Corneodesmosina - Corneodesmosin
La corneodesmosina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDSN .
Este gen codifica una proteína que se encuentra en los corneodesmosomas, que se localizan en la epidermis humana y otros epitelios escamosos cornificados. Durante la maduración de las capas cornificadas, la proteína sufre una serie de escisiones, que se cree que son necesarias para la descamación . El gen se encuentra en la región de clase I del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) en el cromosoma 6.
Ver también
- Hipertricosis simple del cuero cabelludo
- Lista de afecciones causadas por problemas con las proteínas de unión
Referencias
Otras lecturas
- Toribio J, Quiñones PA (1975). "Hipotricosis simple hereditaria del cuero cabelludo. Evidencia de herencia autosómica dominante". Br. J. Dermatol . 91 (6): 687–96. doi : 10.1111 / j.1365-2133.1974.tb12455.x . PMID 4141628 . S2CID 28843515 .
- Lundström A, Serre G, Haftek M, Egelrud T (1995). "Evidencia del papel de la corneodesmosina, una proteína que puede servir para modificar los desmosomas durante la cornificación, en la cohesión y descamación de las células del estrato córneo". Arco. Dermatol. Res . 286 (7): 369–75. doi : 10.1007 / BF00371795 . PMID 7818278 . S2CID 614870 .
- Guerrin M, Simon M, Montézin M, et al. (1998). "La clonación por expresión de la corneodesmosina humana demuestra su identidad con el producto del gen S y permite una mejor caracterización de su procesamiento durante la diferenciación de queratinocitos" . J. Biol. Chem . 273 (35): 22640–7. doi : 10.1074 / jbc.273.35.22640 . PMID 9712893 .
- Jenisch S, Koch S, Henseler T, et al. (2000). "El polimorfismo del gen de la corneodesmosina demuestra un fuerte desequilibrio de ligamiento con HLA y asociación con psoriasis vulgar" (PDF) . Antígenos tisulares . 54 (5): 439–49. doi : 10.1034 / j.1399-0039.1999.540501.x . hdl : 2027,42 / 66173 . PMID 10599883 .
- Guerrin M, Vincent C, Simon M y col. (2001). "Identificación de seis nuevos polimorfismos en el gen de la corneodesmosina humana". Antígenos tisulares . 57 (1): 32–8. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2001.057001032.x . PMID 11169256 .
- Simon M, Jonca N, Guerrin M, et al. (2001). "Caracterización refinada de la proteólisis de corneodesmosina durante la diferenciación terminal de la epidermis humana y su relación con la descamación" . J. Biol. Chem . 276 (23): 20292–9. doi : 10.1074 / jbc.M100201200 . PMID 11279026 .
- Jonca N, Guerrin M, Hadjiolova K, et al. (2002). "La corneodesmosina, un componente de los desmosomas de corneocitos epidérmicos, muestra propiedades adhesivas homofílicas" . J. Biol. Chem . 277 (7): 5024–9. doi : 10.1074 / jbc.M108438200 . PMID 11739386 .
- Hui J, Oka A, Tamiya G y col. (2003). "Polimorfismos de ADN de corneodesmosina en haplotipos de MHC y pacientes japoneses con psoriasis". Antígenos tisulares . 60 (1): 77–83. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2002.600110.x . PMID 12366786 .
- Orrù S, Giuressi E, Casula M, et al. (2003). "La psoriasis está asociada con un haplotipo SNP del gen de la corneodesmosina (CDSN)". Antígenos tisulares . 60 (4): 292–8. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2002.600403.x . PMID 12472658 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M y col. (2003). "La hipotricosis simple del cuero cabelludo se asocia con mutaciones sin sentido en CDSN que codifica la corneodesmosina". Nat. Genet . 34 (2): 151–3. doi : 10.1038 / ng1163 . PMID 12754508 . S2CID 10116539 .
- Caubet C, Jonca N, Lopez F, et al. (2004). "La homooligomerización de la corneodesmosina humana está mediada por su dominio de bucle de glicina N-terminal" . J. Invest. Dermatol . 122 (3): 747–54. doi : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22331.x . PMID 15086562 .
- Caubet C, Jonca N, Brattsand M, et al. (2004). "Degradación de proteínas de corneodesmosoma por dos serina proteasas de la familia de las calicreínas, SCTE / KLK5 / hK5 y SCCE / KLK7 / hK7" . J. Invest. Dermatol . 122 (5): 1235–44. doi : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22512.x . PMID 15140227 .
- Capon F, Allen MH, Ameen M, et al. (2005). "Un SNP sinónimo del gen de la corneodesmosina conduce a una mayor estabilidad del ARNm y demuestra una asociación con la psoriasis en diversos grupos étnicos" . Tararear. Mol. Genet . 13 (20): 2361–8. doi : 10.1093 / hmg / ddh273 . PMID 15333584 .
- Yang T, Liang D, Koch PJ y col. (2004). "Desprendimiento epidérmico, disociación desmosomal y desestabilización de corneodesmosina en ratones Spink5 - / -" . Genes Dev . 18 (19): 2354–8. doi : 10.1101 / gad.1232104 . PMC 522985 . PMID 15466487 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .