. Y encontró que la prevalencia ponderada de TEA fue de 2,47% (24,7 por 1000); 3,63% en niños y 1,25% en niñas. Durante el período de informe de 3 años, la prevalencia fue del 2,24% en 2014, del 2,41% en 2015 y del 2,76% en 2016.
El número de casos nuevos de trastorno del espectro autista (TEA) en niños caucásicos es aproximadamente un 50% más alto que el encontrado en niños hispanos, y aproximadamente un 30% más de probabilidades de ocurrir que en niños blancos no hispanos en los Estados Unidos.
Otro estudio realizado en 2006 concluyó que el aparente aumento de la prevalencia administrativa era el resultado de la sustitución del diagnóstico, principalmente por hallazgos de retraso mental y problemas de aprendizaje. "Muchos de los niños que ahora se cuentan en la categoría de autismo probablemente habrían sido contados en las categorías de retraso mental o discapacidades del aprendizaje si hubieran sido etiquetados hace 10 años en lugar de hoy", dijo el investigador Paul Shattuck del Centro Waisman de la Universidad de Wisconsin – Madison , en un comunicado.
Un estudio poblacional en el condado de Olmsted , condado de Minnesota , encontró que la incidencia acumulada de autismo se multiplicó por ocho desde el período 1980-1983 hasta el período 1995-1997. El aumento se produjo después de la introducción de criterios de diagnóstico más amplios y precisos, una mayor disponibilidad de servicios y una mayor conciencia sobre el autismo. Durante el mismo período, el número informado de casos de autismo se multiplicó por 22 en el mismo lugar, lo que sugiere que los recuentos informados por clínicas o escuelas proporcionan estimaciones engañosas de la verdadera incidencia del autismo.
Venezuela
Un estudio de 2008 en Venezuela informó una prevalencia de 1,1 por 1000 para el autismo y 1,7 por 1000 para el TEA.
Asia
Una revista informa que la prevalencia media de TEA entre los niños de 2 a 6 años que se informan en China desde 2000 en adelante fue de 10,3 / 10.000.
Hong Kong
Un estudio de Hong Kong de 2008 informó una tasa de incidencia de TEA similar a las informadas en Australia y América del Norte, y más baja que la de los europeos. También informó una prevalencia de 1,68 por 1.000 para niños menores de 15 años.
Japón
Un estudio de 2005 de una parte de Yokohama con una población estable de alrededor de 300,000 informó una incidencia acumulada hasta los 7 años de edad de 48 casos de TEA por 10,000 niños en 1989 y 86 en 1990. Después de que la tasa de vacunación con la vacuna triple MMR cayó a cerca de cero y fue reemplazada por la vacuna MR y M, la tasa de incidencia creció a 97 y 161 casos por cada 10,000 niños nacidos en 1993 y 1994, respectivamente, lo que indica que la vacuna MMR combinada no causó autismo. Una asociación japonesa de autismo de 2004 informó que alrededor de 360.000 personas tienen autismo típico de tipo Kanner .
Oriente Medio
Israel
Un estudio de 2009 informó que la tasa de incidencia anual de niños israelíes con un diagnóstico de TEA que reciben beneficios por discapacidad aumentó de cero en 1982-1984 a 190 por millón en 2004. No se sabía si estas cifras reflejaban aumentos reales u otros factores como cambios en medidas de diagnóstico.
Arabia Saudita
Los estudios sobre la frecuencia del autismo han sido particularmente raros en el Medio Oriente . Una estimación aproximada es que la prevalencia del autismo en Arabia Saudita es de 18 por 10,000, un poco más alta que los 13 por 10,000 reportados en los países desarrollados (en comparación con 168 por 10,000 en los EE. UU.)
Europa
Dinamarca
En 1992, las vacunas que contienen tiomersal se eliminaron en Dinamarca. Un estudio de la Universidad de Aarhus indicó que durante el período de uso de la sustancia química (hasta 1990), no hubo una tendencia hacia un aumento en la incidencia del autismo. Entre 1991 y 2000 la incidencia aumentó, incluso entre los niños nacidos después de la interrupción del timerosal.
Francia
Francia hizo del autismo el enfoque nacional para el año 2012 y el Ministerio de Salud ahora evalúa la tasa de autismo en 67 por 10,000 (1 de 150).
