Colágeno, tipo V, alfa 1 - Collagen, type V, alpha 1
La cadena alfa-1 (V) de colágeno es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL5A1 .
Este gen codifica una cadena alfa para uno de los colágenos fibrilares de baja abundancia. Las moléculas de colágeno fibrilar son trímeros que pueden estar compuestos por uno o más tipos de cadenas alfa. El colágeno tipo V se encuentra en tejidos que contienen colágeno tipo I y parece regular el ensamblaje de fibras heterotípicas compuestas por colágeno tipo I y tipo V. Este producto génico está estrechamente relacionado con el colágeno de tipo XI y es posible que las cadenas de colágeno de los tipos V y XI constituyan un solo tipo de colágeno con combinaciones de cadenas específicas de tejido. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Ehlers-Danlos , tipos I y II.
Ver también
Referencias
Otras lecturas
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enlaces externos
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