Colágeno, tipo X, alfa 1 - Collagen, type X, alpha 1

COL10A1
Proteína COL10A1 PDB 1gr3.png
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
Alias COL10A1 , cadena alfa 1 de colágeno tipo X
Identificaciones externas OMIM : 120110 MGI : 88445 HomoloGene : 55466 GeneCards : COL10A1
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_000493

NM_009925

RefSeq (proteína)

NP_000484

NP_034055

Ubicación (UCSC) Cró 6: 116,12 - 116,16 Mb 10: 34,39 - 34,4 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
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La cadena alfa-1 (X) del colágeno es una proteína que en los seres humanos es miembro de la familia del colágeno codificada por el gen COL10A1 .

Este gen codifica la cadena alfa del colágeno tipo X, un colágeno de cadena corta expresado por condrocitos hipertróficos durante la osificación endocondral . A diferencia del colágeno tipo VIII, el otro colágeno de cadena corta, el colágeno tipo X es un homotrímero. El colágeno de tipo X tiene un dominio de colágeno de triple hélice corto flanqueado por los dominios NC2 N-terminal y NC1 C-terminal. El dominio NC1 C-terminal tiene una estructura similar a C1q del complemento. El colágeno X forma complejos hexámeros mediante la asociación de regiones NC1. Las mutaciones en este gen están asociadas con la condrodisplasia metafisaria metafisaria (SMCD) y la displasia espondilometafisaria tipo japonesa (SMD).

DDR2 es un receptor de colágeno para él.

Estudios recientes sobre la detección temprana del cáncer de colon han identificado los niveles de proteína COL10A1 en suero como un posible candidato a biomarcador de diagnóstico para detectar tanto lesiones de adenoma como tumores.

El colágeno alfa-1 (X) sufre degradación en la placa de crecimiento activa liberando una región NC1 intacta con una pequeña cantidad de región colágena adherida. Este subproducto de degradación se ha considerado CXM y tiene el potencial de ser un biomarcador útil para evaluar la velocidad de crecimiento en tiempo real en niños y la curación de fracturas en adultos.

Referencias

Otras lecturas