Diagnóstico del síndrome de Asperger - Diagnosis of Asperger syndrome

Diagnóstico del síndrome de Asperger
Objetivo criterios para diagnosticar el síndrome de Asperger

Varios factores complican el diagnóstico del síndrome de Asperger (AS), un trastorno del espectro autista (TEA). Al igual que otras formas de TEA, el síndrome de Asperger se caracteriza por un deterioro en la interacción social acompañado de intereses y comportamientos restringidos y repetitivos; se diferencia de los otros TEA por no tener un retraso general en el desarrollo cognitivo o del lenguaje . Los problemas en el diagnóstico incluyen el desacuerdo entre los criterios de diagnóstico, la controversia sobre la distinción entre AS y otras formas de ASD o incluso si existe AS como un síndrome separado, y sobre y subdiagnóstico por razones no técnicas. Al igual que con otras formas de TEA, el diagnóstico temprano es importante y el diagnóstico diferencial debe considerar varias otras afecciones.

Criterios

El síndrome de Asperger se define en el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM-IV-TR) como un trastorno generalizado del desarrollo que se distingue por un patrón de síntomas en lugar de un síntoma único. Se caracteriza por un deterioro en la interacción social, por patrones de comportamiento, actividades e intereses estereotipados y restringidos, y por ningún retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o retraso general en el lenguaje. Las deficiencias deben ser significativas y afectar áreas importantes de función, y el diagnóstico se excluye si también se cumplen los criterios para el autismo. La preocupación intensa por un tema estrecho, la verbosidad unilateral , la prosodia restringida y la torpeza física son típicos de la afección, pero no son necesarios para el diagnóstico.

Los criterios de la CIE-10 de la Organización Mundial de la Salud son casi idénticos a los del DSM-IV: la CIE-10 agrega la afirmación de que la torpeza motora es habitual (aunque no necesariamente una característica diagnóstica); La CIE-10 agrega la afirmación de que las habilidades especiales aisladas, a menudo relacionadas con preocupaciones anormales, son comunes pero no son necesarias para el diagnóstico; y el requisito del DSM-IV para el deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes de funcionamiento no se incluye en la CIE-10.

El diagnóstico del síndrome de Asperger puede ser complicado ya que faltan pruebas diagnósticas estandarizadas para el trastorno. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU., Los médicos buscan la presencia de un grupo primario de conductas para hacer un diagnóstico, como contacto visual anormal, distanciamiento, falta de respuesta cuando se les llama por su nombre, falta de uso de gestos para señalar o espectáculo, falta de juego interactivo con los demás y falta de interés en los compañeros.

Fiabilidad

Los diagnósticos de EA o autismo de alto funcionamiento (HFA) a veces se usan indistintamente; el mismo niño puede recibir diferentes diagnósticos según la herramienta de detección y la persona que administra la prueba. Los diagnósticos pueden verse influidos por cuestiones no técnicas, como la disponibilidad de beneficios gubernamentales para una afección pero no para la otra. Las organizaciones de defensa y apoyo a los padres han proliferado en torno al concepto de EA, y hay indicios de que esto ha dado lugar a diagnósticos más frecuentes de EA, que pueden administrarse como un "diagnóstico residual" a los niños de inteligencia normal que no cumplen los criterios de diagnóstico para autismo pero tiene algunas dificultades sociales. Por el contrario, el costo de la detección y el diagnóstico y el desafío de obtener el pago pueden inhibir o retrasar el diagnóstico.

Procedimiento

La evaluación del desarrollo durante una revisión de rutina realizada por un médico de cabecera o un pediatra puede identificar signos que justifiquen una mayor investigación. Esto requerirá una evaluación integral del equipo para confirmar o excluir un diagnóstico de EA. Este equipo generalmente incluye un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, patólogo del habla y el lenguaje, terapeuta ocupacional y otros profesionales con experiencia en el diagnóstico de niños con AS. La observación ocurre en múltiples entornos; la discapacidad social en la EA puede ser más evidente durante los períodos en los que las expectativas sociales no son claras y los niños están libres de la dirección de los adultos. Una evaluación integral incluye evaluación neurológica y genética, con pruebas cognitivas y de lenguaje en profundidad para establecer el coeficiente intelectual y evaluar la función psicomotora, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente. Una evaluación de las fortalezas y debilidades de la comunicación incluye la evaluación de formas de comunicación no verbal (mirada y gestos); el uso de lenguaje no literal (metáfora, ironía, absurdos y humor); patrones de inflexión, estrés y volumen del habla; pragmática ( tomar turnos y sensibilidad a las señales verbales); y el contenido, la claridad y la coherencia de la conversación. Las pruebas pueden incluir una derivación audiológica para excluir la discapacidad auditiva. Es importante determinar si hay antecedentes familiares de trastornos del espectro autista. Un médico diagnosticará sobre la base de los resultados de la prueba y el historial de desarrollo de la persona y los síntomas actuales. Debido a que están involucrados múltiples dominios de funcionamiento, un enfoque de equipo multidisciplinario es fundamental; una evaluación precisa de las fortalezas y debilidades del individuo es más útil que una etiqueta de diagnóstico. El diagnóstico tardío o erróneo es un problema grave que puede resultar traumático para las personas y las familias; el diagnóstico basado únicamente en los logros neurológicos, del habla y del lenguaje o en la educación puede producir sólo un diagnóstico parcial.

