Parálisis cerebral atáxica - Ataxic cerebral palsy
| Parálisis cerebral atáxica | |
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| El cerebelo (mostrado en rojo) es la región del cerebro afectada por la parálisis cerebral atáxica. | |
| Especialidad | Neurología |
La parálisis cerebral atáxica se encuentra clínicamente en aproximadamente 5 a 10% de todos los casos de parálisis cerebral , lo que la convierte en la forma menos frecuente de parálisis cerebral diagnosticada. La parálisis cerebral atáxica es causada por daño a las estructuras cerebelosas, que la diferencia de las otras dos formas de parálisis cerebral, que son la parálisis cerebral espástica (daño a las áreas motoras corticales y la sustancia blanca subyacente) y la parálisis cerebral discinética (daño a los ganglios basales ).
Debido al daño en el cerebelo , que es esencial para coordinar los movimientos musculares y el equilibrio, los pacientes con parálisis cerebral atáxica experimentan problemas de coordinación, específicamente en sus brazos, piernas y tronco. Se sabe que la parálisis cerebral atáxica disminuye el tono muscular.
La manifestación más común de la parálisis cerebral atáxica es el temblor de intención (acción) , que es especialmente evidente al realizar movimientos precisos, como atarse los cordones de los zapatos o escribir con un lápiz. Este síntoma empeora progresivamente a medida que persiste el movimiento, lo que hace que la mano tiemble. A medida que la mano se acerca a la realización de la tarea prevista, el temblor se intensifica, lo que hace que sea aún más difícil de completar.
Como todas las formas de parálisis cerebral, no existe cura para la parálisis cerebral atáxica. Sin embargo, existen diversos tratamientos que, en conjunto, se han utilizado para limitar los efectos negativos de la enfermedad. Como todas las formas de PC, es más común que la parálisis cerebral atáxica sea congénita , como resultado de errores en el desarrollo del cerebelo y las conexinas durante el embarazo. Sin embargo, también se puede adquirir a través de meningitis o incluso por traumatismo craneoencefálico, aunque este último conduce con mayor frecuencia a una de las muchas formas de lesión cerebral traumática , que está categóricamente separada de la parálisis cerebral como clase.
Signos y síntomas
Debido a la alteración del equilibrio, los pacientes que tienen parálisis cerebral atáxica a menudo caminan con los pies inusualmente separados (un paso amplio ). Además, el bajo tono muscular causado por la parálisis cerebral atáxica hace que las personas parezcan muy inestables, ya que su cuerpo está constantemente tratando de compensarse. Los bebés con la afección a menudo necesitan una cantidad de tiempo significativamente mayor para poder caminar sin apoyo, y más del 50% de todos los niños con parálisis cerebral atáxica experimentan algún tipo de discapacidad de aprendizaje o impedimento del habla.
La afección, ya sea como resultado de una malformación cerebelosa o una lesión, da como resultado un desarrollo cerebral incompleto y no hay dos personas afectadas de la misma manera. En general, la parálisis cerebral es un impedimento físico que afecta la postura y el desarrollo del movimiento. La parálisis cerebral atáxica, en particular, se manifiesta en la ejecución de movimientos con fuerza, ritmo y precisión anormales. Los pacientes presentan hipotonía (disminución del tono muscular), signos de ataxia (pérdida del control total del movimiento corporal), alteración del equilibrio y la coordinación, temblores intencionales y una marcha amplia (en pacientes que caminan).
El desarrollo cerebral ocurre típicamente en los primeros dos años de vida cuando el bebé está adquiriendo nuevas habilidades motoras y adaptativas, por lo que los signos y síntomas de la parálisis cerebral atáxica comienzan a manifestarse durante este período de tiempo. Por lo general, los pacientes no logran alcanzar los hitos motores y muestran una diferencia cualitativa en el desarrollo motor. Durante el período neonatal (primeros 28 días de vida), se observa que los niños están letárgicos, relativamente inmóviles y flácidos. Además, la hipotonía es mayor durante este período, aunque el tono muscular aumenta con la edad, nunca alcanza los niveles normales. Las extremidades muestran debilidad, descoordinación en el movimiento voluntario, disdiadococinesis (incapacidad para realizar movimientos de alternancia rápida) y titulación .
