Angelo DiGeorge - Angelo DiGeorge

Angelo Mario DiGeorge
Bob Shprintzen y Angelo DiGeorge en Roma 2002.png
Angelo DiGeorge (derecha) y Robert Shprintzen en la reunión "Deletion 22q11" en Roma en 2002
Nació ( 15 de abril de 1921 )15 de abril de 1921
Filadelfia
Murió 11 de octubre de 2009 (2009-10-11)(88 años)
Filadelfia
alma mater Universidad de Temple
Ocupación Endocrinólogo pediatra
Años activos 1946–1989
Empleador Facultad de Medicina de la Universidad de Temple
Conocido por Descubrimiento del síndrome de DiGeorge
Título Presidente, Sociedad Endocrina Pediátrica Lawson Wilkins
Término 1983–1984

Angelo Mario DiGeorge (15 de abril de 1921 - 11 de octubre de 2009) fue un médico y endocrinólogo pediátrico italoamericano que es reconocido por su investigación sobre una inmunodeficiencia autosómica dominante que ahora se conoce comúnmente como síndrome de DiGeorge .

Temprana edad y educación

DiGeorge era hijo de dos inmigrantes italianos, Antonio DiGiorgio y su esposa Emilia (de soltera Taraborelli). Nació en el sur de Filadelfia el 15 de abril de 1921. Su maestro en la escuela primaria cambió su apellido italiano DiGiorgio por el "estadounidense" DiGeorge. Se graduó como el mejor de su clase en South Philadelphia High School for Boys en 1939 y recibió la competitiva Beca White Williams en la Temple University , donde se graduó con distinción en química en 1943. DiGeorge recibió su título médico con honores de Temple University Facultad de Medicina en 1946 y completó su pasantía en el Temple University Hospital . Luego dejó Filadelfia de 1947 a 1949 para servir como Capitán y Jefe del Servicio Médico del Hospital de la 124ª Estación del Ejército de los EE. UU. En Linz, Austria . Después de regresar a Filadelfia, Angelo conoció a su futura esposa, Natalie Picarello, quien era enfermera titulada en Temple Hospital. Completó su residencia en pediatría en el St. Christopher's Hospital for Children y realizó una beca postdoctoral en endocrinología en el Jefferson Medical College en 1954.

Carrera académica

DiGeorge se unió al Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple en 1952. En 1967, se convirtió en profesor de pediatría y profesor emérito en 1991. Al mismo tiempo, también fue médico de cabecera en St. Christopher's, donde se convirtió en jefe de Endocrinología y metabolismo (1961-1989) y Director del Centro de Investigación Clínica Pediátrica (1965-1982). Se desempeñó en la Subdirección de Endocrinología Pediátrica de la Junta Estadounidense de Pediatría desde 1987 hasta 1992. Fue miembro fundador y ex presidente (1983-1984) de la Lawson-Wilkins Pediatric Endocrine Society y fue el autor principal del capítulo de endocrinología de la Nelson Textbook of Pediatrics , conocido por los pediatras de todo el mundo como la "Biblia verde" durante más de 40 años.

DiGeorge ganó reconocimiento internacional por primera vez a mediados de la década de 1960 por su descubrimiento pionero de un trastorno caracterizado por la ausencia congénita del timo y anomalías asociadas. Este defecto congénito ahora se conoce como síndrome de DiGeorge ; los nombres alternativos incluyen síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen y síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (la mayoría de las personas afectadas carecen de una parte distinta del brazo largo del cromosoma 22 ). El síndrome de DiGeorge incluye un patrón de más de 200 defectos diferentes, que incluyen timo hipoplásico y glándulas paratiroides , defectos cardíacos conotruncales y una apariencia facial característica. El síndrome velocardiofacial se caracteriza por la asociación de defectos cardíacos conotruncales congénitos, paladar hendido o insuficiencia velar , anomalías faciales y dificultades de aprendizaje . Ahora se acepta que estos dos síndromes representan la expresión diferente de un trastorno único que se manifiesta en diferentes etapas de la vida. El síndrome de DiGeorge es uno de los trastornos genéticos más comunes que se conocen, y ocurre en aproximadamente uno de cada 4.000 nacidos vivos. El informe original de DiGeorge de 1965 y el documento inicial que informa sobre esta anomalía han sido ampliamente citados y continúan obteniendo citas.

A nivel personal, fue descrito como un médico compasivo que veía al paciente como una persona completa, un excelente diagnosticador, un observador agudo, un gran maestro, un conferenciante magistral, un narrador absorbente, un lector ávido, un escritor literario y sobre todo, una persona bondadosa e imparcial. Además de la medicina, tenía muchos otros pasatiempos, incluida la jardinería , todas las artes escénicas , la política , la colección de sellos y los deportes de Filadelfia, especialmente los Filis . Al Dr. DiGeorge le encantaba todo lo relacionado con "Filadelfia" y todo lo italiano. Aprendió el arte del debate por primera vez en el equipo de debate de la escuela secundaria para varones South Philadelphia High School y participó con gusto en debates animados sobre prácticamente cualquier tema, desde deportes hasta política, con sus colegas profesionales y en la mesa de la cena familiar a lo largo de su vida. El Dr. Angelo DiGeorge fue invitado a menudo a reuniones científicas italianas, incluida la Escuela de Genética Médica de San Giovanni Rotondo y la reunión "Deletion 22q11" de Roma en 2002. Fue allí en Roma donde Angelo DiGeorge y Bob Shprintzen , los padres de este trastorno único, se reunieron por primera vez (ver foto), aunque llevaban mucho tiempo trabajando en el mismo síndrome, viviendo cerca uno del otro en los Estados Unidos.

Muerte

DiGeorge murió a la edad de 88 años, el 11 de octubre de 2009, de insuficiencia renal en su casa en East Falls, Filadelfia .

Referencias