Los avances en la tecnología genética permiten a los genetistas clínicos vincular aproximadamente el 40% de los casos de TEA con causas genéticas; en un estudio, el rendimiento diagnóstico de AS, PDD-NOS y autismo atípico fue similar al del autismo clásico. El diagnóstico genético es relativamente caro y el cribado genético generalmente no es práctico. A medida que se desarrollen las pruebas genéticas, surgirán varias cuestiones éticas, legales y sociales. La disponibilidad comercial de pruebas puede preceder a una comprensión adecuada de cómo utilizar los resultados de las pruebas, dada la complejidad de la genética.

Diagnostico temprano

Los padres de niños con AS normalmente pueden rastrear las diferencias en el desarrollo de sus hijos hasta los 30 meses de edad, aunque el diagnóstico no se realiza en promedio hasta los 11 años. Por definición, los niños con AS desarrollan el lenguaje y las habilidades de autoayuda a tiempo. , por lo que los primeros signos pueden no ser evidentes y es posible que la afección no se diagnostique hasta la niñez tardía o incluso la vejez. El deterioro de la interacción social a veces no se evidencia hasta que el niño alcanza una edad en la que estos comportamientos se vuelven importantes; Las discapacidades sociales a menudo se notan por primera vez cuando los niños se encuentran con sus compañeros en la guardería o el preescolar. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los cuatro y los once años, y un estudio sugiere que el diagnóstico no se puede realizar de manera confiable antes de los cuatro años.

Diagnóstico diferencial

El síndrome de Asperger puede diagnosticarse erróneamente como una serie de otras afecciones, lo que lleva a medicamentos que son innecesarios o incluso empeoran el comportamiento; la condición puede ser la raíz de una enfermedad mental resistente al tratamiento en adultos. La confusión diagnóstica es una carga para las personas y las familias y puede hacer que busquen terapias inútiles. Las condiciones que deben considerarse en un diagnóstico diferencial incluyen otros trastornos generalizados del desarrollo (autismo, PDD-NOS, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Rett), trastornos del espectro esquizofrenia ( esquizofrenia , trastorno esquizotípico , trastorno esquizoide de la personalidad ), trastorno por déficit de atención con hiperactividad , trastorno obsesivo trastorno compulsivo , depresión , trastorno semántico pragmático , trastorno del desarrollo complejo múltiple y trastorno del aprendizaje no verbal (NLD).

La diferenciación entre AS y otros ASD se basa en el juicio de médicos experimentados. Hay mucha superposición entre AS y NLD: ambos tienen síntomas de lectura precoz, verbosidad y torpeza, pero difieren en que los niños con AS tienen intereses restringidos, comportamientos repetitivos e interacciones sociales menos típicas. El síndrome de Tourette (ST) también debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial: "Es en los individuos rígidos y no retrasados ​​en el espectro autista, especialmente aquellos con el llamado síndrome de Asperger, que las diferencias con los individuos menos gravemente afectados con ST y trastorno obsesivo compulsivo pueden convertirse en borrosa, o que ambos trastornos pueden coexistir ". Otros problemas a considerar en el diagnóstico diferencial incluyen mutismo selectivo , trastorno del movimiento estereotípico y trastorno bipolar , así como traumatismo craneoencefálico o trauma al nacer , trastorno de conducta , síndrome de Cornelia De Lange , síndrome de alcoholismo fetal , síndrome de X frágil , dislexia , síndrome de Fahr , hiperlexia , leucodistrofia , esclerosis múltiple y síndrome de Triple X .

Múltiples conjuntos de criterios de diagnóstico

El diagnóstico de EA se complica por el uso de varios instrumentos de detección diferentes. Además de los criterios del DSM-IV y de la CIE-10, otros conjuntos de criterios de diagnóstico para la EA son los de Szatmari et al. criterios y los criterios de Gillberg y Gillberg .