Causas
Aproximadamente 2-2,5 de cada mil niños nacidos en el mundo occidental tienen parálisis cerebral, con una incidencia cada vez mayor en los partos gemelares y prematuros. La parálisis cerebral atáxica representa del 5 al 10% de todos los casos. Se desconoce la causa de la parálisis cerebral, en particular su subtipo atáxico, pero se cree que se debe a una malformación o daño en el cerebelo y sus múltiples conexiones. La mayoría de los casos que presentan malformación del cerebelo son congénitos, sin embargo la parálisis cerebral atáxica adquirida puede resultar de meningitis, traumatismos, complicaciones del parto y encefalopatías (sépticas, agudas, diseminadas y tóxicas). Además, las infecciones virales maternas pueden causar daño al cerebro fetal debido al aumento de citocinas inflamatorias producidas durante la infección. La lesión cerebral puede ocurrir durante los períodos prenatal, perinatal o posnatal. La mayoría de los casos de parálisis cerebral, aproximadamente el 80%, se adquieren antes del nacimiento por causas desconocidas. La incidencia aumenta con la disminución del período gestacional: menos de 32 semanas de gestación y peso al nacer menos de 5 lb 8 oz o 2500 g.
Diagnóstico
El diagnóstico de parálisis cerebral atáxica se basa en la evaluación clínica utilizando herramientas de evaluación estandarizadas. El diagnóstico comienza con la observación de un desarrollo motor lento, un tono muscular anormal y una postura inusual en los niños que no logran alcanzar los hitos del desarrollo . El diagnóstico difiere en adultos y niños porque el cerebro de un niño todavía se está desarrollando y adquiriendo nuevas habilidades motoras, lingüísticas, adaptativas y sociales. La estrategia de prueba se basa en el patrón de desarrollo de los síntomas, los antecedentes familiares del paciente y cualquier factor que pueda influir en el diagnóstico, como una lesión o un trauma . Las discapacidades asociadas, como las descritas anteriormente en los síntomas asociados con la parálisis cerebral atáxica, es decir, el deterioro sensorial y la disfunción cognitiva , también son útiles para diagnosticar la enfermedad.
En los niños, la evaluación de los reflejos infantiles también es una herramienta de diagnóstico, como el reflejo de Moro y el Test de Romberg. El reflejo de Moro rara vez está presente en los bebés después de los 6 meses de edad y se caracteriza como una respuesta a una pérdida repentina de apoyo que hace que el bebé sienta que se está cayendo. El bebé responderá secuestrando y aducción (o extendiendo y desplegando) los brazos, además de llorar. El reflejo de Moro es significativo para evaluar la integración del sistema nervioso central y los pacientes con parálisis cerebral atáxica mostrarán una persistencia y exacerbación del reflejo. Además, los pacientes con parálisis cerebral atáxica rara vez mostrarán una prueba de Romberg positiva, lo que indica que hay una disfunción cerebelosa localizada.
Las pruebas de diagnóstico físico, como las imágenes cerebrales mediante tomografía computarizada (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM) y ultrasonido , también son útiles, pero no se prefieren a las evaluaciones clínicas. Estas técnicas de neuroimagen pueden mostrar anomalías cerebrales que se han encontrado en pacientes previos con parálisis cerebral, es decir, infarto focal y diversas malformaciones cerebrales; sin embargo, en un estudio de 273 niños que nacieron después de las 35 semanas de gestación y se sometieron a estudios de neuroimagen, un tercio de los niños mostró estudios normales. Además, los bebés se someten a estudios de neuroimagen una vez que el bebé tiene hallazgos neurológicos que sugieren parálisis cerebral.
Para el diagnóstico del desarrollo en niños y bebés, hay una serie de hitos de comportamiento motor, lingüístico, adaptativo y social, como.
- Cuando el niño pudo sentarse solo con o sin apoyo
- Di sus primeras palabras
- Alimentarse ellos mismos
- Juega con éxito con niños de la misma edad.
Prevención
Las formas actuales de prevención se enfocan durante el embarazo, mientras que otras se enfocan inmediatamente después del nacimiento. Algunos métodos que se han utilizado incluyen prolongar el embarazo mediante intervenciones como 17-alfa progesterona , limitar el número de gestaciones durante el embarazo (para embarazos inducidos por tecnología de reproducción asistida), esteroides prenatales para madres con probabilidades de dar a luz prematuramente, cafeína alta para partos prematuros con pesos extremadamente bajos al nacer.
Tratamiento
Aunque no existe cura, existen muchos tratamientos diferentes que se utilizan actualmente para ayudar a controlar los síntomas. Estos incluyen el tratamiento a corto plazo con algunos medicamentos (como Botox ) que relajan los músculos, el uso de cambios de temperatura para controlar los temblores musculares y un enfoque equilibrado de atención y apoyo coordinados que incluyen fisioterapeutas, cirujanos ortopédicos y psiquiatras.
