Distrofia endotelial hereditaria congénita - Congenital hereditary endothelial dystrophy

Este artículo trata sobre la condición actualmente clasificada como CHED. Para la afección previamente clasificada como CHED1, consulte distrofia corneal polimorfa posterior .
Distrofia endotelial hereditaria congénita
Otros nombres Distrofia corneal de Maumenee
Distrofia endotelial hereditaria congénita 1.JPEG
Una córnea marcadamente opaca debido a un edema corneal secundario a células endoteliales defectuosas (Cortesía del Dr. Ahmed A. Hidajat)
Especialidad Oftalmología

La distrofia corneal hereditaria congénita (CHED) es una forma de distrofia endotelial corneal que se presenta al nacer.

El CHED se subclasificó previamente en dos subtipos: CHED1 y CHED2. Sin embargo, en 2015, la Clasificación Internacional de Distrofias Corneales (IC3D) cambió el nombre de la condición "CHED1" para convertirse en distrofia corneal polimorfa posterior , y cambió el nombre de la condición "CHED2" para convertirse, simplemente, en CHED. En consecuencia, el alcance de este artículo se limita a la afección actualmente denominada CHED.

Signos y síntomas

El CHED se presenta de forma congénita, pero tiene un curso estacionario. La córnea presenta un grado variable de enturbiamiento: desde una neblina difusa hasta una apariencia de "vidrio esmerilado", con ocasionales manchas grises focales. La córnea se engrosa entre dos y tres veces su espesor normal. Rara vez ocurren queratopatía en bandas subepiteliales y presión intraocular elevada . Los pacientes tienen visión borrosa y nistagmo, sin embargo, es raro que la afección se asocie con epífora o fotofobia con esto.

Genética

CHED exhibe herencia autosómica recesiva, con 80% de los casos vinculados a mutaciones en el gen SLC4A11 . El gen SLC4A11 codifica la familia 4 de transportadores de solutos, transportador de borato de sodio, miembro 11.

Patología

Histológicamente, la membrana de Descemet en CHED se vuelve espesa y laminada de manera difusa. Parece que se forman múltiples capas de material similar a una membrana basal en la parte posterior de la membrana de Descemet . Las células endoteliales son escasas, se vuelven atróficas y degeneradas, con muchas vacuolas. El estroma corneal se desorganiza gravemente; la disposición laminar de las fibrillas se rompe.

administración

El tratamiento de la CHED implica principalmente el trasplante de córnea . La edad a la que se requiere el trasplante de córnea es variable, sin embargo, generalmente es necesario bastante temprano en la vida.

Ver también

Referencias

  1. ↑ a b c d Bowes Hamill, M. (2015). 2015-2016 Curso de Ciencias Básicas y Clínicas (BCSC): Cirugía refractiva Sección 13 . ISBN 978-1615256570.
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  4. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 217700
  5. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 121700
Clasificación