Criterios de diagnóstico parciales para el síndrome de Asperger
Adaptado de Mattila et al.
En blanco = no definido por los criterios
Diferencias sustanciales entre los criterios enumerados:
no se incluyen todas las subsecciones de los criterios
DSM-IV CIE-10 Gillberg Szatmari
Retraso del idioma No No Quizás
Retraso del desarrollo cognitivo No No
Retraso en la habilidad de autoayuda No No
Deterioro de la interacción social sí sí sí sí
- Comunicación no verbal deteriorada Quizás Quizás sí sí
- Amistades inadecuadas Quizás Quizás Quizás sí
Comportamiento repetitivo y estereotipado sí sí sí
- Interés absorbente Quizás Quizás sí
- Rutinas o rituales Quizás Quizás sí
Discurso extraño sí sí
Torpeza motora Quizás sí
Habilidades especiales aisladas Común
Deficiencia clínicamente significativa a sí
Exclusión de otro trastorno Si b Si c No Si d
a Deterioro social, ocupacional u otras áreas importantes del funcionamiento
b No cumple los criterios para otro trastorno generalizado del desarrollo o esquizofrenia
c No se atribuye a trastorno generalizado del desarrollo, trastorno esquizotípico, esquizofrenia simple, trastorno de apego reactivo y desinhibido, trastorno obsesivo de la personalidad, trastorno obsesivo trastorno compulsivo
d No cumple con los criterios para el trastorno autista

En comparación con los criterios del DSM-IV y la CIE-10, Szatmari et al. No mencionan los requisitos del desarrollo cognitivo y del lenguaje temprano normal . , mientras que el retraso del lenguaje está permitido en los criterios de Gillberg y Gillberg. Szatmari y col. enfatizan la soledad, y tanto Gillberg como Szatmari incluyen "habla extraña" y "lenguaje" en sus criterios. Aunque Szatmari no menciona los comportamientos estereotipados, el DSM-IV y la CIE-10 requieren una de las cuatro funciones estereotipadas descritas, y Gillberg y Gillberg exigen dos. Las respuestas anormales a los estímulos sensoriales no se mencionan en ningún esquema de diagnóstico, aunque se han asociado con EA. Dado que el DSM-IV y la CIE-10 excluyen las dificultades del habla y el lenguaje, estas definiciones excluyen algunos de los casos originales descritos por Hans Asperger. Según un investigador, la mayoría de las personas con AS tienen anomalías en el habla y el lenguaje, y el DSM-IV-TR dice que "la aparición de retrasos clínicamente significativos en el lenguaje no implica que las personas con trastorno de Asperger no tengan problemas con comunicación '(Asociación Estadounidense de Psiquiatría, 2000, p. 80) ". Los criterios de Gillberg y Gillberg se consideran más cercanos a la descripción original del síndrome de Asperger; la agresión y la prosodia anormal que otros autores dicen que definieron a los pacientes de Asperger no se mencionan en ningún criterio.

Los criterios de diagnóstico del DSM-IV y la CIE-10 han sido criticados por ser demasiado amplios e inadecuados para evaluar a los adultos, demasiado estrechos (particularmente en relación con la descripción original de Hans Asperger de los individuos con AS) y vagos; Los resultados de un gran estudio realizado en 2007 en el que se compararon los cuatro conjuntos de criterios apuntan a una "gran necesidad de reconsiderar los criterios de diagnóstico de la EA". El estudio encontró una superposición completa en todos los conjuntos de criterios de diagnóstico en el deterioro de la interacción social con la excepción de cuatro casos no diagnosticados por Szatmari et al. criterios debido a su énfasis en la soledad social. La falta de superposición fue más fuerte en el retraso del lenguaje y los requisitos de habla extraños de los requisitos de Gillberg y Szatmari en relación con el DSM-IV y la ICD-10, y en los diferentes requisitos con respecto a los retrasos generales. Un pequeño estudio de 2008 de niños remitidos con un diagnóstico tentativo de EA encontró un acuerdo deficiente entre los cuatro conjuntos de criterios, con una superposición de solo el 39%. En 2007 Szatmari et al. sugirió un nuevo sistema de clasificación de TEA basado en rasgos familiares encontrados por epidemiología genética .