Eric Fombonne realizó algunos estudios en los años 1992 y 1997. Encontró una prevalencia de 16 por 10,000 para el trastorno generalizado del desarrollo (TGD) global . El INSERM encontró una prevalencia de 27 por 10,000 para el TEA y una prevalencia de 9 por 10,000 para el autismo infantil temprano en 2003. Esas cifras se consideran tan subestimadas ya que la OMS da cifras entre 30 y 60 por 10,000. El Ministro de Salud francés da una prevalencia de 4.9 por 10,000 en su sitio web, pero solo cuenta el autismo infantil temprano .
Alemania
Un estudio de 2008 en Alemania encontró que las tasas de hospitalización de niños con TEA aumentaron un 30% entre 2000 y 2005, con el mayor aumento entre 2000 y 2001 y una disminución entre 2001 y 2003. Las tasas de hospitalización para todos los trastornos mentales también aumentaron para edades de hasta 15 años, por lo que la proporción de TEA a todas las admisiones aumentó de 1,3% a 1,4%.
Noruega
Un estudio de 2009 en Noruega informó tasas de prevalencia de TEA que oscilaban entre el 0,21% y el 0,87%, según el método de evaluación y las suposiciones sobre la falta de respuesta, lo que sugiere que los factores metodológicos explican las grandes variaciones en las tasas de prevalencia en diferentes estudios.
Reino Unido
La incidencia y los cambios en la incidencia con el tiempo no están claros en el Reino Unido . La incidencia de autismo reportada en el Reino Unido aumentó desde antes de la primera introducción de la vacuna MMR en 1989. Sin embargo, un vínculo percibido entre los dos que surge de los resultados de un estudio científico fraudulento ha causado una controversia considerable, a pesar de haber sido refutado posteriormente. Un estudio de 2004 encontró que la incidencia reportada de trastornos generalizados del desarrollo en una base de datos de investigación de práctica general en Inglaterra y Gales creció de manera constante durante 1988-2001 de 0.11 a 2.98 por 10,000 personas-año, y concluyó que gran parte de este aumento puede deberse a cambios en la práctica diagnóstica.
Genética
Todavía a mediados de la década de 1970 había poca evidencia de un papel genético en el autismo; La evidencia de los estudios de epidemiología genética sugiere ahora que es una de las condiciones psiquiátricas más hereditarias. Los primeros estudios de gemelos estimaron la heredabilidad en más del 90%; en otras palabras, que la genética explica más del 90% de los casos de autismo. Cuando solo un gemelo idéntico es autista, el otro a menudo tiene discapacidades sociales o de aprendizaje. Para los hermanos adultos, el riesgo de tener una o más características del fenotipo de autismo más amplio podría ser tan alto como 30%, mucho más alto que el riesgo en los controles. Aproximadamente entre el 10 y el 15% de los casos de autismo tienen una afección mendeliana (de un solo gen) identificable , una anomalía cromosómica u otro síndrome genético, y el TEA se asocia con varios trastornos genéticos .
Dado que la heredabilidad es inferior al 100% y los síntomas varían notablemente entre gemelos idénticos con autismo, lo más probable es que los factores ambientales también sean una causa importante. Si parte del riesgo se debe a la interacción gen-ambiente, la estimación de heredabilidad del 90% puede ser demasiado alta; Se necesitan nuevos datos y modelos de gemelos con variación genética estructural.
El análisis de ligamiento genético no ha sido concluyente; muchos análisis de asociación han tenido un poder inadecuado. Los estudios han examinado más de 100 genes candidatos; muchos genes deben ser examinados porque más de un tercio de los genes se expresan en el cerebro y hay pocas pistas que sean relevantes para el autismo.
Factores causantes
Varios estudios encontraron una fuerte asociación entre el uso de acetaminofén (p. Ej., Tylenol, Paracetamol) y el autismo. El autismo también se asocia con varios factores prenatales, incluida la edad avanzada en cualquiera de los padres, la diabetes, el sangrado y el uso de fármacos psiquiátricos en la madre durante el embarazo. Se descubrió que el autismo estaba indirectamente relacionado con la obesidad antes del embarazo y las madres con bajo peso. No se sabe si las mutaciones que surgen espontáneamente en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos provienen principalmente de la madre o del padre, o si las mutaciones están asociadas con la edad de los padres. Sin embargo, estudios recientes han identificado el avance de la edad paterna como un indicador significativo de TEA. El aumento de la probabilidad de autismo también se ha relacionado con un rápido crecimiento de "recuperación" para los niños nacidos de madres que tenían un peso poco saludable en el momento de la concepción.
