Colágeno, tipo V, alfa 3 - Collagen, type V, alpha 3

COL5A3
Identificadores
Alias	COL5A3 , cadena alfa 3 de colágeno tipo V
ID externos	OMIM: 120216 MGI: 1858212 HomoloGene: 9253 GeneCards: COL5A3
Ubicación de genes (humanos) Chr. Cromosoma 19 (humano) Banda 19p13.2 comienzo 9,959,561 pb Fin 10.010.504 pb
Ubicación del gen (ratón) Chr. Cromosoma 9 (ratón) Banda 9 | 9 A3 comienzo 20,770,050 pb Fin 20,815,067 pb
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • unión a heparina • extracelular constituyente de la matriz estructural • colágeno de unión • extracelular constituyente de la matriz estructural que confiere resistencia a la tracción • proteoglicano de unión Componente celular • trímero colágeno tipo V • región extracelular • colágeno • retículo endoplasmático lumen • matriz extracelular • extracelular • colágeno que contiene la matriz extracelular Proceso biológico • proceso catabólico del colágeno • adhesión célula-matriz • organización de la matriz extracelular • desarrollo de la piel • organización de las fibrillas de colágeno • adhesión celular Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	50509	53867
Ensembl	ENSG00000080573	ENSMUSG00000004098
UniProt	P25940	Q9JLI2
RefSeq (ARNm)	NM_015719	NM_016919 NM_001317388
RefSeq (proteína)	NP_056534	NP_001304317 NP_058615
Ubicación (UCSC)	Crónicas 19: 9,96 - 10,01 Mb	Crónicas 9: 20,77 - 20,82 Mb
Búsqueda en PubMed
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La cadena alfa-3 (V) de colágeno es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL5A3 .

Este gen codifica una cadena alfa para uno de los colágenos fibrilares de baja abundancia. Las moléculas de colágeno fibrilar son trímeros que pueden estar compuestos por uno o más tipos de cadenas alfa. El colágeno de tipo V se encuentra en tejidos que contienen colágeno de tipo I y parece regular el ensamblaje de fibras heterotípicas compuestas por colágeno de tipo I y tipo V. Este producto génico está estrechamente relacionado con el colágeno de tipo XI y es posible que las cadenas de colágeno de los tipos V y XI constituyan un solo tipo de colágeno con combinaciones de cadenas específicas de tejido. Se cree que las mutaciones en este gen son responsables de los síntomas de un subconjunto de pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Se pueden detectar mensajes de varios tamaños en las transferencias Northern, pero la información de la secuencia no puede confirmar la identidad de los mensajes más cortos.

Referencias

Otras lecturas

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