Diferencias del autismo de alto funcionamiento

La distinción entre Asperger y otras formas de TEA es hasta cierto punto un artefacto de cómo se descubrió el autismo. Aunque los individuos con Asperger tienden a tener un mejor desempeño cognitivo que aquellos con autismo, el grado de superposición entre el Asperger y el autismo de alto funcionamiento no está claro. En general, se informan relativamente pocas diferencias entre el Asperger y el autismo en los parámetros relacionados con la causalidad. Una suposición estándar es que el Asperger y el autismo tienen una causa común y son expresiones variables del mismo trastorno subyacente. Una revisión de 2008 de los estudios de clasificación encontró que los resultados en gran medida no respaldaban las diferencias entre los diagnósticos y que las características de grupo más destacadas provenían de las caracterizaciones del coeficiente intelectual. La clasificación actual de ASD puede no reflejar la verdadera naturaleza de las condiciones. Una sesión de panel en una conferencia de planificación de la investigación sobre el autismo relacionada con el diagnóstico en 2008 señaló problemas con la clasificación de AS como un subgrupo distinto de ASD, y dos de los tres grupos recomendadas recomendaron eliminar AS como un diagnóstico separado.

Se ha propuesto un perfil neuropsicológico para la EA; si se verifica, podría diferenciar entre AS y HFA y ayudar en el diagnóstico diferencial. En relación con HFA, las personas con AS tienen deficiencias en las habilidades no verbales, como la resolución de problemas visual-espaciales y la coordinación visomotora, junto con habilidades verbales más fuertes. Varios estudios han encontrado EA con un perfil neuropsicológico de activos y déficits compatibles con una discapacidad de aprendizaje no verbal, pero varios otros estudios no han podido replicar esto. La revisión de la literatura no reveló hallazgos consistentes de "debilidades no verbales o mayores problemas espaciales o motores en relación con los individuos con HFA", lo que llevó a algunos investigadores a argumentar que se evidencia una mayor capacidad cognitiva en AS en relación con HFA independientemente de las diferencias en la capacidad verbal y no verbal.

Cambios en el DSM-5

El Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), que se publicó en mayo de 2013, canceló el trastorno de Asperger como un diagnóstico separado y lo homogeneizó bajo el trastorno del espectro autista, con medidas de gravedad dentro del diagnóstico más amplio. El DSM 5 señaló que "las personas con un diagnóstico DSM-IV bien establecido del [...] trastorno de Asperger [...] deberían recibir el diagnóstico de trastorno del espectro autista".

Los criterios de diagnóstico del DSM 5 para los estados de trastorno del espectro autista

A. Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos, como se manifiesta en lo siguiente, actualmente o por la historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; vea el texto):
Déficits en la reciprocidad socioemocional, que van, por ejemplo, desde un enfoque social anormal y el fracaso de una conversación normal de ida y vuelta; a un menor intercambio de intereses, emociones o afecto ; a la imposibilidad de iniciar o responder a interacciones sociales.
Deficiencias en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social, que van, por ejemplo, desde la comunicación verbal y no verbal mal integrada; a anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o deficiencias en la comprensión y el uso de gestos; a una falta total de expresiones faciales y comunicación no verbal.
Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, que van, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para adaptarse a diversos contextos sociales; a las dificultades para compartir juegos imaginativos o hacer amigos; a la ausencia de interés en los compañeros.
B. Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos, manifestados por al menos dos de los siguientes, actualmente o por la historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; consulte el texto):
Movimientos motores estereotipados o repetitivos, uso de objetos o habla (por ejemplo, estereotipias motoras simples, alinear juguetes o voltear objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a las rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. Ej., Angustia extrema ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones rígidos de pensamiento, rituales de saludo, necesidad de tomar la misma ruta o comer la misma comida todos los días ).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en intensidad o enfoque (p. Ej., Fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
Hiperreactividad o hiporreactividad a la información sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno (p. Ej., Indiferencia aparente al dolor / temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, oler o tocar objetos en exceso, fascinación visual por las luces o el movimiento).
Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (pero es posible que no se manifiesten por completo hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas, o pueden quedar enmascaradas por estrategias aprendidas en la vida posterior).
Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento actual.
Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista suelen coexistir; Para realizar diagnósticos comórbidos de trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado para el nivel de desarrollo general.

El diagnóstico se divide en 3 niveles de gravedad.

La eliminación del trastorno de Asperger del DSM ha sido controvertida, ya que es comúnmente utilizada por aseguradoras de salud, investigadores, agencias estatales, escuelas e individuos con el trastorno. A los expertos les preocupa que la eliminación de la etiqueta de Asperger evitará que las personas levemente afectadas sean evaluadas para el autismo. Un metaanálisis de 14 estudios publicados por la escuela de enfermería de la Universidad de Columbia a principios de 2014 mostró que hubo una disminución combinada del 30% en los diagnósticos de trastorno del espectro autista después de la publicación del DSM 5.

Referencias

Otras lecturas