Un gran estudio de población de 2008 de padres suecos de niños con autismo encontró que los padres tenían más probabilidades de haber sido hospitalizados por un trastorno mental, que la esquizofrenia era más común entre las madres y los padres, y que la depresión y los trastornos de la personalidad eran más comunes entre los padres. madres.
No se sabe cuántos hermanos de individuos autistas son autistas. Varios estudios basados en muestras clínicas han proporcionado estimaciones bastante diferentes, y estas muestras clínicas difieren de manera importante de las muestras tomadas de la comunidad en general.
También se ha demostrado que el autismo se concentra en barrios urbanos de alto nivel socioeconómico. Un estudio de California encontró un aumento de tres a cuatro veces el riesgo de autismo en una pequeña región de 30 por 40 km centrada en West Hollywood , Los Ángeles .
Diferencias de género
Los niños tienen una mayor probabilidad de ser diagnosticados con autismo que las niñas. La proporción de sexos de TEA tiene un promedio de 4.3: 1 y se modifica en gran medida por el deterioro cognitivo: puede estar cerca de 2: 1 con retraso mental y más de 5.5: 1 sin él. Estudios recientes no han encontrado asociación con el nivel socioeconómico y han informado resultados inconsistentes sobre asociaciones con raza o etnia .
La deficiencia de RORA puede explicar algunas de las diferencias de frecuencia entre hombres y mujeres. Los niveles de proteína RORA son más altos en el cerebro de las hembras con desarrollo típico en comparación con los machos con desarrollo típico, proporcionando a las hembras un amortiguador contra la deficiencia de RORA. Esto se conoce como efecto protector femenino . La deficiencia de RORA se ha propuesto anteriormente como un factor que puede hacer que los hombres sean más vulnerables al autismo.
Existe una superposición estadísticamente notable entre las poblaciones con TEA y las poblaciones con diversidad de género.
Condiciones comórbidas
El autismo está asociado con varias otras afecciones:
- Trastornos genéticos . Aproximadamente entre el 10 y el 15% de los casos de autismo tienen unaafección mendeliana (de un solo gen)identificable, una anomalía cromosómica u otro síndrome genético, y el TEA se asocia con varios trastornos genéticos.
- Discapacidad intelectual . Se ha informado que la fracción de individuos autistas que también cumplen con los criterios de discapacidad intelectual oscila entre el 25% y el 70%, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia autista.
- Los trastornos de ansiedad son comunes entre los niños con TEA, aunque no hay datos firmes. Los síntomas incluyen ansiedad generalizada y ansiedad por separación , y es probable que se vean afectados por la edad, el nivel de funcionamiento cognitivo, el grado de deterioro social y las dificultades específicas del TEA. Muchos trastornos de ansiedad, como la fobia social , no se diagnostican comúnmente en personas con TEA porque dichos síntomas se explican mejor por el TEA en sí mismo y, a menudo, es difícil saber si síntomas como el control compulsivo son parte de un TEA o una ansiedad concurrente. problema. Se ha informado que la prevalencia de trastornos de ansiedad en niños con TEA oscila entre el 11% y el 84%.
- Epilepsia , con variaciones en el riesgo de epilepsia debido a la edad, el nivel cognitivo y el tipo de trastorno del lenguaje; 5-38% de los niños con autismo tienen epilepsia comórbida, y solo el 16% de estos tienen remisión en la edad adulta.
- Varios defectos metabólicos , como la fenilcetonuria , están asociados con síntomas autistas.
- Las anomalías físicas menores aumentan significativamente en la población autista.
- Diagnósticos adelantados . Aunque el DSM-IV descarta el diagnóstico concurrente de muchas otras afecciones junto con el autismo, los criterios completos para el TDAH , el síndrome de Tourette y otras de estas afecciones suelen estar presentes y estos diagnósticos comórbidos se aceptan cada vez más. Un estudio de 2008 encontró que casi el 70% de los niños con TEA tenían al menos un trastorno psiquiátrico, incluido casi el 30% con trastorno de ansiedad social y proporciones similares con TDAH y trastorno negativista desafiante . La esquizofrenia de inicio en la infancia , una forma rara y grave, es otro diagnóstico anticipado cuyos síntomas suelen estar presentes junto con los síntomas del autismo.