Debido a que no existe cura para la parálisis cerebral atáxica, los métodos actuales de tratamiento son diversos, y a menudo consisten en múltiples enfoques diseñados para limitar la gravedad de los síntomas. Muchos niños que sufren de parálisis cerebral atáxica son tratados por equipos formados por personas de numerosas disciplinas, incluidos fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, cirujanos ortopédicos y psiquiatras. El tratamiento de estos equipos implica múltiples enfoques. Proporcionar un hogar médico de atención primaria para ayudar a los niños que padecen síntomas comunes de deficiencias nutricionales, dolor, cuidado dental, incontinencia intestinal y vesical y complicaciones ortopédicas es un aspecto esencial del tratamiento. Además, la utilización de técnicas de diagnóstico para identificar la naturaleza y la gravedad de las anomalías cerebrales se ha vuelto cada vez más beneficiosa para el tratamiento en los últimos años.
Se han utilizado diferentes medicamentos para tratar temporalmente la parálisis cerebral atáxica. Los medicamentos como primidona y benzodiazepina , aunque no se recomiendan para uso a largo plazo, pueden aliviar algunos de los síntomas del temblor . El Botox, que relaja los músculos tensos, ha sido eficaz para tratar los temblores de voz, manos y cabeza . Algunos artículos publicados recientemente describieron un método potencial para tratar el temblor intencional que consistía en enfriar el antebrazo envolviéndolo en un criomanchet usando un fluido circulante. Después del tratamiento, la mayoría de los pacientes experimentaron una reducción del temblor durante hasta media hora. Este tratamiento práctico, aunque a corto plazo, puede facilitar la realización de actividades cotidianas como maquillarse, comer o firmar documentos. Este método de tratamiento potencial también es significativo porque reduce la dependencia de los cuidadores.
Historia
El primer interés clínico documentado en los trastornos cerebelosos infantiles se vio en 1861 cuando Friedreich publicó su artículo titulado "Degeneración espinocerebelosa familiar". Sus estudios posteriores de finales del siglo XIX notaron síntomas que incluían temblores , hipotonía , tirones tendinosos disminuidos o perdidos y dificultad para hablar. Fue en 1897 cuando Freud, tras haber estudiado el trabajo de Friedreich y otras investigaciones de la época, sugirió que existía una categoría especial de parálisis cerebral llamada parálisis cerebral atáxica.
Investigar
Numerosas publicaciones recientes han proporcionado evidencia que sugiere que un mayor ejercicio aeróbico para niños que sufren de parálisis cerebral atáxica puede mejorar los resultados fisiológicos. Se están realizando más investigaciones para comprender mejor los mecanismos específicos que pueden ser responsables de esta observación. Durante el último medio siglo, una cantidad significativa de investigación se ha centrado en el uso de lesiones colocadas estereotáxicamente como un posible método de tratamiento para la parálisis cerebral atáxica (el método había mostrado mejoras significativas en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson ). Muchos estudios sugirieron que las lesiones del núcleo dentado produjeron una aparente reducción de los síntomas, sin embargo, el éxito de estos estudios no alcanzó el mismo nivel de éxito que se encontró al utilizar el método para tratar la enfermedad de Parkinson. Con la mejora de las técnicas de imágenes cerebrales en los últimos tiempos, es posible que en el futuro se utilicen estas técnicas para identificar sitios específicos de desequilibrio dentro del cerebro que podrían tratarse con electrodos colocados estereotáxicamente.
Las mejoras tanto en los estudios genéticos como en las técnicas de imágenes cerebrales durante las últimas décadas pueden sugerir un futuro prometedor para el tratamiento de la parálisis cerebral atáxica. Actualmente, la Academia Estadounidense de Neurología recomienda que todos los casos de parálisis cerebral de origen desconocido se sometan a neuroimágenes . Si bien esta ha sido una recomendación algo controvertida debido a la falta de evidencia detrás de la decisión, parece que en los próximos años la neuroimagen se convertirá en un aspecto cada vez más importante tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de la parálisis cerebral atáxica.
Los estudios genéticos han desempeñado recientemente un papel importante en la investigación sobre la parálisis cerebral atáxica específicamente. Si bien se estima que solo el 2% de todas las formas de parálisis cerebral son formas genéticas de la enfermedad, el 50% de la parálisis cerebral atáxica se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Obtener una mejor comprensión de los genes detrás de la enfermedad sugiere una posibilidad futura de pruebas prenatales / prematrimoniales en las familias y aumentará en gran medida nuestra comprensión de la enfermedad.
Referencias
enlaces externos
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