Colágeno, tipo I, alfa 2 - Collagen, type I, alpha 2

COL1A2
Identificadores
Alias	COL1A2 , OI4, colágeno tipo I alfa 2, colágeno tipo I alfa 2 cadena, EDSCV, EDSARTH2
ID externos	OMIM: 120160 MGI: 88468 HomoloGene: 69 GeneCards: COL1A2
Ubicación de genes (humanos) Chr. Cromosoma 7 (humano) Banda 7q21.3 comienzo 94,394,895 pb Fin 94,431,227 pb
Ubicación del gen (ratón) Chr. Cromosoma 6 (ratón) Banda 6 A1 | 6 1,81 cm comienzo 4.504.814 pb Fin 4.541.544 pb
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión de iones metálicos • proteína de unión idénticos • unión SMAD • proteína de unión, uniendo • factor de crecimiento derivado de plaquetas de unión • extracelular constituyente de la matriz estructural • GO: proteína de unión 0001948 • proteasa de unión • extracelular constituyente de la matriz estructural que confiere resistencia a la tracción Componente celular • exosoma extracelular • luz del retículo endoplásmico • matriz extracelular • colágeno • trímero de colágeno tipo I • extracelular • retículo endoplásmico • región extracelular • matriz extracelular que contiene colágeno Proceso biológico • coagulación de la sangre • la transformación de receptor beta del factor de crecimiento vía de señalización • matriz extracelular organización • colágeno fibril organización • piel morfogénesis • odontogenesis • esquelético desarrollo del sistema • colágeno catabólica proceso • regulación de la presión arterial • desarrollo de vasos sanguíneos • regulación de la respuesta inmune • leucocitos migración • heterotrimerización de proteínas • respuesta celular al estímulo de aminoácidos • activación plaquetaria • transducción de señales de proteínas Rho • vía de señalización mediada por citocinas • mineralización ósea • proceso metabólico del colágeno • ensamblaje de la matriz extracelular Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	1278	12843
Ensembl	ENSG00000164692	ENSMUSG00000029661
UniProt	P08123	Q01149
RefSeq (ARNm)	NM_000089	NM_007743
RefSeq (proteína)	NP_000080	NP_031769
Ubicación (UCSC)	Crónicas 7: 94,39 - 94,43 Mb	Crónicas 6: 4,5 - 4,54 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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La cadena de colágeno alfa-2 (I) es una proteína que en humanos está codificada por el gen COL1A2 .

Este gen codifica una de las cadenas del colágeno tipo I, el colágeno fibrilar que se encuentra en la mayoría de los tejidos conectivos. Las mutaciones en este gen se asocian con osteogénesis imperfecta , síndrome cardíaco-valvular y artroclasia tipo Ehlers-Danlos , osteoporosis idiopática y síndrome de Marfan atípico . Sin embargo, los síntomas asociados con mutaciones en este gen tienden a ser menos graves que las mutaciones en el gen del colágeno alfa-1 tipo I, ya que el alfa-2 es menos abundante. Múltiples mensajes para este gen resultan de múltiples señales de poliadenilación, una característica compartida por la mayoría de los otros genes del colágeno.

Ver también

• Colágeno tipo I
• Colágeno

Referencias

Otras lecturas

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la osteogénesis imperfecta

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 7 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo . v t mi