Agenesia cerebelosa - Cerebellar agenesis
La agenesia cerebelosa es una condición poco común en la que un cerebro se desarrolla sin el cerebelo . El cerebelo controla el movimiento suave y, cuando no se desarrolla, el resto del cerebro debe compensarlo, lo que no puede hacer por completo. La afección no es fatal por sí sola, pero las personas que nacen sin cerebelo experimentan retrasos graves en el desarrollo , deficiencias del lenguaje y anomalías neurológicas. A medida que los niños con agenesia cerebelosa crecen, sus movimientos suelen mejorar. Puede coexistir con otras malformaciones graves del sistema nervioso central , como anencefalia , holoprosencefalia y microencefalia .
La afección se informó por primera vez en 1831. Se habían informado diez casos hasta 1998. La agenesia de la mitad u otra parte del cerebelo es más común que la agenesia completa.
La agenesia cerebelosa puede deberse a mutaciones en el gen PTF1A .